Questão 1
Questão
Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Responda
-
46,XY,9ph+
-
46,XY,14ph+
-
46,XY,1ph+
-
46,XY,18ph+
Questão 2
Questão
Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
Responda
-
crs 21
-
crs 18
-
crs 8
-
crs 5
-
crs 13
Questão 3
Questão
Genotipul celulei umane include
Questão 4
Questão
Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Responda
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
Questão 5
Questão
Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
Questão 6
Questão
În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
Responda
-
Profaza meiozei I
-
Profaza meiozei II
-
Metafaza meiozei II
-
Anafaza meiozei I
-
Anafaza meiozei II
Questão 7
Questão
Poliploidia reprezintă
Questão 8
Questão
Sindromul Marfan se transmite:
Responda
-
Autosomal-dominant
-
Poligenic
-
X - recesiv
-
X - dominant
-
Autosomal-recesiv
Questão 9
Questão
Heterocromatina sexuala Y este:
Responda
-
Prezentă la toate persoanele cu sindrom
-
Prezentă exclusiv la sexul feminin
-
Prezentă la ambele sexe
-
Prezentă în toate celulele organismului
-
Prezentă în spermatozoizi
Questão 10
Questão
Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
Questão 11
Questão
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Responda
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
-
ntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Toaote raspunsurile sunt corecte
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Questão 12
Questão
Hemoglobinopatiile sunt:
Responda
-
Se pot determina citogenetic
-
Sunt determinate de mutaţii neutre
-
Boli genice
-
Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
-
Gena patologică este localizată pe cromozomul X
Questão 13
Questão
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta
Questão 14
Questão
Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Responda
-
Amprentarea genei paterne
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
Questão 15
Questão
Identificati gena autosomala:
Questão 16
Questão
Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
Responda
-
Clivarea transversală a centromerului
-
Disjuncţia cromozomică
-
Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
-
Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
-
Disjuncţia cromatidiană
Questão 17
Questão
Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Responda
-
46,XY,1qh+
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,15ph+
-
46,XX,16qh+
-
46,XY,9qh+
Questão 18
Questão
Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
Questão 19
Questão
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
Questão 20
Questão
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Responda
-
Trisomie 13
-
Monosomie 21
-
Polisomie X
-
Trisomie 21
-
Trisomie 18
Questão 21
Questão
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Responda
-
Pleiotropia primara
-
Specificitatea
-
Polimorfismul
-
Ereditatea autosomala
-
Pleiotropia secundara
Questão 22
Questão
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Questão 23
Questão
Cariotipul 47,XY,+21 contine
Responda
-
5crs acrocentrici
-
10crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
Questão 24
Questão
Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
Questão 25
Questão
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Responda
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
Questão 26
Questão
Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
Responda
-
Taq-polimeraze
-
Restrictaze
-
1 primer complimentar
-
Sonde complimentare
-
2 primeri complimentari
Questão 27
Questão
Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Questão 28
Questão
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Responda
-
Recisive autozomale
-
Y-LINKATE
-
Recesive gonosomale
-
Codominare
-
Autozomale dominanate
Questão 29
Questão
O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
Responda
-
Sese sau sese
-
SeSe
-
sese
-
Sese
-
SeSe sau Sese
Questão 30
Questão
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Responda
-
Y- lincat
-
Multifactorial
-
Autosomal dominant
-
Autosomal recesiv
-
X - lincat
Questão 31
Questão
dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Responda
-
45,XO
-
46,Xy,4p-
-
46,XO,+21
-
46,XX,9p-
-
46,XX,5p-
Questão 32
Questão
Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
Responda
-
Prezenţa unei modificări în ADN
-
Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
-
Utilizarea unor vectori specifici de clonare
-
Prezenţa gazdei de clonare
-
Utilizarea unui regim de temperatură specific
Questão 33
Questão
Genomul nuclear este reprezentat de:
Responda
-
Secvenţe virale
-
Retrotranscripţi
-
30000 perechi de gene
-
Pseudogene
-
46 molecule de ADN
Questão 34
Questão
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Questão 35
Questão
Cromozomul Y face parte din
Responda
-
Grupa G
-
Grupa D
-
Grupa E
-
Grupa A
-
Grupa C
Questão 36
Questão
Clonarea reprezintă:
Responda
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Questão 37
Questão
Identificati gena responsabila de sdr Alport:
Responda
-
COL1A1
-
ABL
-
COL4A5
-
LDLR
-
PAH
Questão 38
Questão
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Responda
-
Populaţional-statistică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Citogenetică
-
Genealogică
Questão 39
Questão
Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Responda
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Questão 40
Questão
În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Responda
-
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
-
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
-
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
-
Cariotipul are două linii celulare
-
Cariotipul are 47 de cromozomi
Questão 41
Questão
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Responda
-
46, X, (Xq-)
-
45, XY,-12
-
92, XXXX
-
45, X
-
47, XY,+8
Questão 42
Questão
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Responda
-
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
-
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
-
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
-
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
-
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Questão 43
Questão
O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
Responda
-
Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
-
Genotipul GG sau Gg
-
Genotipul gg
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Questão 44
Questão
Nivelul genic de organizare a materialului genetic
Responda
-
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
-
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
-
Este superior
-
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
-
Este elementar
Questão 45
Questão
Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
Responda
-
Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
-
Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
-
Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
-
Rezultă prin mutaţiile genelor alele
-
Este larg răspândit la om şi animale
Questão 46
Questão
Mutaţiile genomice pot fi:
Responda
-
Punctiforme
-
Somatice
-
Echilibrate
-
Autosomale
-
Parţiale
Questão 47
Questão
