Genetik

Question	Answer
Unterschied Hypothese/Theorie/Dogma	Hypothese: Aussage nicht verifiziert/bewiesen Theorie: Aussage durch empirische Erfahrungen bestätigt Dogma: feststehende Definition
1. Mendelsche Regel	Uniformitätsregel Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die in einem Merkmal unterschiedlich (aber reinerbig!) sind, sind Nachkommen und der F1 in diesem Merkmal alle gleich Auch bei reziproker Kreuzung
2. Mendelsche Regel	Spaltungsregel Kreuzungen der heterozygoten Nachkommen (F1) reinerbiger Elternlinien untereinander führen zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten Zahlenverhältnissen
Was versteht man unter "Selbstung" ?	Kreuzung zwischen Individuen der selben Generation
Was versteht man unter "Rückkreuzung" ?	Individuen der F1 werden mit einem homozygot rezessivem Partner gekreuzt Bei 1:1 Aufspaltung Phänotyp --> F1 heterozygot Bei uniformem Phänotyp --> F1 homozygot
Formel x^2 Test Berechnung Freiheitsgrad (df)	Summe (O-E)^2/E Anzahl Phänotypklassen -1
Was sind "Allele" ?	Unterschiedliche Varianten eines Gens
Unterschied monohybrider Erbgang vs. dihybrider Erbgang	Monohybrid: 1 Merkmal wird angeschaut Dihybrid: 2 Merkmale werden angeschaut
3. Mendelsche Regel	Unabhängigkeitsregel Allele verteilen sich im Prinzip unabhängig voneinander und unabhängig von Allelen anderer Gene auf die Nachkommen
Was versteht man unter "Panmixie" ?	Random mating Wenn sich jedes Individuum einer Population mit jedem des anderen Geschlechts mit gleicher Wahrscheinlichkeit paart
Zusammengefasstes Hary-Weinberg-Gleichgewicht	p^2 + 2pq + q^2 = 1
Beschreibung einer "idealen Population"	- keine Migration - Panmixie - gleiche Fitness verschiedener Genotypen - Ausschluss von Mutation --> keine Evolution
Wie können bei einer x-chromosomal rezessiven Erbkrankheit kranke Söhne entstehen ?	Wenn die Krankheit auf dem x-Chromosom vom Vater liegen --> F1 Konduktorinnen --> F2 kranke Söhne Kombination: Mutter Aa \| aa + Vater AY \| aY
Was versteht man unter "Polygenie" ?	Mehrere Gene sind an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt
Was versteht man unter "Pleiotropie" ?	Polyphänie Ein Gen ist an der Ausprägung mehrerer Merkmale beteiligt
Was versteht man unter "Kodominanz" ?	zwei Allele prägen ihren Charakter gleichzeitig nebeneinander im Phänotyp aus
Was versteht man unter "multiple Allelie" ?	In einer Population existieren mehr als zwei Allele von einem Gen
Was versteht man unter "Expressivität" ?	Der Ausprägungsgrad in der Genetik kommt es zu individuell unterschiedlich starker Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei dem selben Genotyp
Was versteht man unter "Penetranz" ?	Die prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt
Was versteht man unter "Epistase" ?	Ein Gen beeinflusst die Ausprägung eines anderen Gens negativ bzw. Unterdrückung der phänotypischen Ausbildung
Was bedeutet "hemizygot" ?	Gene liegen nicht als Allelpaare im diploiden Chromosomensatz vor, sondern einzeln
Unterschied DNA/RNA	Desoxyribose/Ribose Thymin/Uracil doppelsträngig/einzelsträngig
Wo werden bei der DNA-Synthese die Desoxyribonukleosid-5'-triphosphate (dNTPs) angehängt ?	Jeweils 1 dNTP wird an ein 3'OH-Ende der letzten Base angehängt -->Abspaltung von 2 Pyrophosphaten
Was sind "Plasmide" ?	-kleine, ringförmige, extrachromosomale DNA-Moleküle -auf ihnen sind normalerweise bestimmte Resistenz-/Biosynthesegene codiert
Unterschied Transformation/Transfektion	Transformation: Übertragung freier DNA in Bakterien, Pilze, Pflanzen... Transfektion: Übertragung von DNA in eukaryotische Tierzellen
Die 3 wichtigen Bestandteile von Vektoren	1) Replikationsursprung (ori) 2) Selektionsmarker (--> Antibiotikaresistenzen) 3) Erkennungssequenzen für Restriktionsendo-nukleasen (REN)
Was ist die Besonderheit an Sicherheitsplasmiden?	Sie können nicht von Zelle zu Zelle übertragen werden.
