Zusammenfassung der Ressource
Diversidade Genética Humana
- Mutação
- Alteração na Sequência de DNA
- Efeito funcional na expressão gênica
- Doenças sérias
- Inócuas
- Gênica ou de DNA
- Aliterações na Sequência de DNA
- Regionais ou Subcromossômicas
- Mudança parcial de 1 cromossomo
- Cromossômicas
- Alteram o N° de cromossomos em 1 célula
- Polimorfismo
- Nucleotídeo Único
- Alteração na Sequência de aminoácidos
- Não sinônimos
- 2 Alelos
- Não alteração na Sequência de aminoácidos
- Sinônimo
- Inserção/Deleção
- Presença ou ausência do segmento inserido ou deletado
- Microssatélite
- Repetições curtas em tandem
- 2, 3 ou 4 nucleotídeos
- Variação no N° de cópias
- N° de cópias de segmentos grandes do genoma
- Duplicações segmentares
- Inversão
- Inserção nas extremidades dos segmentos invertidos
- Variação Genética
- Inserção de elementos móveis
- Repetições móveis
- Retrotransposição
- Variante alélica
- Marcadores