Questão 1
Questão
La analiza cariotipului unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care este cariotipul posibil?
Responda
-
46,XX,r(18)
-
46,XX,18p+
-
46,XX,18q+
-
46,XX,i(18p)
-
46,XX,i(18q)
Questão 2
Questão
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale :
Responda
-
46,X,Xp-
-
46,X,Yp-
-
46,XX,14p-
-
46,XY,2p+
-
46,X,Yq+
Questão 3
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
Secventierea ADN
-
Bandarea crs Q
-
Testul Barr
-
PCR
-
FISH
Questão 4
Questão
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Responda
-
Poate fi observata la subiectii clinic normali
-
Poate afecta oricare cromosom
-
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
-
Implica autosomii acrocentrici
-
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Questão 5
Questão
Fenotipul unei persoane este definit de: -----
Responda
-
setul de 46 cromozomi
-
totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
-
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial ------
-
totalitatea celor 30000 perechi gene
-
setul de 23 cromozomi -----
Questão 6
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
Secventierea ADN
-
PCR
-
Testul Barr
-
Bandarea crs R
-
FISH
Questão 7
Questão
Identificati cariotipurile cu trisomii letale:
Responda
-
47,XXX
-
47,XX,+2
-
47,XY,+21
-
47,XY,+12
-
47,XX,+22
Questão 8
Questão
Selectati cariotipurile posibile a unei femei cu sdr. Turner si test Barr pozitiv:
Responda
-
46,X,i(Xp)
-
46,X,Xp-
-
46,X,i(Xq)
-
45,X
-
46,X,r(X)
Questão 9
Questão
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal.
Responda
-
46,X,Yq+
-
46,X,i(Yq)
-
46,XY,r(3)
-
46,X,r(Y)
-
46,X,r(X)
Questão 10
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
PCR
-
FISH
-
Cariotiparea
-
Secventierea automata
-
Testul Barr
Questão 11
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
Responda
-
46,XX,14p-
-
46,XY,inv(6p)
-
46,XY
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,i(11q)
Questão 12
Questão
Cariotipul unei persoane este definit de:
Responda
-
setul de 46 cromozomi
-
setul de 23 cromozomi
-
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial
-
totalitatea celor 30000 perechi de gene
-
totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
Questão 13
Questão
Identificati cariotipuri ce determina fenotip patologic:
Responda
-
46,XX,16q-
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,21qh+
-
46,XX,22q-
-
46,XX,14p-
Questão 14
Questão
Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down:
Responda
-
46,XY,rob(21/14)
-
47,XY,+21
-
46,XY,21q+
-
47,XY,+21/46,XY
-
45,XY,rob(21/21)
Questão 15
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
PCR
-
Secventierea automata
-
Cariotiparea
-
Testul Barr
-
FISH
Questão 16
Questão
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
Responda
-
46,XY,13s++
-
46,XY,9ph+ -----
-
46,XY,16,qh+
-
46,XX,1qh-
-
46,XY,21ph+
Questão 17
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
Responda
-
47,XYY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXY
-
48,XXXY
Questão 18
Questão
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
Responda
-
45,X
-
46,X,r(X)
-
46,X,Xq+
-
46,X,i(Xq)
-
46,X,Xp-
Questão 19
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
Responda
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
45,XY,-13
-
46,XX,i(13p)
Questão 20
Questão
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
Responda
-
apoptoza
-
distrofia celulară
-
hipoptermia
-
Hipoxia
-
hiperemia arterială
Questão 21
Questão
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Responda
-
Fenotip normal
-
Sdr. Warkany
-
Sdr. Edwards
-
Sdr. Down
-
Sdr. Patau
Questão 22
Questão
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat":
Responda
-
46,XY,5q-
-
46,XY,5q+
-
46,XX,5p-
-
46,XX,5p+
-
46,XY,5p-
Questão 23
Questão
Identificati tehnica de cariotipare
Questão 24
Questão
Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic.
