Question 1
Question
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Answer
-
Trisomie 13
-
Trisomie 21
-
Trisomie 18
-
Polisomie X
-
Monosomie 21
Question 2
Question
Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
Answer
-
47,XXY
-
46,XY/47,XXY
-
47,XXY,16qh/46,XY,16qh
-
48,XXXY
-
47,XYY
Question 3
Question
Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Answer
-
Inlanţuite cu sexul
-
Dinamice
-
Omogene
-
Generative
-
Induse
Question 4
Question
Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
Answer
-
48,XXXY
-
47,XYY
-
47,XXY
-
47,XXY/46,XY/45,X
-
47,XXY/46,XY
Question 5
Question
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Answer
-
47,XXX
-
48,XXYY
-
47,XXY
-
46,XXY,rob(21;13)
-
47,XYY
Question 6
Question
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21). Care este riscul anomaliilor cromozomiale?
Question 7
Question
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Answer
-
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
-
Modificări ontogenetice
-
Controlul genetic al modificaţiunilor
-
Moştenirea caracterelor modificate
-
Modificări în limitele normei de reacţie
Question 8
Question
Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
Answer
-
47,XY,+18
-
46,XX,16qh+
-
46,X,i(Yq)
-
46,XX,9q-
-
45,XY,rob(13;21)
Question 9
Question
Mutaţiile somatice:
Answer
-
Se transmit genealogic
-
Pot deregla activitatea vitală a celulei
-
Pot fi cauza unei tumori
-
Nu se transmit genealogic
-
Pot provoca moartea celulei
Question 10
Question
Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Answer
-
Trisomia autosomală
-
Trisomia gonosomală
-
Monosomia autosomală
-
45,Y
-
Monosomia X
Question 11
Answer
-
Provoacă apariţia unui fenotip nou
-
Nu pot fi produse de factorii mediului
-
Condiţionează modificări metabolice noi
-
Pot apărea spontan
-
Apar în urma modificărilor materialului genetic
Question 12
Question
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Question 13
Question
Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:
Answer
-
Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului
-
Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi
-
Combinarea nouă a genelor parentale la zigot
-
Toate răspunsurile sunt incorecte
-
Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vietii
Question 14
Question
Alegeţi mutaţia care NU modifică cantitatea materialului ereditar:
Question 15
Question
Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
Answer
-
47,XXX
-
47,XYY
-
47,XX,+13
-
47,XY,+21
-
45,X
Question 16
Question
Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Question 17
Question
Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Answer
-
Translocaţia reciprocă
-
Deleţia interstiţială
-
Isocromosomii
-
Inversiile
-
Translocaţia cu inserţie
Question 18
Question
Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
Answer
-
45,X
-
47,XXY
-
47,XX,+18
-
46,XX, del(5)(p15.4pter)
-
45,XY,-2
Question 19
Question
Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Answer
-
Pierderea unui segment cromozomial
-
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
-
Dublarea unui segment cromozomial
-
Schimb de segmente între cromozomi
-
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
Question 20
Question
Variabilitate este:
Answer
-
Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică
-
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
-
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
-
Un proces determinat numai de factori mutageni
-
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Question 21
Question
Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
Answer
-
Deleţia
-
Inversia
-
Translocaţia
-
Duplicaţia
-
Monosomia
Question 22
Question
Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
Answer
-
45,XO
-
47,XY,+13
-
47,XYY
-
47,ХХХ
-
45,XX,-21
Question 23
Question
Mutaţiile spontane:
Answer
-
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
-
Apar în celulele somatice şi germinative
-
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
-
Pot fi numai genice
-
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Question 24
Question
Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc în sindromul Turner?
Answer
-
47,XXX
-
46,X,r(X)
-
46,XX,t(1;7)
-
46,XX/45,X
-
46,X,i(Xp)
Question 25
Question
Poliploidia reprezintă:
Question 26
Answer
-
Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
-
Este o proprietate universală a organismelor vii
-
Asigură diversitatea genetică a populaţiei
-
Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
-
Este asigurată numai de factori mutageni
Question 27
Question
Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
Answer
-
46,XX,dup(17)(p11p21)
-
47,XXY
-
69,XXX
-
45,XY,-21
-
46,XX, 9qh+
Question 28
Question
Care dintre anomaliile de structura implică un singur cromozom?
Question 29
Question
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Answer
-
46, X, (Xq-)
-
45, X
-
92, XXXX
-
47, XY,+8
-
45, XY,-12
Question 30
Question
În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Answer
-
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
-
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
-
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
-
Cariotipul are două linii celulare
-
Cariotipul are 47 de cromozomi