Selectati cariotipurile cu aneuploidii
Responda
-
45,X
-
69,XXXX
-
47XYY
-
92XXYY
-
47,XXY
Questão 48
Questão
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
Responda
-
Instabilitate
-
Sunt dependente de diviziunile
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor
Questão 49
Questão
Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Questão 50
Questão
Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
Responda
-
] Grupa D - 6 crs
-
Grupa E - 6 crs
-
Grupa G - 6 crs
-
Grupa F - 6 crs
-
Grupa A - 6 crs
Questão 51
Questão
Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta
Questão 52
Questão
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Responda
-
47,XYY
-
45,X
-
47,XXX
-
45,Y
-
47,XXY
Questão 53
Questão
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down
Responda
-
45,XX, rob(21;21)
-
47,XY,+21
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21 / 46,XY
-
46,XX,rob(21;21)
Questão 54
Questão
Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Responda
-
Tehnica Western-blot
-
Tehnica PCR
-
Tehnica Southern - blot
-
Tehnica Northern-blot
-
Secvenţierea ADN
Questão 55
Questão
Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic
Responda
-
Culoarea pielii
-
Caracterul gustător
-
Tensiunea arteriala
-
Talia
-
Caracterul secretor
Questão 56
Questão
Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
Questão 57
Questão
Sfatul genetic precizează:
Responda
-
Riscul de recurenţă
-
Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
-
Natura genetică şi consecinţele bolii
-
Mijloacele de modificare a consecinţelor
-
Termenul sarcinii
Questão 58
Questão
Identificati mutatiile intronice:
Responda
-
Izomorfe
-
Hipomorfe
-
Neomorfe
-
Hipermorfe
-
Amorfe
Questão 59
Questão
Aberaţiile cromozomiale pot fi
Responda
-
Autosomale
-
Echilibrate
-
Parţiale
-
Somatice
-
Punctiforme
Questão 60
Questão
Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
Questão 61
Questão 62
Questão
dentificati mutatiile dinamice:
Responda
-
CAG)145
-
del CAG
-
CAG)100
-
CAG)45
-
ins CAG
Questão 63
Responda
-
Este o enzimă bacteriană
-
Are rol de protecţie
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Questão 64
Questão
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Responda
-
Identificarea persoanelor
-
Identificarea genelor mutante sau normale
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
Questão 65
Questão
Indicaţiile sfatului genetic:
Responda
-
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
-
În cuplurile cu avorturi spontane
-
În cazul căsătoriilor consanguine
-
Pentru determinarea sexului viitorului copil
-
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
Questão 66
Questão
Identificati mutatiile reglatoare
Responda
-
hipomorfe
-
neomorfe
-
amorfe
-
hipermorfe
-
izomorfe
Questão 67
Questão
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin
Responda
-
16 crs în grupa C
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
15 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
Questão 68
Questão
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Responda
-
Studierea histologică a celulelor modificate
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Questão 69
Questão
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Responda
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mică în familie
Questão 70
Questão
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Responda
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
Questão 71
Questão
Fenocopia rezulta prin:
Responda
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Questão 72
Questão
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
Responda
-
45,XX, rob(13;21)
-
47,XX,+13
-
47,XY,+21
-
46,XY
-
47,XXX
Questão 73
Questão
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Responda
-
Letale
-
Dominante
-
Spontane
-
Neutre
-
Neechilibrate
Questão 74
Questão
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
Responda
-
45,XY,-21
-
45,XX,-13
-
45,XY,-18
-
45,Y
-
45,X
Questão 75
Questão
Identificati gene autosomale:
Responda
-
PKD1
-
COL4A5
-
HD
-
DMD
-
COL1A1
Questão 76
Questão
Bolile genetice sunt determinate de:
Responda
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Questão 77
Questão
Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
Responda
-
45,X
-
47,XXX
-
47,XY,+21
-
47,XXY
-
46,X,iso(Xq)
Questão 78
Questão
Identificati gene X-lincate:
Questão 79
Questão
Selectati proprietatile genei CFTR:
Responda
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Questão 80
Questão
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Responda
-
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
-
prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
-
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
-
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
-
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Questão 81
Questão
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Responda
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,15ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
Questão 82
Questão
O fetită cu monosomie X are
Responda
-
În grupa C - 16 crs
-
În grupa C - 14 crs
-
În grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa G - 4 crs
Questão 83
Questão
Bolile monogenice sunt:
Responda
-
Ereditare
-
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
-
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
-
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
-
Determinate de o singură genă normală
Questão 84
Questão
Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
Responda
-
46,XX,14ph-
-
46,XX,13qh+
-
] 46,XX,21s++
-
46,XX,1qh-
-
46,XX,16qh+
Questão 85
Questão
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Responda
-
Hemofilia
-
Miopatia Duchenne
-
Miopatia Becker
-
Fenilcetonuria
-
Albinismul
Questão 86
Questão
Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Responda
-
46,XX/ 47,XX,+13
-
45,XY, rob(14;21)
-
47,XY,+13
-
46,XY, rob(13;22)
-
48,XXXY
Questão 87
Questão
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Responda
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Questão 88
Questão
Fenotipul unei persoane include:
Responda
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Questão 89
Questão
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Questão 90
Questão
Selectati proprietatile genei DMD:
Responda
-
Mutabilitate
-
Ereditate X-lincata
-
Ereditate autosomala
-
Pleiotropie
-
Recombinare
Questão 91
Questão
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Responda
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Questão 92
Questão
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Questão 93
Questão
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Responda
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
-
Frecvenţei genei recesive
Questão 94
Questão
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Responda
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Questão 95
Questão
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Questão 96
Questão
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Questão 97
Questão
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Responda
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica