gu5

Description

Quiz on gu5, created by Mădălina-Eliza Maros on 14/06/2021.
Mădălina-Eliza Maros
Quiz by Mădălina-Eliza Maros, updated more than 1 year ago
Mădălina-Eliza Maros
Created by Mădălina-Eliza Maros about 3 years ago
299
0

Resource summary

Question 1

Question
CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Answer
  • 92, XXXX
  • 45, XY,-12
  • 47, XY,+8
  • 46, X, (Xq-)
  • 45, X

Question 2

Question
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Answer
  • Nedisjuncţia cromosomică
  • Întârzierea anafazică
  • Crossing-overul inegal
  • Clivarea transversală a centromerului
  • Erori la fecundare

Question 3

Question
CM Variabilitatea este:
Answer
  • Proprietatea de a-şi modifica caracterele
  • Proprietatea inversă a eredităţii
  • Forţa motrice a evoluţiei
  • Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
  • Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie

Question 4

Question
CM Variabilitatea ereditară:
Answer
  • Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
  • Se realizează în limita normei de reacţie
  • Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
  • Se poate manifesta în formă de boală ereditară
  • Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului

Question 5

Question
CM Mutaţiile spontane:
Answer
  • Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
  • Apar în celulele somatice şi germinative
  • Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
  • Pot fi numai genice
  • Apar sub acţiunea factorilor mutageni

Question 6

Question
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Answer
  • Înlocuirea nucleotidelor
  • Introducerea unor nucleotide
  • Schimbarea locului nucleotidului
  • Pierderea fragmentului cromozomic
  • Pierderea unor nucleotide

Question 7

Question
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Answer
  • Duc la apariţia unor caractere mutante
  • Pot fi dominante sau recesive
  • Există în celulele diploide şi haploide
  • Afectează concomitent toate genele din genom
  • Nu se observă în microscopul optic

Question 8

Question
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Answer
  • Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
  • Schimb de segmente între cromozomi
  • Pierderea unui segment cromozomial
  • Dublarea unui segment cromozomial
  • Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice

Question 9

Question
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Answer
  • Afectează cromozomii omologi şi neomologi
  • Sunt provocate numai de factorii mutageni
  • Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
  • Se pot produce şi în condiţii obişnuite
  • Provoacă boli cromozomiale

Question 10

Question
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Answer
  • S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
  • Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
  • Întotdeauna este utilă
  • Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
  • Fenocopia se moşteneşte de descendenţi

Question 11

Question
CM Mutaţiile somatice:
Answer
  • Întotdeauna se transmit descendenţilor
  • Pot fi schimbări de structură a cromozomului
  • Pot fi spontane sau induse
  • Apar în celulele generative ale organismului
  • Pot fi genice: dominante sau recesive

Question 12

Question
CM Mutaţiile genice:
Answer
  • Se transmit descendenţilor
  • Ca exemplu serveşte sindromul Down
  • Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
  • Există în celulele somatice şi generative
  • Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni

Question 13

Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
Answer
  • 46,X,i(Yq)
  • 46,XX,1q+
  • 45,XY,rob(21;22)
  • 46,XX,16qh+
  • 46,XX,9q-

Question 14

Question
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
Answer
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 46,XXY
  • 48,XXXY
  • 45,X

Question 15

Question
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Answer
  • Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
  • Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
  • Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
  • Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
  • Nondisjunctie postzigotică

Question 16

Question
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Answer
  • Talia mică la naştere
  • Limfedemul mîinilor şi picioarelor
  • Pterigyum coli
  • Distanţa intermamelonară mare
  • Amenorea primară

Question 17

Question
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
Answer
  • 47,XXY/46,XY
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 48,XXXY
  • 47,XXY/46,XY/45,X

Question 18

Question
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Answer
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 45,X i(Yq)
  • 45,X

Question 19

Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Answer
  • 46,X,i(Xq)
  • 45,X
  • 47,XXX
  • 46,XX/45,X
  • 46,X,Xp-

Question 20

Question
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
Answer
  • 47,XY,+13
  • 45,XO
  • 47,XYY
  • 45,XX,-21
  • 47,ХХХ

Question 21

Question
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
Answer
  • 47,XYY
  • 48,XXXX
  • 48,XXYY
  • 45,XO
  • 47,XY,+18

Question 22

Question
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Answer
  • 45,XO
  • 46,XO,+21
  • 46,XX,9p-
  • 46,Xy,4p-
  • 46,XX,5p-

Question 23

Question
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
Answer
  • 46,X,i(Yq)
  • 45,XY,rob(13;21)
  • 46,XX,9q-
  • 46,XX,16qh+
  • 47,XY,+18

Question 24

Question
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
Answer
  • 45,XX,rob(21;21)
  • 46,XY,1qh+
  • 46,XY,inv(4)(q13q23)
  • 46,XY,t(2;8),(q13;q12)
  • 46,XX,r(5),(q15q35)

Question 25

Question
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
Answer
  • 47, XY,+21
  • 47, XXY
  • 47, XX,+13
  • 45,XX, rob(13;21)
  • 47, XY,+18

