Enfermedad de Tay Sashs

Universidad autónoma de Sinaloa

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Rubrica: : Alumna: Diana Panuco

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Rubrica: : Facultad de Medicina

ENFERMEDAD DE TAY SACHS

Es una enfermedad que afecta el sistema nervioso central y es de carácter hereditario autonómico recesivo . generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

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CAUSAS

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

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CARÁCTER HEREDITARIO

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La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

CLASIFICACIÓN

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SÍNTOMAS

Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis o pérdida de la función muscular Convulsiones Crecimiento lento

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Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

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Manifestaciones clínicas

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Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica examinará al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son: Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa. Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).

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Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

Personas en riergo

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Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Cure Tay Sachs Foundation -- www.curetay-sachs.orgNational Tay-Sachs and Allied Diseases Association -- www.ntsad.orgGenetic Alliance --  www.geneticalliance.orgMarch of Dimes -- www.marchofdimes.org  

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Rubrica: : Recuerda que nunca estas solo, asi es que no debes de dejarte vencer.