Responda
-
46,X,Yq-
-
46,X,Yp+
-
46,X,r(X)
-
46,X,Xq+
-
46,X,Yq+
Questão 25
Questão
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Klinefelter:
Responda
-
48,XXXY
-
46,XX/46,XY
-
49,XXXXY
-
47,XYY
-
47,XXY
Questão 26
Questão
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
Responda
-
45,XY,-15
-
45,X
-
46,X,r(X)
-
46,X,i(Yq)
-
45,XX,-8
Questão 27
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter:
Responda
-
47,XX,+21
-
47,XXY
-
48,XXXY
-
46,X,i(Xp)
-
47,XYY
Questão 28
Questão
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Responda
-
Sdr. Edwards
-
Letale
-
Sdr. Wolf-Hirschhorn
-
Sdr. Warkany
-
Fenotip normal
Questão 29
Questão
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
Responda
-
cariotiparea prin badare G
-
SKY
-
cariotiparea prin colorare omogena
-
cariotiparea prin badare R
-
FISH
Questão 30
Questão
Selectati cariotipul asociat cu fenotip Patau:
Responda
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
46,XX,i(13p)
-
45,XY,-13
Questão 31
Questão
Cariotipuri asociate cu ACM letale:
Responda
-
47,XY,+8
-
47,XX,+21
-
47,XXY
-
45,XY,-4
-
46,XX,i(21p)
Questão 32
Questão
Identificati cariotipul cu trisomie letala:
Responda
-
47,XYY
-
47,XXX
-
47,XX, +21
-
47,XXY
-
47,XY,+22
Questão 33
Questão
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
Responda
-
46,X,r(X)
-
45,XX,-8
-
45,X
-
45,XY,-15
-
46,X,i(Yq)
Questão 34
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv:
Responda
-
47,XYY
-
46,X,i(Xp)
-
48,XXXY
-
47,XX,+21
-
47,XXY
Questão 35
Questão
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Responda
-
Letale
-
Sdr. Cri-du-chat
-
Sdr.Angelman
-
Fenotip normal
-
Sindrom plurimalformativ
Questão 36
Questão
Selectati enunturile ce caracterizeaza cromatina sexuala X:
Responda
-
Cromocentru prezent in nucleul celulei interfazice
-
Un corpuscul de heterocromatina
-
Un corpuscul de eucromatina
-
Cromocentru prezent in nucleul celulei metafazice
-
Heterocromatina facultativa
Questão 37
Questão
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
Responda
-
45,XX,-9
-
47,XY,+21/46,XY
-
50, XXXXYY
-
45,X
-
47,XX,+8
Questão 38
Questão
Selectati cariotipuri cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F:
Responda
-
46,X,Yq-
-
46,X,i(Yp)
-
46,X,Yq+
-
46,X,Yp-
-
46,X,i(Yq)
Questão 39
Questão
Un baiat cu sindrom Down are:
Responda
-
6 crs in gr A
-
15 crs in gr C
-
6 crs in gr D
-
5 crs in grupa G
-
4 crs in grupa B
Questão 40
Questão
Genomul unei persoane este definit de: ---------
Responda
-
setul de 23 cromozomi -------
-
setul de 46 cromozomi ---------
-
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial
-
totaliatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
-
Totalitatea celor 30000 perechi de gene -----
Questão 41
Questão
Identificati cariotipuri ce determina dezvoltare normala:
Responda
-
47,XXX/45,X
-
47,XXY
-
46,X,Yq-
-
46,X,r(X)
-
46,X,Xp+
Questão 42
Questão
Identificati cariotipurile cu trisomii letale:
Responda
-
47,XY,+6
-
47,XX,+15
-
47,XX,+18
-
47,XYY
-
47,XY,+3
Questão 43
Questão
Identificati tehnica de cariotipare:
Responda
-
Colorarea in benzi a crs prometafazici
-
FISH
-
SKY
-
Colorarea in benzi a crs metafazici
-
Colorarea uniforma a crs metafazici
Questão 44
Questão
Selectati cariotipul asociat cu fenotip Turner:
Responda
-
47,XXY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XYY
-
48,XXXY
Questão 45
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
Responda
-
46,XY
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,i(11q)
-
46,XX,14p-
-
46,XY,inv(6p)
Questão 46
Questão
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Patau:
Responda
-
46,XY,i(13q)
-
47,XY,+13
-
46,XY,dup(13p)
-
46,XY,dup(13q)
-
46,XY/47,XY,+13
Questão 47
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Down:
Responda
-
46,XX,i(21q)
-
47,XX,+21
-
47,XY,+13
-
45,XY,-21
-
47,XXY
Questão 48
Questão
Identificati tehnica de cariotipare:
Responda
-
PCR
-
SKY
-
Testul F
-
Testul Barr
-
FISH
Questão 49
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
Bandarea crs Q
-
PCR
-
Secventierea ADN
-
Testul Barr
-
FISH