GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS

GENÉTICA. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
1. TRASTORNOS MONOGÉNICOS
  1. AUTOSÓMICOS DOMINANTES
    1. *Un sólo miembro de un par de genes rige el fenotipo *Portador 50% de posibilidad de trasmitir a cada hijo *Factores que influyen en fenotipo final
      1. Expresividad
        Grado al que se expresan las características fenotípicas *Variable
      2. Penetrancia
        Propiedad de un gen mutante de expresarse o no (tasa de portadores con característica fenotípica)
      3. Anticipación
        Síntomas más graves y edad más temprana con cada generación
        Sx de X frágil, distrofia miotónica, enfermedad de Huntington
  2. AUTOSÓMICOS RECESIVOS
    1. *Es necesario que ambas copias génicas sean anormales *Heterocigotos portadores. Homocigotos afectados *R. recurrencia 25%. Probabilidad 2/3 de que un hermano sea portador.
      1. CONSANGUINIDAD Mayor riesgo de enfermedades autosómicas recesivas
    2. Errores innatos del metabolismo
      1. FENILCETONURIA *1/10 000 a 15 000 lactantes *Lesión neurológica, retraso mental, hipopigmentación y defectos heterocigotos. *Homocigotos dieta libre de fenilalanina *Heterocigotos afectados por paso de fenilalanina por placenta
  3. GENES LIGADOS A LOS CROMOSOMAS X Y Y
    1. *Herencia recesiva *Mujeres portadoras de gen recesivo no afectadas a menos que haya lionización desfavorable *R.50% c/hijo afectado y c/hija portadora *Todos los varones afectados. Sus hijos no
2. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
  1. NÚMERO ANEUPLOIDÍA
    1. Trisomía
      1. No disyunción
        Aumenta con edad materna
      2. *16% abortos T.16 *Supervivencia después de 1er T
    2. Monosomía
      1. *No disyunción *SX DE TURNER *Monosomía + frec. en abortos, 20% de pérdidas de 1er T. 1/5000 NV *Capacidad intelectual normal. 30-50% Malformación cardiaca (CoartaciónAo y válvula Ao tricúspide) *Estatura corta, tórax amplio con pezones espaciados, linfedema congénito, línea de pelo baja, cuello membranoso, anormalidades óseas y cartilaginosas menores. *Disgenesia ovárica e infecundidad en 90% *Requieren tx hormonal.
    3. Cromosomas sexuales
      1. Femenino
        *47XXY *Altos *Disgenesia gonadal y esterilidad
      2. Masculino
        *47XXX *Desarrollo puberal y fecundidad normales *CI más bajo
    4. Poliploidía
      1. *20% de pérdidas gestacionales tempranas *Tripoidia trastorno más frec, *Origen paterno=mola hidatidiforme
  2. ESTRUCTURA
    1. Mosaicismos
      1. Dos o más líneas celulares citogenéticamente distintas
        *Mosaicismo placentario 2% *Mosaicismo gonadal. Acondroplasia, AUTOSÓMICOS osteogénesis imperfecta
    2. Deleciones
      1. *Falta de una parte de un cromosoma
        *Restricción de crecimiento, hipotónicos, retraso mental grave en ambos. *4p. Sx de Wolf-Hirschhorn Aplasia cutánea, convulsiones. *5p. Sx de maullido de Gato. Desarrollo laringeo anormal.
    3. Inversiones
      1. *Un segmento de material genético del mismo cromosoma se invierte
        *Inversiones paracéntricas *Inversiones pericéntricas. riesgo elevado de descendientes anormales
    4. Translocaciones
      1. Recíprocas
        *Intercambio de segmentos fracturados de cromosomas *Portador equilibrado puede producir gameto desequilibrado. Con R. recurrencia de 5-30%.
      2. Robertsonianas
        *Fusión en centrómero de 2 cr. acrocéntricos (13,14,15,21,22). 1/1000 RNV. *Dificultades de reproducción *R. recurrencia 15% si la portadora es la madre y 2% si es el padre.
