ENFERMEDADES

PROGERIA
1. Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
  1. La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
    1. Síntomas Los síntomas incluyen: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida Cara estrecha, encogida y arrugada Calvicie Pérdida de las pestañas y las cejas Estatura baja Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) La fontanela abierta Mandíbula pequeña (micrognacia) Piel seca, descamativa y delgada Rango de movimiento limitado Retardo o ausencia en la formación de los dientes
      1. Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar: Resistencia a la insulina Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido) Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos. Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
        Tratamiento No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
LENNOX GAUSTAUT
1. El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos característicos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950, Lennox encontró una correlación clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis epilépticas.
  1. Este síndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy frecuentes, retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la infancia y es algo más frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede ocurrir hasta los 8 años. Sólo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de epilepsia. En el 30% de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut es de etiología desconocida, es decir no ha habido previamente historia de desórdenes neurológicos o convulsivos. En el 60% de los casos, previamente se han observado problemas neurológicos perinatales o postnatales incluyendo el síndrome de West. Los más usuales son asfixia perinatal, encefalitis, meningitis, trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones congénitas, tumores, toxoplasmosis y otras enfermedades virales. También puede estar originado por enfermedades neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.
    1. La manifestación inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atonía del cuello (caída de la cabeza). El desorden se caracteriza por los múltiples tipos de crisis: las más frecuentes son crisis tónicas y atonía, aunque a veces se presentan convulsiones tónico-clónicas o mioclónicas. La frecuencia de las crisis varía entre 9 y 70 por día, siendo las tónicas las más frecuentes (17-55%). Durante el sueño, se observan crisis tónicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos casos, se producen crisis atónicas que se presentan como una súbita pérdida del tono de los músculos de la cabeza (caída de la cabeza) o de todo el cuerpo (con caída del sujeto). La consciencia se altera sólo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se observan ausencias atípicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por múltiples descargas y ondas de baja frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El
      1. Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere por este desorden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 años desde el comienzo. A menudo, el desorden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando múltiples problemas emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, pérdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a la edad adulta están totalmente discapacitados, y tan sólo el 17% puede valerse por sí mismo. El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia convencional. Los fármacos de primera elección son el valproato y las benzodiazepinas (clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en función de los tipos de crisis más frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden empeorar el cuadro ya que causan somnolencia. Para las ausencias, se emplea la etoxisuccimida.
MARFAN
1. Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
  1. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan: El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón) La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico) Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino) La piel El tejido que cubre la médula espinal En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padr
    1. Síntomas Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura. Otros síntomas abarcan: Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla) Pie plano Paladar muy arqueado y dientes apiñados Hipotonía Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles) Dificultades de aprendizaje Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación) Miopía Mandíbula pequeña y baja (micrognatia) Columna que se curva hacia un lado (escoliosis) Cara estrecha y delgada Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.
      1. Tratamiento Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible. Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia. Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica. Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
Tratamiento Si a usted o a su niño le diagnostican fiebre reumática aguda, recibirán tratamiento con antibióticos. El obejtivo de este tratamiento es eliminar toda las bacterias estreptococo del cuerpo. Después que se complete el primer tratamiento, se prescriben más antibióticos. El objetivo de estos medicamentos es prevenir que la fiebre reumática vuelva a ocurrir. Todos los niños continuarán con los antibióticos hasta los 21 años Los adolescentes y adultos jóvenes necesitarán tomar antibióticos por al menos 5 años Si usted o su niño tuvieron problemas cardíacos cuando se presentó la fiebre reumática, los antibióticos pueden necesitarse por más tiempo, quizás de por vida. Para ayudar a controlar la hinchazón de los tejidos inflamados durante la fiebre reumática aguda se pueden necesitar medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin) o corticoesteroides. Para problemas con movimientos anormales o conductas anormales, generalmente se pueden prescribir medicamentos que s
