A osteogênese imperfeita ou doença do osso quebradiço exibe padrão autossômico dominante, em que mais de 90% dos casos exibe mutações em um dos dois genes do colágeno tipo l (COL1A1 ou COL1A2).
Responda
True
False
Questão 2
Questão
A respeito da osteopetrose, marque a(s) alternativa(s) correta(s)
Existem três padrões clínicos principais: Tipo
autossômico recessivo infantil, Tipo autossômico recessivo intermediário e Tipo
autossômico dominante
Mesmo que a dor óssea não exista, o estreitamento dos
forames cranianos e consequentemente a compressão dos nervos, também pode resultar
em cegueira, surdez, anosmia, ageusia e ocasionalmente paralisia facial
Radiograficamente nota-se um aumento
generalizado na densidade óssea do esqueleto, com defeito na remodelação das metáfises
Questão 3
Questão
Paciente H.T.B. possuía clavícula hipoplásica bilateralmente, braquicefalia com proeminência frontal, hipertelorismo, palato ogival, retenção dos dentes decíduos e presença de supranumerários. Qual a possível patologia óssea que o paciente apresentava?
A doença de Pajet do osso (osteíte deformante) é caracterizada por reabsorção e deposição óssea. Ela é mais frequente em jovens antes dos 20 anos e tem predileção pelo gênero masculino