3. HERENCIA NO MENDELIANA
  1. HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFATORIAL
    1. *Rasgos poligénicos. Efectos combinados de muchos genes. *Multifactoriales. Combinación de genes y factores ambientales. *R. recurrencia 2-3% *Defectos del tubo neural y anomalías cardiacas congénitas
  2. HERENCIA MITOCONDRIAL
    1. *Mitocondrias de la madre, replicación autónoma *Afección de individuos de ambos sexos, transmisión sólo mujeres *Retinopatía pigmentaria
  3. DISOMÍA UNIPARENTAL
    1. *Retención de 2 miembros de un par de cromosomas de un mismo progenitor con pérdida del cromosoma del otro progenitor *Fibrosis quística
  4. IMPRONTA
    1. Herencia de genes inactivados
    2. Femenino
      1. Deleción 15q11-13 (madre) *Sx de Angelman. retraso mental grave, mutismo, trastornos convulsivos, ataxia, movimientos de los brazos a sacudidas y paroxismos de risa.
    3. Masculino
      1. Deleción 15q11-13 (padre) *Sx de Prader Willi. obesidad hiperfagia, estatura corta, retraso mental leve
  5. DNA INESTABLE HEREDITARIO
    1. *Tamaño y función alteradas al trasmitirse
    2. *Sx de X frágil *Forma más frecuente de retraso mental familiar 4-8% *1/1000 hombres y 1/2000 mujeres *Conducta autista, TDAH, problemas de habla y lenguaje y facies típica *Del número de repeticione CGG depende metilación y afección
MEDICAMENTOS EN EMBARAZO
1. CLASIFICACIÓN DE LA FDA
2. CATEGORÍA A
  1. *Multivitaminas o vitaminas prenatales
  2. *Riesgos fetales no demostrados en estudios humanos controlados
3. CATEGORÍA B
  1. Penicilinas
  2. *Estudios en animales no desmuestran riesgos fetales *Riesgos fetales en estudios con animales pero no en estudios bien controlados con humanos
4. CATEGORÍA C
  1. *No se dispone de estudios adecuados ni con animales ni humanos *Efectos fetales adversos en animales pero sin evidencia en humanos
5. CATEGORÍA D
  1. *Fenitoína *Carbamacepina
  2. *Pruebas de riesgo fetal, pero beneficios mayores
6. CATEGORÍA X
  1. *Riesgos fetales comprobados superan beneficios
ANORMALIDADES GENÉTICAS COMUNES
1. ANEUPLOIDIAS
  1. Riesgo elevado
    1. *Mujer >35 años con feto único *Mujer >31años con gemelos dicigóticos *Producto previo con T.21 *Producto previo 47xxx o 47xxy *Portadores de translocación *Portadores de inversión *Antecedentes de trisomía *Abortos iterativos del 1erT *Padres con aneuploidía *Defecto estructural > x USG
  2. Investigación triple para sx down
    1. * Aumento hCG * Disminucion AFP y Estriol no conjugado
2. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
  1. Riesgo elevado
    1. *Antecedente familiares *Diabetes, hipertermia, fármacos y drogas *Sx genético con riesgo conocido de recidiva *Poblaciones de alto riesgo *Anticuerpos contra receptores de folatos.
  2. Investigación de AFP en suero
    1. * Aumento *>2.0 a 2.5 *15-22 SDG
      1. Examen ultrasónico
        *Anencefalia *Defectos raquídeos *Signo del limón. Ondulación frontal *Signo del plátano. Alargamiento del cerebelo con obliteración de cisterna magna *Ventriculomegalia lateral con amplitud >10 mm *Diámetro biparietal pequeño
        No diagnostico
        Amniocentesis
        Aumetnto *AFP *Acetilcolinesterasa *Cariotipo
TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS
1. MUESTREO PERCUTÁNEO DE CORDÓN UMBILICAL
  1. Complicaciones
    1. *Hemorragia o hematoma del cordón umbilical *Hemorragia meternofetal *Bradicardia fetal
  2. Técnica
    1. *Punción de vena fetal con orientación US
  3. Investigación de
    1. *Aloinmunización de eritrocitos y plaquetas *hidropesía no inmunitaria *Análisis genético de cls fetales
2. MUESTREO DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
  1. *10-13 sdg *Acceso transabdominal o transcervical a placenta
3. AMNIOCENTESIS
  1. Complicaciones
    1. *Pérdidas fetales <0-5% *1-2% Manchado vaginal o fugal de LA y corioamnioitis *Temprana 11-14 sdg tasas > de pérdida fetal y complicaciones.
  2. Técnica
    1. *15-20 sdg *Guía ultrasónica *Aguja espinal calibre 20 a 22 *Se recogen 20 ml

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