1. os exámenes pueden incluir: Examen de sangre para verificar la presencia de infecciones repetitivas por estreptococos (como un examen de antiestreptolisina O) Conteo sanguíneo completo (CSC) Electrocardiografía (ECG) Tasa de sedimentación (ESR, por sus siglas en inglés), un examen que mide la inflamación en el cuerpo Para ayudar a estandarizar el diagnóstico de la fiebre reumática, se han desarrollado algunos factores llamados criterios mayores y menores. Algunos de los criterios mayores para el diagnóstico son: Artritis en algunas articulaciones grandes Inflamación del corazón Nódulos debajo de la piel Movimientos rápidos y espasmódicos (corea, corea de Sydenham) Erupción cutánea Entre los criterios menores están: Fiebre Tasa elevada de sedimentación de eritrocitos Artralgia ECG anormal A usted probablemente le diagnostiquen fiebre reumática si: Cumple con 2 criterios mayores, o 1 mayor y 2 menores Tiene signos de una infección previa por estreptococo
  1. La fiebre reumática afecta principalmente a niños de entre 5 y 15 años que han tenido faringitis estreptocócica o escarlatina. Si se presenta, se desarrolla de 14 a 28 días después de estas enfermedades. Los síntomas pueden afectar a varios sistemas del organismo. En general, los síntomas incluyen: Fiebre Hemorragias nasales Dolor en el abdomen Problemas en el corazón, que pueden no tener síntomas, o que pueden derivar en falta de aliento y dolor en el pecho Los síntomas en las articulaciones pueden: Causar dolor, hinchazón, enrojecimiento y calor Principalmente se producen en las rodillas, codos, tobillos, y muñecas Cambian o pasan de una articulación a otra Pueden ocurrir cambios en la piel, tales como: Erupciones en la piel en forma de anillo o piel de serpiente en el tronco y la parte superior de brazos y piernas Protuberancias o nódulos en la piel Un trastorno que afecta al cerebro y sistema nervioso, llamado Corea de Sydenham, también puede ocurrir. Los síntomas de este tra
    1. La fiebre reumática se presenta después de infecciones con un gérmen o bacteria llamado Estreptococo pyogenes o estreptococo del grupo A. Este gérmen parece engañar al sistema inmunitario para que ataque los tejidos sanos del cuerpo. Estos tejidos se hinchan o inflaman. Esta reacción anormal parece ocurrir siempre con faringitis estreptocócica o escarlatina. Las infecciones por estreptococo que involucran a otras partes del cuerpo no parecen desencadenar fiebre reumática.
      1. La fiebre reumática es una enfermedad inflamatoria que se puede presentar después de una infección con las bacterias estreptococos del grupo A (como la faringitis estreptocócica o la escarlatina). Puede causar una enfermedad grave en el corazón, las articulaciones, la piel y el cerebro.
        FIEBRE REUMATICA
Tratamiento El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena (infusiones intravenosas). Si usted tiene este trastorno hemorrágico usted necesita recibir cuidados especiales durante una cirugía. Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este trastorno. También es muy importante compartir esta información acerca de su trastorno con familiares consanguíneos ya que ellos también pueden estar afectados.
1. Pruebas y exámenes La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado. También puede diagnosticarse con un examen de sangre para detectar el problema, si otros familiares tienen esta afección.
  1. Síntomas El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves probablemente no se noten hasta más adelante en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo. En los casos más serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente en las articulaciones.
    1. Causas Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían. La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
      1. Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII) Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX
        HEMOFILIA
Tratamiento En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento. Sin embargo, algunos pueden necesitarlo. Los adultos generalmente comienzan con un medicamento esteroide llamado prednisona. En algunos casos, se recomienda cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto aumenta el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de las personas. Sin embargo, en lugar de esto, se recomiendan generalmente otros tratamientos farmacológicos Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden incluir: Un medicamento llamado danazol (Danocrine) por vía oral Infusiones de dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario) Fármacos que inhiben el sistema inmunitario Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre Fármacos que estimulen a la médula a producir más plaquetas Las personas con PTI no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coag
1. Pruebas y exámenes Se llevarán a cabo exámenes de sangre para verificar el conteo de plaquetas. También se puede hacer un aspirado medular o una biopsia.
  1. Síntomas Los síntomas de la PTI pueden incluir cualquiera de los siguientes: Períodos anormalmente abundantes en las mujeres Sangrado en la piel, a menudo alrededor de la espinilla, que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial) Propensión a la formación de hematoma Sangrado nasal o bucal
    1. Causas La PTI ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados. Los anticuerpos se fijan a las plaquetas. El cuerpo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos. En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad a largo plazo (crónica) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario. La PTI afecta más a mujeres que a hombres. Es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos.
      1. Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre
        PURPURA TROMBOCITOPENICA
ARTRITIS REUMATOIDE
1. La artritis reumatoidea (AR) es una enfermedad crónica. Lleva a la inflamación de las articulaciones y tejidos circundantes. También puede afectar otros órganos.
