1825003
Enfermedad de Gaucher
- alteración lisosómica
- causa
- Déficit de la enzima glucocerebrosidasa
- cerebrósidos ------------------> glucosa+ ceramida
- función es la hidrólisis de los cerebrósidos
- función es la hidrólisis de los cerebrósidos
- provoca
- Incapacidad de los lisosomas para
degradar las sustancias que deberían
degradar
- Aumento de los lisosomas que produce que
la célula pierda su actividad y consecuencias
patológicas para los órganos afectados
- Los macrófagos tengan que degradar lípidos
- Los macrófagos tengan que degradar lípidos
- Acumulación de sustancias dañinas para el organismo
- Incapacidad de los lisosomas para
degradar las sustancias que deberían
degradar
- cerebrósidos ------------------> glucosa+ ceramida
- Déficit de la enzima glucocerebrosidasa
- causa
- Afectados
- Afecta especialmente a judíos, aproximadamente 1 cada
2500 personas. Existen 30 mutaciones
del gen, según cual sea la mutación existen tres tipos:
- Tipo I: La mas leve y común, afecta tanto a niños como
a adultos. Provocada por la sustitución de la serina por
esparragina. No afecta al sistema nervioso ni a la
esperanza de vida.
- Tipo II: La mas agresiva y menos común, comienza
en la lactancia y provoca una muerte rápida y
anterior a los 2 años. Se caracteriza por la
afectación neurológica grave. Provocada por la
sustitución de la prolina por la leucina.
- Tipo III: Intermedia entre tipos I y II.
Aparecen los síntomas, como demencia y
contracción muscular, a los 10 años pero
los pacientes pueden vivir hasta la edad
adulta.
- La gravedad de la enfermedad
depende de si es conservadora o no
- Sustitución de serina por
esparragina (leve, tipo I)
- Sustitución de prolina por
leucina (grave, tipo II y III)
- Sustitución de serina por
esparragina (leve, tipo I)
- Tipo I: La mas leve y común, afecta tanto a niños como
a adultos. Provocada por la sustitución de la serina por
esparragina. No afecta al sistema nervioso ni a la
esperanza de vida.
- Afecta especialmente a judíos, aproximadamente 1 cada
2500 personas. Existen 30 mutaciones
del gen, según cual sea la mutación existen tres tipos:
- Sintomas
- Hematomas
- Dolor y fracturas oseas
- Deterioro cognitivo
- Convulsiones
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Cambios cutáneos
- Hinchazón
- Problemas con las
válvulas cardíacas
- Enfermedad pulmonar
- Espasticidad y demencia
- Estos síntomas afectan
especialmente al bazo.
hígado y tejido nervioso
- Hematomas
- Tratamiento
- Consiste en introducir la enzima
glucocerebrosidasa por
endocitosis y su posterior
transporte a los lisosomas
- No tiene cura
- No tiene cura
- Es necesaria la importancia de la
manosa en la superficie de los
macrófagos para así poder
atraer el enzima
glucocerebrosidasa
- Tratamiento enzimático sustitutivo
- Consiste en introducir la enzima
glucocerebrosidasa por
endocitosis y su posterior
transporte a los lisosomas
- Expectativas
- Niños
- Muerte temprana, la
mayoría antes de los 5
años
- Muerte temprana, la
mayoría antes de los 5
años
- Adultos
- Con el tipo I, vida
normal con la terapia
de reemplazo
enzimático (De Duve)
- Coste elevado
- Problema
- Coste elevado
- Con el tipo I, vida
normal con la terapia
de reemplazo
enzimático (De Duve)
- Niños
- Fundaciones
- National Gaucher Foundation
- Children Gauchers Disease Research Fund
- National Gaucher Foundation
- Prevención
- Debido a que es una enfermedad
hereditaria, se deben realizar pruebas a los
padres con antecedentes en la familia
- Debido a que es una enfermedad
hereditaria, se deben realizar pruebas a los
padres con antecedentes en la familia
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