Was versteht man unter "Konjugation" ?	Plasmide werden von einem Bakterium auf andere übertragen
Welcher Bereich eines Vektors wird "Multiple Cloning Site (MCS)" genannt ?	Polylinker kurzer DNA-Abschnitt mit gehäuft Erkennungssequenzen für Endonukleasen
Was versteht man unter "Doppelverdau" ?	Restriktionen, die mit zwei Enzymen gleichzeitig durchgeführt werden
Welche Moleküle wandern bei einer Gelelektrophorese schneller durch das Agarosegel ?	Kleine, da weniger Widerstand
Was macht die "Topoisomerase" ?	Entspannt superspiralisierte DNA
Was macht die "Helicase" ?	Entwindet DNA Doppelstränge
Was macht die "Primase" ?	Stellt RNA Primer her
Was macht die "DNA Polymerase" ?	Synthetisiert DNA in 5'-3' Richtung
Was macht die "DNA Ligase" ?	Füllt die Lücken zwischen den Okazaki-Fragmenten
Was passiert beim Southern Blot (DNA) ?	DNA -->Fragmente--> Gelelektrophorese--> Einzelstränge--> auf Membran Blotten --> Sonden hinzugeben
Was passiert beim northern Blot (RNA) ?	mRNA auf Gel --> Gelelektrophorese --> auf Membran blotten --> Behandlung mit DNA Sonde
Was sind "Microarrays" ?	molekularbiologische Untersuchungs-systeme, die es erlauben parallel mehrere tausend Analysen in einer geringen Menge biologischen Probenmaterials durchzuführen Genchips, Biochips
Nenne die Enzyme, die spezifisch für die Reverse Transkription benötigt werden.	Prokaryoten: reverse Transkriptase Eukaryoten: Telomerase
Beschreibe kurz das System der reversen Transkription - PCR (RT-PCR).	-Umschreiben RNA in cDNA mit reverser Transkriptase -Amplifikation der DNA durch PCR
Was sind "short tandem repeats (STRs)" ?	Tandemartige Wiederholungen einer Sequenz, die im Genom aller Säuger vorkommen; Anzahl/Länge hierbei charakteristisch
Unterschied Klonieren/Klonen	Klonieren: DNA-Abschnitte aus einem Organismus isolieren und in ein fremdes DNA Molekül integrieren; mit Hilfe von Wirtszellen vervielfältigen Klonen: Herstellung genetisch identischer Organismen durch ungeschlechtliche Vermehrung
Welche Art Pflanzen lassen sich durch Infiltration mit Agrobacterium tumefaciens transformieren?	Zweikeimblättrige/Dikotyle
Was passiert bei der Agroinfiltration ?	Agrobakterien werden in flüssiger Suspension mit Spritzen in Blätter gebracht --> ihre T-DNA wird in den Zellkern transportiert --> vorübergehende Expression der rekombinanten Gene (T-DNA muss nicht in Erbgut eingebaut werden)
Für welche Art von Pflanzen benutzt man die biolistische Transformation ?	Einkeimblättrige/Monokotyle
Beschreibe die biolistische Transformation.	DNA behaftete Goldpartikel werden auf Pflanzengewebe geschossen --> Abbau oder Integrierung in Genom
Wann spricht man von einer "transienten Genexpression" ?	Bis der Nachweis der Integration des Transgens ins Genom erbracht ist
Wann spricht man von gentechnisch veränderten Organismen (GVOs) ?	Wenn rekombinante DNA über Plasmide (Vektoren) in die Zellen gebracht wurde
Wie heißen die drei Schritte der Polymerase-Kettenreaktion und bei welchen Temperaturen finden sie statt?	1) Denaturierung (ca. 96 Grad) 2) Annealing (ca. 68 Grad) 3) Extension (ca. 72 Grad)
Was passiert bei der antisense-Technik ?	Verfahren zur Regulation der Genexpression: mit Hilfe von antisense-RNA wird die Expression bestimmter Gene herunterreguliert/abgeschaltet
Was passiert beim Überexpressions-verfahren ?	Verfahren zur Regulation von Genexpression: Fremdes Gen in ein Genom --> fremde DNA --> fremdes Protein führt zu stark erhöhter Expression eines Gens
Was ist das CRISPR/Cas9 System ?	Biochemische Methode, um DNA gezielt zu schneiden und zu verändern
Was versteht man unter "synonyme Codons" ?	Codons, die die gleiche Aminosäure codieren
Was sind "isoakzeptierende tRNAs" ?	tRNAs, die die gleiche Aminosäure akzeptieren, aber unterschiedliche Anticodons haben
Wie nennt man das einzelsträngige 3'-Ende der tRNA, das an eine Aminosäure bindet ?	Akzeptor Stamm
Welches Enzym bindet die Aminosäuren an den Akzeptor Stamm der tRNAs ?	Aminoacyl-tRNA Synthetase
Wie lautet das Startcodon und für welche Aminosäure codiert es ?	AUG Methionin
Wie lauten die Stoppcodons ?	UGA UAA UAG
Was ist ein "Promotor" ?	Eine Nukleotidsequenz in der DNA, die die Expression eines Gens ermöglicht; Bindestelle der RNA Polymerase
Welche relative Lagebeschreibungen für Sequenzen auf der DNA gibt es ?	Upstream (5' Region) Downstream (3' Region)
Was charakterisiert Promotoren ?	Konsensussequenzen
Nenne eukaryotische Konsensussequenzen und deren Lage	TATA-Box (-25-30) CAAT Box (-70-80) GC Box (-110)
Nenne prokaryotische Konsensussequenzen	Pribnow Box (TATAAT) (-10) -35 Box (-35)
Welches sind die Untereinheiten des RNA Polymerase Core Enzyms ?	2x Alpha 1x Beta 1x Beta Prime 1x Omega
Was versteht man unter dem "Holoenzym" ?	RNA Polymerase Core Enzym + gebundenen Sigma Faktor --> kann an Promotor binden
Nenne die drei Schritte der Prozessierung der prä mRNA	5' Capping Polyadenylierung Spleißen (Splicing)
Wofür wird die Shine-Dalgarno Sequenz gebraucht?	In Prokaryoten; An diese bindet die kleine Ribosomen UE
Wofür braucht man die Kozak Sequenz ?	In Eukaryoten; Erleichtert Identifizierung des Start Codons
Wofür stehen A Stelle, P Stelle, E Stelle ?	Aminoacyl Stelle Peptidyl Stelle Exit Stelle
Was versteht man unter "Mutation" ?	Die dauerhafte Veränderung des Erbgutes
Nenne drei Reperatur-mechanismen für DNA Schäden	1) Photoreaktivierung 2) Excisions-/ Dunkelreparatur 3) Rekombinations-reparatur
Welche Enzyme werden bei der Excisionsreparatur benötigt ?	(uvrA-C) Endonuklease, (uvrD) Helicase, DNA Polymerase I, Ligase

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