katherine Mena

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Síndrome de Down

También conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

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Síndrome de Down

¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de Down?

1. Trisomía 21 (NO DISYUNCIÓN) El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21. - See more at: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/#...

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 Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21. Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.

MOSAICISMO

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Translocación  representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

TRANSLOCACIÓN

•Disminución del tono muscular al nacer•Exceso de piel en la nuca•Nariz achatada•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)•Pliegue único en la palma de la mano•Orejas pequeñas

Los signos físicos comunes abarcan:

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•Boca pequeña•Ojos inclinados hacia arriba•Manos cortas y anchas con dedos cortos•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Rubrica: : síndrome de Down

Cuando ocurre...

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

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 El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome de Down?

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Posibilidades

Dado que muchas parejas están posponiendo crianza hasta más tarde en la vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes con síndrome de Down aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés que nacen con síndrome de Down.

Por lo que...

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