Neuroblastoma

¿Qué es?
1. Es una enfermedad por la que se forman células cancerosas a partir de los neuroblastos (tejido nervioso inmaduro) de la glándula suprarrenal, y en el tejido nervioso paravertebral, que va desde el cuello a la pelvis y sistema simpático ganglionar
  1. El comportamiento biológico que presenta es: Involución, maduración, proliferación agresiva
    1. La diseminación ocurre por vía linfatica y hematógena
Etiólogia
1. Genético
  1. Sin amplificación del oncogen N-myc con expresión de TRK-A
    1. se presentan en lactantes
      1. Los génes TRKA codifican el receptor primario de Factor de Crecimiento Nervioso (NGF)
        Genera Tumores hiperdiploides
        Células con más cromosomas de lo normal
  2. Mutación del gen ALK se ha descrito en un 12% de los casos.
    1. La mutación ALK demostró ser responsable de la mayoría del neuroblastoma hereditario
      1. Muestran actividad constitutiva de quinasa activa y potenciales oncogénicos.
        Favorece la fosforilación en la señalización de proteinas en el crecimiento celular
  3. Pérdida de la heterocigosidad de 1P o 14q y la expresión de TRK es generalmente baja o ausente
    1. Se presenta en niños mayores de un año
      1. Son tumores casi diploides o tetraptoides
        Células con un no. doble o triple de cromosomas
  4. Con amplicación de N-myc
    1. Muestran deleción 1p y la expresión deTRK-A es casi siempre baja o ausente
      1. Niños mayores de un año
        Son tumores diploides o tetraploides
  5. Mutación del gen PHOX2B
    1. El Neuroblastomas se relaciona con un síndrome de hipoventilación alveolar central idiopática congénita
2. Ambientales
  1. Síndromes fetales de hidantoína, fenobarbital y alcohol.
Epidemiología
1. Representa el 10% de los tumores sólidos de los niños menores de 15 años
  1. En un 90% de los casos, el neuroblastoma se diagnostica antes de los 5 años.
    1. El 80% de casos son origen abdominal
      1. EL 50% de los casos se encuentran en metastásis
        Es más comun en niños que en niñas en relación 1.2:1
Tratamiento
1. Estadio II-IV Sin amplificación del N – myc
  1. Semana 0
    1. Cisplatino 60mg/m2/dosis día 0 Doxorrubicina 30mg/m2/dosis día 2 Etopósido 100mg/m2/dosis día 2 y 5 Ciclofosamida 900mg/m2/dosis días 3 y 4, Mesna 900mg/m/dosis días 3 y 4
  2. Semana 4
    1. Ciclofosfamida 150mg/m2/dosis días 1 a 7 Doxorrubicina 35mg7m27dosis día 1
  3. Semana 7
    1. Ciclofosfamida 150mg/m2/dosis días 1 a 7 Cisplatino 90mg/m2/dosis día 1 Doxorrubicina 35mg/m2/dosis día 1
  4. Semana 11
    1. Cisplatino 70mg/m2/dosis día 1 Etopósido 100mg7m2/dosis días 1, 2 y 3
  5. Semana 22 →Repite semana 4 Semana 26 →Repite semana 11 Semana 30 →Repite semana 4 Semana 34 → Repite semana 11 Semana 38 →Cirugía si persiste remanente tumoral
  6. Semana 15 → Repite semana 7 Semana 18 → Cirugía
  7. Semana 19
    1. Ciclofosfamida 150mg/m2/dosis días 1 a 7 Etopósido 150mg/m2/dosis día 1, 2 y 3 Radioterapia
  8. Semana 20 y 21 Radioterapia
2. Estadío II y III con N – myc amplificado y Estadío IV
  1. Cispaltino 60mg/m2/dosis unica Doxorrubicina 30mg/m2/dosis día 2 Etopósido 100mg/m2/dosis días 2 y 5 Ciclofosfamida 900mg/m2/dosis días 3 y 4 Mesna 900mg/m2/dosis días 3 y 4 Repite por tres ciclos CDEC
  2. Mantenimiento
    1. 13- cis retinoico 160mg/m2/día dividido en dos dosis, los días 1 a 14, cada 28 días por un total de tres ciclos
3. Estadio I
  1. Cirugía
    1. Quimioterapia si ocurre recaída
      1. Ciclofosfamida 150 mg/m2/día IV por 6 días o Adriamicina 35 mg/m2/DU el día 7 Cada 3 semanas por cinco cursos
      2. Segunda Cirugía
        Quimioterapia
        Si hay tumor residual
        4 cursos más de CF ADR
        Si se corrobora residual microscópico
        5 cursos de Cisplatino 100 mg/m2 IV el día 1 Teniposido 150 mg/m2 el día 3
4. La estimulación de la actividad de la HDAC10 gen en células de neuroblastoma confiere resistencia a la quimioterapia
  1. La ruta RAS-MAPK confieren resistencia a la quimioterapia
Prevención
1. Aun no existe forma de prevenir este tipo de cáncer. Algunos científicos dicen que puede ayudar: cambios en la alimentación y tipo de vida, identificación temprana de afecciones precancerosas, quimioprevención a pacientes con antecedentes familiares
Diagnóstico
1. La biopsia tumoral
  1. Marcadores Tumorales
    1. - N-myc -TRK-A -ALK -PHOX2B
    2. - BARD1 -LMO1 -LIN28B - HACE1
2. BH: Valores anormales por infiltración en la médula ósea
3. Elevación de los niveles de deshidrogenasa láctica y ferritina sérica
4. Elevación de los niveles de metabolitos de las catecolaminas urinarias los ácidos homovanílico, vanililmandélico, dopamina
5. Estudios de Imagen: Ultrasonido, TAC Y RM
Sintomas
1. - Distensión y malestar abdominal
2. - Masa abdominal dura y fija
3. -Síndrome de Pepper (hepatomegalia, RN)
4. -Síndrome de Horner (ptosis, miosis, anhidrosis)
5. Obstrubcción mecánica de vena cava superior
6. Síndromes de compresión medular
  1. Dolor radial
  2. Paraplejía aguda
7. Irritabilidad y fiebre
8. Disfunción renal
9. Irritación en piel
10. Síndrome de Hutchinson
  1. envejecimiento prematuro de inicio postnatal
11. Dolor óseo
12. Deficit cognitivo
13. Pancitopenia
14. Hipertensión
Estatificación
Supervivencia
1. En niños mayores de un año, en 5 años es de 95%- 30% en el caso de neuroblastoma metastáticos.
  1. De 34 a 68 % en niños de 1 a 14 años.
    1. En edad de 5 a 9 años es de un 52 %
      1. 66 % en Edad de 10 a 14 años
Metástasis
1. La diseminación ocurre por vía linfatica y hematógena
  1. Ocurre en la médula ósea, el hueso, el hígado y la piel.

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