GALACTOSEMIA

Flussdiagrammknoten

• GALACTOSEMIA

• ERRO METABÓLICO HEREDITÁRIO

• ACOMETE RECÉM NASCIDOS

• GALACTOSE

• GLICOSE-1-FOSFATO

• METABOLISMO FEITO NO FÍGADO

• VIA DE LELOIR

• VIAS ACESSÓRIAS

• GALACTOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE  (GALT)

• GALACTOCINASE (GALK)

• UDP GALACTOSE-4-EPIMERASE      (GALE)

• GALACTOSE MUTAROTASE   (GALM)

• TIPO 1 MAIS COMUM E MAIS GRAVE

• TIPO 4 VARIANTE DUARTE

• TIPO 2

• TIPO 3

• PIROFOSFORILASE

• ALDOSE REDUCTASE

• DESIDROGENASE

• SINTOMAS

• DETERIORAÇÃO NEUROLÓGICA

• CATARATA

• ALTERAÇÕES NO APARELHO DIGESTIVO

• ALTERAÇÕES NO APARELHO RENAL

• NÁUSEAS E VÔMITO

• AMINOACIDÚRIA

• DIAGNÓSTICO

• HEMOCULTURA

• VERIFICAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA NO SANGUE

• TESTE DE BEUTLER

• CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR

• TESTE DE URINA

• TRATAMENTO

• CONTROLE ALIMENTAR

• ALEITAMENTO MATERNO

• FÓMULA DE SOJA

• FONTE DE CÁLCIO