Zusammenfassung der Ressource
ELA
- enfermedad degenerativa de
curso progresivo
- afecta a las células del
asta anterior y a la vía
corticoespinal
- se manifiesta
principalmente con
debilidad muscular,
amiotrofia e hiperreflexia
- el objetivo primordial de la atención
a estos pacientes es mejorar su
calidad de vida lo máximo posible.
- prolongar la capacidad
funcional y promover la
independencia
- ETIOLOGÍA
- Hereditarias
- se han identificado tres loci de
transmisión autosómica dominante
(21q22, 9q34 y 9q21-q22)
- El gen de ALS1 –genotipos derivados de amyotrophic
lateral sclerosis– (21q22) es el único identificado hasta
el momento, y se corresponde con el gen de la
superóxido dismutasa citosólica CuZn (SOD1)
- La SOD1 es una enzima que interviene en
los mecanismos de defensa del organismo
frente a la producción de radicales libres
mediante la conversión de peróxido de
hidrógeno (H2O2) en agua.
- Estas mutaciones originan una acumulación de
peróxido de hidrógeno que puede actuar como
causante de la degeneración de las neuronas
motoras por un mecanismo de estrés oxidativo.
- mecanismos primarios
- efectos tóxicos de la SOD1 mutante
- agregación anormal de proteínas
- desorganización de filamentos intermedios
- excitotoxicidad mediada por glutamato
- alteraciones de la regulación del calcio intracelular
- en un proceso complejo que
puede involucrar anomalías
mitocondriales y apoptosis
- Causas
- ambientales, exposición a metales pesados, infecciones
víricas y enfermedades priónicas, factores autoinmunes,
síndromes paraneoplásicos
- dos de transmisión autosómica recesiva
(2q33 y 15q15-q21)
- Familiares
- el 5 y el 10%
- SINTOMATOLOGÍA
- El comienzo de la ELA suele ser larvado
- refiere pérdida de fuerza
lentamente progresiva
- al principio en una extremidad, con torpeza, debilidad y
disminución de la masa muscular, de predominio distal.
- Suelen presentarse calambres con más
frecuencia de la habitual, sobre todo tras la
práctica de ejercicio.
- es habitual la presencia de fasciculaciones
que aparecen incluso en los músculos no
paréticos
- pueden encontrarse espasticidad e hiperreflexia, asociación
que, en ausencia de déficit sensitivos, constituye un hecho
clave para establecer el diagnóstico clínico.
- Más tarde, la afectación de una
extremidad se extiende a la contralateral
- la afectación muscular se va haciendo simétrica en las
cuatro extremidades y, transcurrido aproximadamente un
año, la mayoría de los pacientes presenta tetraparesia en
mayor o menor grado
- aparece afectación bulbar
- progresivamente se altera la musculatura del
cuello, cara, lengua, faringe y laringe
- La articulación de las palabras se hace difícil y se instaura
un trastorno de la deglución, al principio de líquidos y
posteriormente también de sólidos (riesgo de neumonía
aspirativa)
- La hipersialorrea en esta fase también es habitual
- cuando la paresia afecta a la musculatura
cervical, la cabeza tiende a caer hacia delante
- En las fases avanzadas de la enfermedad, la debilidad se
extiende a la musculatura respiratoria y la deglución fracasa
por completo
- La movilidad ocular y la función esfinteriana se
encuentran preservadas.
- cerca del 25% de los casos, la ELA
se manifiesta con sintomatología
bulbar
- DIAGNÓSTICO
- se basa en la demostración de signos de afectación de la
primera neurona motora asociados a debilidad, atrofia y
fasciculaciones que indican la presencia de una lesión de la
segunda
- Estudio electrofisiológico
- se considera un complemento fundamental e
indispensable para la confirmación diagnóstica, así
como para la realización de un diagnóstico diferencial
adecuado
- La electromiografía con aguja
- confirma la afectación neurógena difusa en los
músculos clínicamente implicados y permite descubrir
la afectación neurógena subclínica en músculos
aparentemente respetados
- ayuda a establecer un diagnóstico más precoz
- Las alteraciones electromiográficas
incluyen pérdida de unidades motoras
- gran incremento del territorio de unidad motora con
potenciales polifásicos y actividad espontánea de
desnervación (ondas positivas, fibrilaciones y fasciculaciones)
- La velocidad de conducción nerviosa es normal
- La electromiografía de fibra única
- puede ser útil como método complementario a la
electromiografía convencional en el diagnóstico de la
ELA, ya que estudia la actividad de las fibras
musculares individuales y de las placas motoras
- TRATAMIENTO
- debe ser integral
- desde el momento en que se
diagnostica la enfermedad hasta
su fase terminal
- Ha de plantearse desde un
punto de vista multidisciplinar
- incluye el tratamiento
farmacológico de base, el
sintomá- tico y el
rehabilitador
- tratamiento neurorrehabilitador
- permite prolongar la capacidad funcional de
estos, promover su independencia y
garantizarles la mayor calidad de vida posible
durante todo el proceso asistencial
- farmacológico
- riluzol
- es el único fármaco que ha demostrado
prolongar la supervivencia de los
pacientes con ELA
- debe prescribirse lo antes posible
con el fin de prolongar los
estadios iniciales de la
enfermedad
- La dosis que ha demostrado ser
eficaz es de 100 mg/día, repartida
en dos tomas
- Los niveles plasmáticos aumentan de forma lineal con
la dosis, en dosis múltiples (10 días de tratamiento con
50 mg dos veces al día) alcanza el estado estacionario
en menos de cinco días
- se absorbe rápidamente tras la administración
oral con concentraciones plasmáticas máximas
que aparecen entre los 60 y 90 minutos
- absorbiéndose alrededor del 90 por ciento de la
dosis, teniendo una biodisponibilidad absoluta del
60 por ciento.
