Enfermedad de Gaucher

alteración lisosómica
1. causa
  1. Déficit de la enzima glucocerebrosidasa
    1. cerebrósidos ------------------> glucosa+ ceramida
      1. función es la hidrólisis de los cerebrósidos
    2. provoca
      1. Incapacidad de los lisosomas para degradar las sustancias que deberían degradar
      2. Aumento de los lisosomas que produce que la célula pierda su actividad y consecuencias patológicas para los órganos afectados
        Los macrófagos tengan que degradar lípidos
      3. Acumulación de sustancias dañinas para el organismo
Afectados
1. Afecta especialmente a judíos, aproximadamente 1 cada 2500 personas. Existen 30 mutaciones del gen, según cual sea la mutación existen tres tipos:
  1. Tipo I: La mas leve y común, afecta tanto a niños como a adultos. Provocada por la sustitución de la serina por esparragina. No afecta al sistema nervioso ni a la esperanza de vida.
  2. Tipo II: La mas agresiva y menos común, comienza en la lactancia y provoca una muerte rápida y anterior a los 2 años. Se caracteriza por la afectación neurológica grave. Provocada por la sustitución de la prolina por la leucina.
  3. Tipo III: Intermedia entre tipos I y II. Aparecen los síntomas, como demencia y contracción muscular, a los 10 años pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
  4. La gravedad de la enfermedad depende de si es conservadora o no
    1. Sustitución de serina por esparragina (leve, tipo I)
    2. Sustitución de prolina por leucina (grave, tipo II y III)
Sintomas
1. Hematomas
2. Dolor y fracturas oseas
3. Deterioro cognitivo
4. Convulsiones
5. Hepatomegalia
6. Esplenomegalia
7. Cambios cutáneos
8. Hinchazón
9. Problemas con las válvulas cardíacas
10. Enfermedad pulmonar
11. Espasticidad y demencia
12. Estos síntomas afectan especialmente al bazo. hígado y tejido nervioso
Tratamiento
1. Consiste en introducir la enzima glucocerebrosidasa por endocitosis y su posterior transporte a los lisosomas
  1. No tiene cura
2. Es necesaria la importancia de la manosa en la superficie de los macrófagos para así poder atraer el enzima glucocerebrosidasa
3. Tratamiento enzimático sustitutivo
Expectativas
1. Niños
  1. Muerte temprana, la mayoría antes de los 5 años
2. Adultos
  1. Con el tipo I, vida normal con la terapia de reemplazo enzimático (De Duve)
    1. Coste elevado
    2. Problema
Fundaciones
1. National Gaucher Foundation
2. Children Gauchers Disease Research Fund
Prevención
1. Debido a que es una enfermedad hereditaria, se deben realizar pruebas a los padres con antecedentes en la familia

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