Lees onderstaande stellingen: 1. Genetische mutaties voor hematopoetische maligniteiten zijn zeer specifiek voor de maligniteit en zodoende komen algemene mutaties niet voor. 2. Hematologische maligniteiten kennen een cumulatie van genetische veranderingen in de tijd en zijn genetisch ook heterogeen.
Alleen stelling 1 is juist
Alleen stelling 2 is juist
Beide stellingen zijn juist
Beide stellingen zijn niet juist
Kennis van specifieke mutaties en de daardoor aangedane pathways in maligniteiten zijn nuttig voor:
Betere classificatie
Betere prognostiek
Betere behandeling
Match methode & doel van de methode: 1. Beenmerguitstrijk en biopt - ❌ 2. Flowcytometrie - ❌ 3.Cytogenetica - ❌ 4. Moleculaire diagnostiek - ❌
Welke ziekte wordt het best omschreven door 'activatie signaalroute, verhoogde aanmaak maar normale differentiatie (functie)'?
Acute leukemie (ALL/AML)
Myelodysplastisch syndroom (MDS)
Myeloproliferatieve neoplasma (MPN)
Wat is de enige juiste aanwijzing voor het diagnosticeren van acute leukemie?
Aanwezigheid van anemie, neutropenie en thrombocytopenie ('pancytopenie') op basis van verdringen van normale hematopoiese door verandering micro-environment
Meer dan 20% leukoblasten in het beenmerg
Op basis van fenotype: door middel van flowcytometrie kan de lymfatische/myeloïde/ongedifferentieerde oorsprong achterhaald worden
Door de afwezigheid van leukocyten in het bloed: blasten hebben zich opgehoopt in het beenmerg en zorgen voor een leukopenie
Wat verwacht je NIET te vinden bij myelodysplasie?
Abnormale (dysplastische) cellen en ineffectieve uitrijping (onvoldoende productie)
Myeloblasten in het beenmerg <20%
Overgang in 1 op 3 patiënten naar acute leukemie
Afgenomen cellulariteit in het beenmerg en verlaagde apoptose
Dysplasie en cytopenie in bloed in een of meer cellijnen (anemie, thrombopenie, granulopenie)
Myeloproliferatieve neoplasmata zijn anders dan MDS en AL omdat eerstgenoemde een stamcelziekte is.
Myeloproliferatieve neoplasmata kunnen ingedeeld worden op Philadelphia-chromosoom positieve en negatieve varianten. Welke is positief?
CML
ET
MF
PV
Polycythemia vera is een kwantitatieve stoornis en wordt gekenmerkt door een te veel aan bloedcelproductie (erythrocytose), maar ook trombo- en leukocytose. Welke stelling hieronder is nog meer waar over PV?
De meest voorkomende mutatie van PV is een mutatie in CALR (calreticuline).
PV wordt naast erythrocytose ook gekenmerkt door extramedullaire hematopoiese, wat de erythrocytose verergert.
Bij polycythemia vera treden arteriële en veneuze tromboses op, waarvoor gewaakt moet worden.
Door de hoge mate van genetische instabiliteit vindt frequent overgang in lymfatische of myeloïde blastencrisis (acute leukemie) plaats.
Er zijn verschillende manieren/mutaties die leiden tot lymfomen/CLL. Wat is NIET een mechanisme?
Translocatie van t(14;18) (Blc-2)
Chronische antigene stimulatie (bijv. H. pylori)
EBV-infectie
NFkB deficiëntie.
Lymfatische maligniteiten worden onderverdeeld in Hodgkinlymfomen en non-Hodgkinlymfomen. Hieronder wat invulvragen.
Non-Hodgkinlymfomen zijn hooggradig, blastaire lymfomen.
Het plaatje hierboven laat een spectrum van bloedeiwitten zien. De verhoogde piek in het rechterplaatje komt door de productie van . Dit eiwit wordt geproduceerd door maligne klonale transformaties van .
Lees onderstaande stellingen over multipel myeloom: 1. Multipel myeloom kenmerkt zich door de aanwezigheid van meerdere haarden plasmacellen in het beenmerg. 2. Men moet aan de diagnose multipel myeloom denken bij hypercalciaemie en fracturen of bij amyloïdose.
Patiënt met MF krijgt een stamceltransplantatie en ontwikkelt huidafwijkingen en gastrointestinale afwijkingen. Zijn SC-transplantatie was:
Allogeen
Autoloog
Por favor, aguarde! Carregando...