- Los efectos secundarios más
frecuentes son la astenia y las
náuseas
- recomiendan asociar al tratamiento una
combinación de vitaminas antioxidantes y
creatina
- La American Academy of
Neurology
- recomienda su uso en pacientes
que cumplen los criterios de El
Escorial
- que presenten síntomas de menos de cinco años de
evolución, una capacidad vital mayor del 60% y que no
sean portadores de traqueostomía
- La distribución del riluzol es amplia en el
organismo, atravesando la barrera
hematoencefálica
- El Riluzol inalterado es el componente principal en el
plasma y se metaboliza ampliamente en el hígado por el
citocromo P-450 sufriendo una posterior glucuronización
- La eliminación ocurre principalmente por orina en
alrededor del 90 por ciento de la dosis
- EFECTOS NEUROPROTECTORES DEL RILUZOL
- Losartan
- medicamento para tratar la presión arterial alta
- Actúa bloqueando la acción de determinadas
sustancias naturales que contraen los vasos
sanguíneos, lo que permite que la sangre circule
mejor y que el corazón bombee con mayor
eficiencia.
- se toma una o dos veces al día
- se absorbe bien por vía oral
- sufre un importante efecto de primer paso hepático
para producir un metabolito ácido 5-carboxílico,
designado como EXP3174
- Alrededor del 14% de una dosis oral es convertida a
este metabolito, que es un antagonista de larga
duración (6 a 8 horas) y no competitivo del receptor AT1,
contribuyendo al efecto farmacológico del losartan
- Enoxaparina
- La enoxaparina es una heparina de bajo peso molecular.
- es una heparina de bajo peso molecular
- no influye negativamente de forma significativa
sobre los tests globales de coagulación
- No modifica la agregación
plaquetaria ni la fijación del
fibrinógeno sobre las plaquetas.
- la inyección por vía subcutánea, la absorción del
producto es rápida y completa, directamente
proporcional a la dosis administrada en el intervalo
20-80 mg (2.000-8.000 UI), lo que indica que la
absorción de la enoxaparina es lineal.
- La biodisponibilidad, basada en la
actividad anti-Xa, está próxima al
100%.
- la actividad anti-Xa plasmática máxima se observa
3 a 4 horas después de la inyección subcutánea y
alcanza 0,18, 0,43 y 1,01 UI anti-Xa/ml, tras la
administración subcutánea de dosis de 20 mg
(2.000 UI), 40 mg (4.000 UI) y 1 mg/kg (100 UI/kg),
respectivamente
- la semivida de eliminación de la actividad anti-Xa es
aproximadamente de 4 horas.
- La actividad anti-Xa está presente en el plasma
durante 16-24 horas después de la administración
subcutánea
- el hígado es probablemente el
lugar principal de
biotransformación
- La eliminación de la enoxaparina y sus
metabolitos sucede por las vías renal y biliar.
- Omeprazol
- reduce la secreción de ácido gástrico a través de un
mecanismo altamente selectivo.
- Es un inhibidor específico de la bomba de
hidrogeniones en la célula parietal gástrica.
- Actúa rápidamente y produce un control
mediante la inhibición reversible de la secreción
ácida del estómago con sólo una dosis diaria.
- La dosificación oral con
omeprazol 20 mg una vez al día
- La absorción tiene lugar en el intestino delgado
completándose, usualmente, a las 3-6 horas
- Sertralina
- Sertralina es un inhibidor del
transportador de serotonina
- mecanismo de acción como fármaco
antidepresivo
- Produce una inhibición leve del
transportador de dopamina
- La vida media de eliminación de sertralina es de
alrededor de un día: 26 a 32 horas
- Para los trastornos de ansiedad, la dosis inicial recomendada
es menor: 25 mg/día durante la primera semana.