  1. La causa de la AR se desconoce. Se trata de una enfermedad autoinmunitaria. Esto significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano. La AR se puede presentar a cualquier edad, pero es más común en la mediana edad. Las mujeres tienen AR con mayor frecuencia que los hombres. La infección, los genes y los cambios hormonales pueden estar vinculados a la enfermedad. El tabaquismo también puede estar asociado con la AR. Es mucho menos común que la osteoartritis, que es una afección que sucede en muchas personas debido al desgaste en las articulaciones a medida que se envejece.
    1. Síntomas La mayoría de las veces, la AR afecta las articulaciones en ambos lados del cuerpo por igual. Los dedos de las manos, las muñecas, las rodillas, los pies, los codos, los tobillos, la cadera y los hombros son los que resultan afectados con mayor frecuencia. La enfermedad a menudo comienza de manera lenta. Los síntomas iniciales pueden incluir Dolor articular leve Rigidez Fatiga Los síntomas articulares pueden incluir: La rigidez matutina, que dura por más de 1 hora, es común. Las articulaciones pueden sentirse calientes, sensibles y rígidas cuando no se usan durante una hora. El dolor articular a menudo se siente en la misma articulación en ambos lados del cuerpo. A menudo las articulaciones están inflamadas. Con el tiempo, las articulaciones pueden perder su rango de movimiento y volverse deformes.
      1. Otros síntomas incluyen: Dolor torácico al respirar (pleuresía) Resequedad en ojos y boca (síndrome de Sjögren) Ardor, picazón y secreción del ojo Nódulos bajo la piel (generalmente un signo de una enfermedad más grave) Entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies Dificultades para dormir
        Otros síntomas incluyen: Dolor torácico al respirar (pleuresía) Resequedad en ojos y boca (síndrome de Sjögren) Ardor, picazón y secreción del ojo Nódulos bajo la piel (generalmente un signo de una enfermedad más grave) Entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies Dificultades para dormir Pruebas y exámenes No hay un examen que pueda determinar con certeza si usted tiene o no AR. La mayoría de los personas con AR tendrán algunos resultados anormales en exámenes. Sin embargo, algunas personas tendrán resultados normales en todos los exámenes. Dos pruebas de laboratorio que a menudo resultan positivas en la mayoría de las personas y que ayudan en el diagnóstico son: Factor reumatoideo Anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados (anti-PCC) Otros exámenes que se pueden hacer incluyen: Conteo sanguíneo completo Proteína C reactiva Tasa de sedimentación eritrocítica Radiografías de las articulaciones Análisis de líquidos
        Tratamiento En la mayoría de los casos, la AR requiere tratamiento por largo tiempo. El tratamiento puede incluir: Medicamentos Fisioterapia Ejercicio Educación Cirugía El tratamiento agresivo y oportuno para la AR con nuevas categorías de fármacos puede ser muy útil para frenar la destrucción de la articulación y prevenir deformidades.
INSUFIICIENCIA RENAL
1. La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre. Fisiológicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en el flujo plasmático renal, lo que se manifiesta en una presencia elevada de creatinina en el suero. Todavía no se entienden bien muchos de los factores que influyen en la velocidad con que se produce la insuficiencia renal o falla en los riñones. Los investigadores todavía se encuentran estudiando el efecto de las proteínas en la alimentación y las concentraciones de colesterol en la sangre para la función renal
  1. La insuficiencia renal se puede dividir ampliamente en dos categorías:
    1. Insuficiencia renal aguda
      1. Algunos problemas de los riñones ocurren rápidamente, como el caso de un accidente en el que la pérdida importante de sangre puede causar insuficiencia renal repentina, o algunos medicamentos o sustancias venenosas que pueden hacer que los riñones dejen de funcionar correctamente. Esta bajada repentina de la función renal se llama insuficiencia renal aguda. La insuficiencia renal aguda puede llevar a la pérdida permanente de la función renal.
    2. Insuficiencia renal crónica
      1. Se define como insuficiencia renal crónica al deterioro progresivo e irreversible de la función renal, como resultado de la progresión de diversas enfermedades primarias o secundarias, resultando en perdida de la función glomerular, tubular y endocrina del riñón, lo anterior conlleva la alteración en la excreción de los productos finales del metabolismo, como los nitrogenados, y a la eliminación inadecuada de agua y electrolitos, así como a la alteración de la secreción de hormonas como la eritropoyetina, la renina, prostaglandinas y la forma activa de la vitamina D. En la mayoría de los casos, la función renal se deteriora lentamente a lo largo de varios años y presenta inicialmente pocos síntomas evidentes, a pesar de estar relacionada con anemia y altos niveles de toxinas en sangre. Cuando el paciente se siente mal, generalmente la enfermedad está muy avanzada y la diálisis es necesaria.

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