Zusammenfassung der Ressource
Enfermedades que tiene
su origen por la
metilación del ADN
- de acuerdo a la maquinaria encargada
de producir y mantener la metilación
- se alteran y realiza cambion como
mutaciones en los genes que
codifican para las ADN
metiltransferasas
- por causa de esto las personas pueden padecer sindromes:
- Síndromes de Prader Willi/ Angelman
- son desórdenes neurogenéticos
producidos por la pérdida de función de
genes improntados de forma opuesta y
localizados en 15q11-q13
- Síndrome de Beckwith Wiedemann
- El síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) es una
enfermedad congénita que se caracteriza por
presentar problemas de sobre crecimiento y
neoplasias
- Síndrome de X frágil
- El síndrome de X frágil tiene una
incidencia de 1 en 4, 000 varones y 1
en 6,000 mujeres.
- Síndrome de Rett
- El síndrome Rett es un
padecimiento dominante
ligado al cromosoma X, que
afecta principalmente a
mujeres (1:10 000)