Question 26

Question
CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi: P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
Answer
  • 25%
  • 50%
  • 100%
  • 0%
  • Răspunsul corect lipseşte

Question 27

Question
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Answer
  • 46, XX, i(5q)
  • 46, XX, 16qh-
  • 46, XX, inv(4)(q22q32
  • 45, XY, rob(13;21)
  • 46, XY, 1qh+

Question 28

Question
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
  • 46, XY, del (15)(q12q14)
  • 46, X, i(Xq)
  • 47, XX, 1qh-,+21
  • 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
  • 46, XYY, rob(13;21)

Question 29

Question
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Answer
  • Trisomia autosomală
  • Monosomia autosomală
  • Monosomia X
  • 45,Y
  • Trisomia gonosomală

Question 30

Question
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
Answer
  • 47, XX,+18
  • 47, XYY
  • 47, XY,+13
  • 46, XX, 5p-
  • 47, XXX

Question 31

Question
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
Answer
  • În meioza I sau în mitoza zigotului
  • În meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
  • În meioza I la tată
  • În meioza II la tată
  • În meioza I la mamă

Question 32

Question
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Answer
  • În meioza I maternă
  • În meioza I paternă
  • În meioza II maternă sau paternă
  • În mitoza zigotului
  • Toate răspunsurile sunt incorecte

Question 33

Question
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Answer
  • La mamă în meioza I
  • La tată în meioza I
  • La mamă în meioza I sau meioza II
  • La tată în meioza I sau II
  • Este imposibil de identificat

Question 34

Question
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
Answer
  • 45,X
  • 45,XY,-21
  • 46,XX, del(5)(p15pter)
  • 47,XXY
  • 47,XX,+18

Question 35

Question
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
  • Aneuploid
  • Polisomic
  • Himeră
  • Mozaic
  • Poliploid

Question 36

Question
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Answer
  • Trisomie 13
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Monosomie 21
  • Polisomie X

Question 37

Question
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
Answer
  • 46,XY/47,XY,+21
  • 45,XX, rob(13;21)
  • 46,XX, del(5)(p15pter)
  • 46,XY, dup (5)(p13 p21)
  • 49,XXXXY

Question 38

Question
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
Answer
  • 46,XX,16qh+
  • 45,X/46,XX
  • 46,XX,dup(1)(p24pter)
  • 48,XXXY
  • 47,XX,+18

Question 39

Question
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Answer
  • Naţionalitatea
  • Vârsta mamei
  • Vârsta tatălui
  • Apartenenţă de rasă
  • Consangvinitatea

Question 40

Question
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
Answer
  • 47,XXY/46,XY
  • 47,XYY
  • 47,XXY
  • 48,XXXY
  • 49,XXXXY

Question 41

Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
Answer
  • 47,XYY
  • 46,XY/47,XXY
  • 48,XXXY
  • 47,XXY/46,XY/45,X
  • 47,XXY

Question 42

Question
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
Answer
  • 100%
  • 3-5%
  • 5-10%
  • 50%
  • 25%

Question 43

Question
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Answer
  • Deleţie
  • Duplicaţie
  • Inversie
  • Inserţie
  • Mutaţie missens

Question 44

Question
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
Answer
  • 46,XY,9qh+
  • 45,X/46,XX
  • 46,XY,inv(3)(12q22q)
  • 47,XXY
  • 47,XX,+18

Question 45

Question
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
  • 46, XXY, rob(15;22), +22
  • 47, XXYqh++
  • 46, X,+13
  • 45, X
  • 46, XY, inv(1)(q23q32)

Question 46

Question
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Answer
  • 46, XYqh+
  • 46, XY, inv(6)(q12q22)
  • 45, XY, rob(22;22)
  • 46, XX, dup(4)(p12p13)
  • 46, XX, 9h-

Question 47

Question
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Answer
  • 47,XYY
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 46,XXY,rob(21;13)
  • 48,XXYY

Question 48

Question
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Answer
  • 47, XX,+21
  • 46, i(Xp) Y
  • 46, XY, 1q-, 9qh+
  • 46,XY, 16qh-
  • 46,X,r(X)

Question 49

Question
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Answer
  • Isocromosomii
  • Inversiile
  • Translocaţia reciprocă
  • Translocaţia cu inserţie
  • Deleţia interstiţială

Question 50

Question
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Answer
  • Inlanţuite cu sexul
  • Omogene
  • Generative
  • Induse
  • Dinamice
Show full summary Hide full summary

Similar

Biology: B2.1, cells and simple cell transport; B2.2, tissues, organs and organ systems
Henry Kitchen
Henry VII Rebellions, political power and control
hawkhigh
Chemistry Regents - Bonding Theories and Polar Bonds Notes
Ali Kane
UNIT 1 DIGITAL MEDIA SECTORS AND AUDIENCES
carolyn ebanks
physics gcse key terms
lmarine
AS Media Studies Terminology
Mourad
Jane Eyre
sennahlee
Compensation and Benefits PHR Study Guide
Cari Hawthorne
Grammar Rules
Sandra Yeadon
Power and Conflict Ozymandias
Sophia Hinchliffe
Core 1.10 Polymers (Plastics)
T Andrews