Questão 1
Questão
Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?
Responda
-
Pierderea unui autozom
-
Pierderea unui fragment cromozomial
-
Pierderea unei perechi de cromozomi
-
Surplusul unui cromozom
-
Surplusul unui set cromozomial (3n)
Questão 2
Questão
Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
Responda
-
Un cromozom X
-
Numai cromozomi X
-
Set diploid de cromozomi
-
22 autozomi
-
44 autozomi
Questão 3
Questão
Selectati cariotipuri cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F:
Responda
-
46,X,Yq-
-
46,X,i(Yp)
-
46,X,Yq+
-
46,X,Yp-
-
46,X,i(Yq)
Questão 4
Questão
Identificati tehnica de cariotipare:
Responda
-
Colorarea in benzi a crs prometafazici
-
FISH
-
SKY
-
Colorarea in benzi a crs metafazici
-
Colorarea uniforma a crs metafazici
Questão 5
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
PCR
-
FISH
-
Cariotiparea
-
Secventierea automata
-
Testul Barr
Questão 6
Questão
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Responda
-
Letale
-
Sdr. Cri-du-chat
-
Sdr.Angelman
-
Fenotip normal
-
Sindrom plurimalformativ
Questão 7
Questão
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Responda
-
Poate fi observata la subiectii clinic normali
-
Poate afecta oricare cromosom
-
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
-
Implica autosomii acrocentrici
-
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Questão 8
Questão
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Responda
-
Fenotip normal
-
Sdr. Warkany
-
Sdr. Edwards
-
Sdr. Down
-
Sdr. Patau
Questão 9
Questão
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
Responda
-
46,XY,13s++
-
46,XY,9ph+
-
46,XY,16,qh+
-
46,XX,1qh-
-
46,XY,21ph+
Questão 10
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
Secventierea ADN
-
Bandarea crs Q
-
Testul Barr
-
PCR
-
FISH
Questão 11
Questão
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Responda
-
Sdr. Edwards
-
Letale
-
Sdr. Wolf-Hirschhorn
-
Sdr. Warkany
-
Fenotip normal
Questão 12
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
Responda
-
47,XYY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXY
-
48,XXXY
Questão 13
Questão
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
Responda
-
apoptoza
-
distrofia celulară
-
hipoptermia
-
Hipoxia
-
hiperemia arterială
Questão 14
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
PCR
-
Secventierea automata
-
Cariotiparea
-
Testul Barr
-
FISH
Questão 15
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
Bandarea crs Q
-
PCR
-
Secventierea ADN
-
Testul Barr
-
FISH
Questão 16
Questão
Identificati tehnica de cariotipare
Responda
-
PCR
-
SKY
-
Testul F
-
Testul Barr
-
FISH
Questão 17
Questão
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
Responda
-
cariotiparea prin badare G
-
SKY
-
cariotiparea prin colorare omogena
-
cariotiparea prin badare R
-
FISH
Questão 18
Questão
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
Responda
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
45,XY,-13
-
46,XX,i(13p)
Questão 19
Questão
Identificati tehnica de cariotipare
Questão 20
Questão
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Responda
-
Secventierea ADN
-
PCR
-
Testul Barr
-
Bandarea crs R
-
FISH
Questão 21
Questão
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
Responda
-
47,XX,+13/46,XY
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
-
47,XX,+8/46,XX
-
48,XXXY
Questão 22
Questão
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
Responda
-
48,XXXY
-
46,XY,5p-
-
46,XY/47,XY,+21
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
Questão 23
Questão
Analizați cariotipurile cu ACM letale
Responda
-
47,XX,+13/46,XY
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
-
47,XX,+8/46,XX
-
48,XXXY
Questão 24
Questão
Selectati cariotipurile ce determina fenotip patologic (anomalii de dezvoltare)
Responda
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,11qh+
-
46,XX,16ph+
-
46,XY,16qh-
-
46,XX,13p-
Questão 25
Questão
Identificati anomaliile viabile
Responda
-
45,XX(XY),-5
-
46,XX(XY),5p-
-
46,XX(XY),5p+
-
46,XX(XY),5q-
-
46,XX(XY),5q+
Questão 26
Questão
Selectați cariotipuri cu aneuploidii
Responda
-
45,XX,-18
-
48XXYY
-
47,XY+8/46,XX
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45,X
-
69,XXY
Questão 27
Questão
Selectați cariotipuri cu aneuploidii:
Responda
-
69,XYY
-
48,XXYY
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92,XXYY
-
49,XXXYY
-
45,X
Questão 28
Questão
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru Anemia S
Questão 29
Questão
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru boala polichistică renală
Questão 30
Questão
Selectati raspunsul care exprima frecventa genei normale LDLR, daca frecventa bolnavilor este 1:500(V radical):
Responda
-
p= V(1-1/500)
-
q= V(1-1/500)
-
p=1- V(1-1/500)
-
q=1- V(1-1/500)
-
p= V(1/ 500)