- Tratamiento sintomático
- Debilidad
- síntomas cardinales
- Disfagia
- En las primeras fases de la enfermedad la disfagia se pone de manifiesto por la presencia de tos al
comer, atragantamientos, abundante mucosidad o regurgitación de líquidos por la nariz
- La modificación de la consistencia de los alimentos, la utilización de espesantes para la ingesta de
líquidos y la observación de medidas posturales para la ingesta (flexión cervical) suelen ser
suficientes para controlar los síntomas en estos estadios iniciales
- Cuando la disfagia progresa se hace necesario un
sistema alternativo a la alimentación oral
- Se han empleado diversos métodos de alimentación
enteral (sondas nasogástricas, yeyunostomías
- sonda de gastrostomía es el método más utilizado
- Se ha demostrado que una indicación precoz de la
gastrostomía endoscópica percutánea mejora no sólo la
calidad de vida, sino también la supervivencia de los
pacientes con sintomatología bulbar
- Disartria
- se manifiesta en el 80% de los pacientes con ELA
- En algunos casos está originada por la debilidad de la
musculatura orofacial y por la atrofia de la lengua y los
labios
- mientras que en otros es una
complicación derivada de la
espasticidad
- ejercicios para mejorar la movilidad de la musculatura orofacial,
favorecer la inteligibilidad del lenguaje y la expresividad y
también para ayudar a la deglución en caso de que exista disfagia
- Insuficiencia respiratoria
- conduce, en prácticamente todos los casos, a
un defecto en la ventilación pulmonar.
- suele desarrollarse como consecuencia de la progresión
natural de la enfermedad (debilidad de los músculos
respiratorios)
- o de forma aguda desencadenada por una infección
pulmonar o por una neumonía por aspiración
- el tratamiento consiste en realizar técnicas fisioterapéuticas y
maniobras encaminadas a suplir en lo posible la incapacidad de
los músculos inspiratorios para conseguir distender los pulmones
y tórax,
- y la de los músculos espiratorios para generar flujos efectivos
para toser y evitar los tapones mucosos, las atelectasias y otras
complicaciones derivadas de la insuficiencia respiratoria (es
recomendable que la familia o los cuidadores del paciente
aprendan estas técnicas instruidos por un fisioterapeuta)
- Es frecuente que los afectados de ELA presenten
hipoventilación nocturna
- se manifiesta clínicamente por ortopnea, insomnio,
nerviosismo, cefalea matutina y somnolencia diurna, que se
puede comprobar mediante pulsioximetría
- Cuando la capacidad vital desciende
aproximadamente por debajo de 1 L o del 50% del
valor teórico esperado
- existen criterios de hipoventilación nocturna o
alteración gasométrica con presión parcial de dióxido
de carbono (pCO2) por encima de 50 mmHg está
indicada la asistencia ventilatoria
- La asistencia ventilatoria suele utilizarse en la mayoría de
los casos durante la noche, de forma que favorece el
descanso y se corrige la hipoventilación.
- Sintomas
- Espasticidad.
- la espasticidad grave no suele
ser demasiado habitual
- Dolor.
- Habitualmente se produce por deformidades
articulares relacionadas con la inmovilidad
prolongada
- Calambres.
- Suelen ser muy frecuentes
- Fasciculaciones.
- Son muy frecuentes, aunque no
suelen ser molestas ni precisar
tratamiento específico
- El consumo de sustancias excitantes como la
cafeína y la nicotina pueden aumentar su
intensidad
- Sialorrea.
- La salivación excesiva en la boca puede ocasionar babeo y
atragantamiento en los pacientes con disfagia;
- Estreñimiento.
- Su presencia suele deberse entre otras causas a la
inmovilidad, asociada a una dieta pobre en fibra y a la
disminución global del aporte de líquidos
- Labilidad emocional.
- Resulta habitual en los pacientes
con afectación bulbar y
pseudobulbar
- Tratamiento rehabilitador
- Primera fase: paciente independiente
- primer estadio
- sólo presenta una debilidad
leve y/o sensación de torpeza
- realizar ejercicios que mantengan los balances articulares y
potencien la musculatura no deficitaria, y evitar los
ejercicios que aumenten la fatiga
- segundo estadio
- puede deambular, aunque presenta una debilidad moderada y puede tener
dificultad o ser dependiente para realizar determinadas actividades como
subir escaleras, levantar los brazos por encima de la cabeza, abrocharse la
ropa, etc
- el tratamiento rehabilitador tiene como objetivo mantener en la medida de lo
posible la fuerza muscular, así como evitar la atrofia por desuso, mantener
los balances articulares y evitar las retracciones musculotendinosas.
- tercer estadio
- tendrá capacidad de deambulación solamente en distancias cortas
y será más dependiente para las actividades básicas de la vida
diaria
- el objetivo primordial de la rehabilitación será
intentar mantener la máxima independencia
funcional.
- Es recomendable también iniciar terapia respiratoria, así como valorar
la necesidad de utilizar la silla de ruedas eléctrica con la finalidad de
prolongar la autonomía del paciente.