Zusammenfassung der Ressource
Etiología de las
malformaciones
congénitas
- Hace 40 años
- El Profesor Arce.
1951-1952
- «Es difícil definir y separar el concepto
de malformación del de anomalía y
monstruosidad"
- Anomalia
- Irregularidad o estado
contrario al orden natural
- Malformación
- Toda desviación del desarrollo corporal revelable en el
momento del nacimiento
- Monstruosidad
- Toda producción contra el orden regular de la
naturaleza o el feto, persona o animal de conformación
insólita, total o parcial.
- Importancia
pediátrica
- Se han originado en los últimos años
notables controversias
- El caso del bebé anonimo inició una nueva
etapa médica en los Estados Unidos a partir
de 1982
- Se trataba de un recién nacido afecto de un síndrome de Down con malformaciones digestivas
asociadas que falleció sin haberse intervenido quirúrgicamente por decisión paterna
- Las malformaciones congénitas, por otro lado, constituyen la
principal causa de mortalidad en niños,
- Un dato estadístico interesante es el
denominado «años de pérdida de vida
futura»
- En la actualidad
- Malformación.
- Disrupción
- Deformidad
- Displasia.
- Defecto de campo de
desarrollo.
- Secuencia
- Síndrome
- Asociación
- Etiologia General
- Nelson y Holmes
- Establecen una frecuencia global
de mal formaciones congenitas
- 1) Factores genéticos
- 2) Factores ambientales
- 3) Factores uterinos.
- Aproximación al diagnostico del niño con
efectos estructurales
- Durante la última década se han
desarrollado tres tecnologías:
- 1. Fertilización "in vitro»;
- Todas estas nuevas técnicas han hecho posible el diagnóstico prenatal
preimplantación, una dimensión nueva en la prevención de los defectos de
nacimiento.
- 2. Micromanipulación de gametos
y embriones
- 3. Métodos ultramicrobioquímicos para
análisis de mutaciones génicas.