Vorlesung 4

Generelles Vorgehen bei der genetischen Analyse eines biologischen Prozesses

Mögliche molekulare Ursachen für Dominanz

Dimer

Kodominanz
Bsp. Blutgruppen: Ein Lokus, drei mögliche Allele
Dominanzverhalten kann je nach Betrachtungsebene unterschiedlich sein. Bsp: Sichelzellanämie
HbS

Nützlichkeit lethaler Allele

Spezialfall in Pflanzen: Gametophytische Mutationen

1 Heterozygot : 1 Homozygot-wildtypisch  Defekt in Gameten Reziproke Kreuzungen geben an, welche der Gameten betroffen!

Generelles Vorgehen bei der genetischen Analyse eines biologischen Prozesses

Mögliche F1-Genotypen aus Komplementationstest mit zwei Mutanten:

Komplementationtest – Beispiel 2

Komplementationstest in haploiden Organismen (z.B. Neurospora) nur durch „Tricks“ möglich.

Sonderfälle beim Komplementationstest

Doppelmutante

Beispiel der mutanten, weißblütigen Glockenblumen (siehe oben):
--> 9:7 Verhältnis: Mutationen betreffen zwei Gene in einem gemeinsamen Pfad (Reihenfolge im Pfad nicht ableitbar!).

Beispiel: Zwei rezessive Mutationen einer blaublütigen Pflanze
--> 9:3:4 Verhältnis: Rezessive Epistasis.

Rezessive Epistasis

Mögliche molekulare Erklärung der rezessiven Epistasis bei BlütenfarbeMutanten

epi­s­ta­tisch

Drei denkbare Möglichkeiten, wie die Wildtypfunktionen der beiden Gene wirken können, die alle mit den Phänotypen der Einzelmutanten vereinbar sind:

wus Einzelmutante

ag Einzelmutante

Epistasieanalyse ist besonders informativ, wenn die beide Einzelmutationen

Suppressormutationen, modifier-Mutationen

Warum nicht gleich nach sos1 Einzelmutanten suchen?

Redundanz
--> Gene G1 und G2 sind redundant hinsichtlich ihrer Funktion im Kopf.
--> Ein mutanter Phänotyp prägt sich erst in der Doppelmutante aus.

Penetranz und Expressivität

Mögliche Erklärungen für reduzierte Penetranz oder Expressivität