Copy and Edit

quarante-neuf

Description

Quiz on quarante-neuf, created by quaaaaa gg on 17/05/2021.
quaaaaa gg
Quiz by quaaaaa gg, updated more than 1 year ago
quaaaaa gg
Created by quaaaaa gg almost 4 years ago
290
0
0

Resource summary

Question 1

Question
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Answer
  • Polimorfismul
  • Integritatea
  • Poligenia
  • Pleiotropie primara
  • Pleiotropie secundara

Question 2

Question
CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Answer
  • promotor
  • intron
  • exon
  • terminator
  • orice regiune genica

Question 3

Question
CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Answer
  • LDLR
  • HBA
  • CFTR
  • COL1A1
  • COL4A5

Question 4

Question
CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Image:
Img 8834 (binary/octet-stream)
Answer
  • An
  • nn
  • AA
  • XA Y
  • XaY

Question 5

Question
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
  • Aneuploid
  • Mozaic
  • Poliploid
  • Himeră
  • Polisomic

Question 6

Question
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Answer
  • Bolile monogenice
  • Bolile multifactoriale
  • Enzimopatiile
  • Patologiile X - lincate
  • Patologia cromozomială

Question 7

Question
CS Cromatidele sunt:
Answer
  • Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
  • Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
  • Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
  • Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
  • Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic

Question 8

Question
CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Answer
  • 46,XX,1ph+
  • 46,XX,16qh+
  • 46,XX,15ph+
  • 46,XY,9qh+
  • 46,XY,1qh+

Question 9

Question
CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Answer
  • 46,XY,1ph+
  • 46,XY,14ph+
  • 46,XY,18ph+
  • 46,XY,16ph+
  • 46,XY,9ph+

Question 10

Question
CS Recombinarea intracromozomică implică:
Answer
  • Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
  • Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
  • Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
  • Schimb de material genetic intre două celule
  • Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom

Question 11

Question
CS Identificati gena X-lincata:
Answer
  • PAH
  • CFTR
  • ABL
  • LDLR
  • DMD

Question 12

Question
CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Answer
  • Culturilor de celule animale
  • Culturilor de celule umane
  • Omului
  • Animalelor de laborator
  • Microorganismelor

Question 13

Question
CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Answer
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH
  • Mutatie amorfa in gena PAH

Question 14

Question
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Answer
  • Codominant
  • Autozomal dominant
  • Gonosomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Autozomal recesiv

Question 15

Question
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Answer
  • Nici una nu se moşteneşte
  • Generative
  • Somatice induse
  • Letale
  • Somatice spontane

Question 16

Question
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Answer
  • 25 %
  • 0 %
  • 75 %
  • 100 %
  • 50 %

Question 17

Question
CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Answer
  • 10 crs acrocentrici
  • 5 crs acrocentrici
  • 4 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici

Question 18

Question
CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Answer
  • Anticipatia
  • Heterogenitatea healelica
  • Pleiotropia
  • Penetranta dependenta de sex
  • Expresivitatea variabila

Question 19

Question
CS Samesens mutatia poate fi:
Answer
  • neutra
  • semiletala
  • letala
  • evolutiva
  • adaptiva

Question 20

Question
CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
Answer
  • XR
  • AR
  • AD
  • XD
  • Holandric

Question 21

Question
CS Enzimele de restricţie:
Answer
  • Recunosc ADN monocatenar
  • Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
  • Se intalnesc la eucariote
  • Se utilizează în tehnica PCR
  • Sunt de un singur tip

Question 22

Question
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Answer
  • Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Question 23

Question
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Answer
  • Se colorează intens cu quinacrină
  • Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
  • Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
  • Este un corpuscul bazofil intens colorat
  • În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare

Question 24

Question
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Answer
  • Genealogică
  • Biochimică
  • Gemenologică
  • Populaţional-statistică
  • Citogenetică

Question 25

Question
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Image:
Img 8835 (binary/octet-stream)
Answer
  • Dominanta
  • Insertie nucleotidica
  • Recesiva
  • Deletie nucleotidica
  • Genica

Question 26

Question
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Answer
  • Întotdeauna este utilă
  • Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
  • Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
  • S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
  • Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie

Question 27

Question
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Answer
  • Enzima Taq-polimeraza
  • Primeri sintetici
  • ADN genomic
  • Restrictaze
  • Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Question 28

Question
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Image:
Img 8836 (binary/octet-stream)
Answer
  • Mucoviscidoza
  • Sdr Marfan
  • Hemofilia B
  • Hemofilia A
  • Anemia S

Question 29

Question
CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:
Answer
  • Poziţia genelor pe cromozomi
  • Starea de sănătate a indivizilor
  • Riscul de manifestare a bolilor recesive
  • Frecvenţa unor gene
  • Frecvenţa genotipurilor în populaţie

Question 30

Question
CM Identificati gene X-lincate:
Answer
  • F9
  • PKD1
  • COL4A5
  • LDLR
  • F8

Question 31

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Answer
  • Albinismul
  • Hemofilia
  • Fenilcetonuria
  • Miopatia Duchene
  • Alcaptonuria

Question 32

Question
CM Ereditatea poligenică:
Answer
  • Este determinată de mai multe gene nealele
  • Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
  • Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
  • Este determinată de mai multe gene alele
  • Este determinată de gene codominante

Question 33

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Answer
  • Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
  • Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Frecvenţa mare în familie

Question 34

Question
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Answer
  • 1 sonda complimentara genei
  • 1 primer specific genei
  • ADN genomic
  • 2 primeri specifici genei
  • 2 sonde complimentare genei

Question 35

Question
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Answer
  • Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
  • Structura primară ADN
  • Structura ARN
  • Polimorfismul ADN
  • Poziţia genei în genom

Question 36

Question
CM În populaţia ideală:
Answer
  • Genele formează numeroase combinaţii
  • Este absentă consanguinitatea
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
  • Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi

Question 37

Question
CM Identificati mutatiile exonice:
Answer
  • 408C>G
  • 348-349delAG
  • (CCG)76
  • IVS3+1G>T
  • -47A>C

Question 38

Question
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Answer
  • 46,XX,del(4)(P15→pter)
  • 46,XY, r(10)(p15q22)
  • 46,X,i(X)
  • 46,XY, inv(9)(p14q23)
  • 45,XX, rob(14;21)

Question 39

Question
CM Fenocopia rezulta prin:
Answer
  • Actiunea mutagenă a medicamentelor
  • Actiunea teratogenă a alcoolului
  • Actiunea teratogenă a virusilor
  • Actiunea mutagenă a radiatiilor
  • Actiunea teratogenă a nicotinei

Question 40

Question
CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Answer
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia primara
  • Expresivitatea variabila
  • Penetranta incompleta

Question 41

Question
CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
Answer
  • Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
  • Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
  • Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
  • Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
  • Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni

Question 42

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Answer
  • Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
  • Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
  • Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
  • Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Question 43

Question
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Answer
  • Heterogenitatea nealelica
  • Pleiotropia primara
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia secundara
  • Expresivitate variabila

Question 44

Question
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Answer
  • Mărimea populaţiei
  • Panmixia
  • Mutaţiile
  • Migraţiile
  • Selecţia

Question 45

Question
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Answer
  • Doi cromozomi X
  • 22 perechi autozomi
  • Cromozomi de aceeaşi formă
  • Un cromozom Y
  • 22 autozomi

Question 46

Question
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Answer
  • Instabilitate
  • Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
  • Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
  • Se produc doar în ovogeneză
  • Sunt dependente de diviziunile celulare

Question 47

Question
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
Answer
  • ADN satelit
  • Pseudogene
  • Gene structurale
  • Familii de gene ARNt şi ARNr
  • Palindromi

Question 48

Question
CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
Answer
  • Endomitoza zigotului
  • Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
  • Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
  • Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
  • Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal

Question 49

Question
CM Identificati gene X-lincate:
Answer
  • DMD
  • ABL
  • Xg
  • AZF
  • FMR1

Question 50

Question
CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Answer
  • Apar sub acţiunea factorilor mutageni
  • Produc boli metabolice
  • Determină alelismul multiplu
  • Produc boli cromozomiale
  • Pot fi numerice

Question 51

Question
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Answer
  • Pleiotropie
  • Ereditate X-lincata
  • Plasticitate
  • Ereditate autosomala
  • Polimorfism

Question 52

Question
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Answer
  • Controlul genetic al modificaţiunilor
  • Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
  • Modificări în limitele normei de reacţie
  • Moştenirea caracterelor modificate
  • Modificări ontogenetice

Question 53

Question
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Answer
  • Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
  • Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
  • Este numită şi corpuscul F
  • Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
  • Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

Question 54

Question
CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Answer
  • erori in meioza ovogenezei
  • erori in meioza spermatogenezei
  • erori in mitoza
  • fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
  • fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic

Question 55

Question
CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Answer
  • Este Acrocentric
  • Este mediu
  • Este mic
  • Este Metacentric
  • Este Submetacentric

Question 56

Question
CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Answer
  • Este slab condensată
  • Este activă din punct de vedere genetic
  • Se replică precoce
  • Este fin dispersată şi slab colorată
  • Este formată din ADN repetitiv

Question 57

Question
CM Genele:
Answer
  • Pot fi dominante sau recesive
  • Pot fi omoloage sau neomoloage
  • Determină caracterele
  • Întotdeauna sunt pare
  • Pot fi alele sau nealele

Question 58

Question
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Answer
  • Sunt determinate de genele alele
  • Se moştenesc conform legilor lui Mendel
  • Sunt caractere pur ereditare
  • Sunt rezultatul expresiei bialelice
  • Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi

Question 59

Question
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Answer
  • Fragmentarea ADN genomic
  • Hidroliza lipidelor
  • Lizarea celulelor
  • Deproteinizarea cu solvenţi organici
  • Separarea nucleelor

Question 60

Question
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Answer
  • Rata mutaţiilor este mare
  • Mutaţiile de novo lipsesc
  • Populaţii mari panmictice
  • Populaţii mici
  • Genele alele au efect similar asupra fertilităţii

Question 61

Question
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
Answer
  • Citogenetică
  • Gemenologică
  • Biochimică
  • Genealogică
  • Populaţional-statistică

Question 62

Question
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Answer
  • Punctiforme
  • Autosomale
  • Somatice
  • Echilibrate
  • Parţiale
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Sports betting quiz
slowplay.pocketa
GCSE English Literature: Of Mice and Men
mia.rigby
The Wife of Bath Critics
rlshindmarsh
Themes of Jane Eyre
blackfeather1128
GCSE AQA Chemistry Atomic Structure and Bonding
mustafizk
Modals & semi-modals
Abeer Alqahtani
Whole Number Glossary L1
Lee Holness
World War I
Lydia Klein
1.11 Core Textiles
T Andrews
Specific topic 7.6 Timber (processes)
T Andrews
AAHI_Card set 1 (Anatomical, Medical Terminology)
Tafe Teachers SB
Browse Library