Zusammenfassung der Ressource
El genoma
- bases celulares de la
herencia: Cromosoma
- La genetica
- Gen
- Gregor Mendel
- 1909 johansen
- Modelo funcionamiento
- gen: "segmento de ADN susceptible de ser
transcrito en ARN" en el ciclo celular
- gen lleva a cadena polipeptiíica
- gen lleva a proteina
- gen lleva a
enzima
- El modelo de gen como producto dinámico
- W. Bateson
- Decodificación, célula lectura de ADN en
genes + tecnología ADN recombinante
- Expansión de la genómica, descifraron
primeros genes y genomas completos
- Bases moleculares de la herencia
+ estructura
- linea de tiempo
- 2010 sintetiza la primera
bacteria artificial.
- 2009Proliferan los análisis
genéticos personalizados
- 2008 genoma del
cáncer de un individuo
- 2006 neandertales y humanos modernos
comparten el 99,5% de su genoma
- 2005 Life Sciences descodifi car el ADN forma
más rápida y económica, genoma del chimpancé
- 2003 secuencia completa
del genoma humano
- 2002 Se completa y publica el
genoma del ratón y la rata.
- 2001 “The sequence of
the Human Genome"
- 2000 Craig Venter y Gerald M. Rubin
secuencian el genoma de la mosca de la fruta
- 1998 genoma gusano
Caenorhabditis elegans
- 1996-1997 Lockhart y colaboradores,
y Brown y De Risi desarrollan
microchips de ADN, que permiten
- 1997: genoma bacteria
- 1996: Goffeau primera
secuencia genomica eucariota
- 1995: Craig Venter nuevo
metodo secuenciacion
- 1993: Jerry Hall clona
un embrión humano
- 1991: primeros centros para
secuenciar oficiales en EEUU
- 1990: emplear cromosomas
artificiales en bacterias,
secuenciación del genoma humano
- 1988: mapepeo
genetico
- 1992: Gen Bank
- la ciencia
- Popularidad biologia
- popularidad física
- Hiroshima fisica nuclear
y sputnik
- Francis Crick
- El determinismo
- Genes determina funcionamiento ser vivo,
son única causa de procesos fisiológicos
- siglo XlX racismo y sexismo
- Galton "eugenesia", factores
que influye en la herencia
- Davenport 1911, Morgan los 30s, Watson y
Crick 50s = visión + científica y - racista
- Según la filosofía es
- Actividad (lo que
hacen los científicos)
- Un cuerpo de conocimiento
(lo que saben los
cientificos)
- como empresa colectiva
- Proyecto genoma humano
- Apertura
del proyecto
- publicación
sin restricción
- Producción del conocimiento
- cosmovisión dominante
- más experimental
- razonamiento filosófico
- Actualidad
- depende del investigador
y conocimiento vigente
- Antes
- positivismo: teorías
acabadas de la ciencia
- metodo cientifico
- Inductivistas
- la biología molecular (siglo
XX)
- Proceso progesivo no
elimino nada anterior
- unificación de la biología
- signifi cado tuvo la secuenciación
completa de todos los genes de un
individuo
- dilucidarse la función de los distintos genes, para lo
cual era necesario compararlo con otras
secuencias.
- similitudes genoma humano
otras especies de las que ya se
conocían genomas y posibles
funciones
- ¿Qué tenemos en común ratones,
seres humanos y levaduras?
- ADN posee un código, palabras de tres letras
(codones) proveen las secuencias del ARNm. Es
universal, compartido por todo organismos
vivos
- 2002 Alberts, B., et al. Célula actual viable no
puede tener menos de 200-300 genes, se
estima que son 200 comunes a todos los
organismos
- Cruza de organismos
mutados
- Organismos
modelos
- Barato
- facíl
reproducción/cultivo
- más
conocidas
- Mycoplasma genitalium
- Saccharomyces
cerevisciae
- Drosophila melanogaster
- Caenorhabditis
elegans
- Arabidopsis
Thaliana
- Muss musculus
- Homo sapiens
- ¿Cómo se descifró la secuencia completa de
genes? ¿Qué impacto provocó sobre el
conocimiento de los genes y su funcionamiento?
- genética humana, el estudio de
patrones de herencia que causas
genéticas de enfermedad
- biología molecular, estudia procesos básicos llevan
al mantener información genética (replicación) y
expresión (transcripción y traducción)
- convergen
- 1990 esfuerzo internacional
financiado por fondos
públicos
- secuenciación del genoma se
realizó mediante dos técnicas
- Celera Genomic usó el enfoque
de la fragmentación completa
- fragmentan leen solapan
- PGH usó el enfoque de la
fragmentación imbricada
- Comprensión llevará años, los datos de “las bases”
son parte y la “secuencia bruta” debe ser analizada
en busca de genes e informacion adicional
relevante para la comprensión de su papel
biológico.
- genoma de la especie humana es complejo ya que abarca
variantes génicas que se encuentran en la población humana y
además cambia como resultado de la reproducción sexual.
- no se sabe cuánto ADN hace falta para construir un organismo, pero está
claro que hay distintos tipos de secuencias de ADN y que algunos podrían
ser más importantes para determinar la complejidad que los otros.
- ¿Cómo se origina la diversidad en
el proceso evolutivo del genoma?
- Investigaciones en genes humanos están motivadas por la urgente
necesidad de encontrar la causa a enfermedades en cuyo desarrollo
participan los genes induciéndolas o intensifi cándolas
- mensajes del pasado remoto y del reciente, y
de cuando éramos criaturas unicelulares
- genoma especie de autobiografía para nuestra
especie y otras que se desarrollaron en el planeta
Tierra
- científicos a suponer que hay distintos mecanismos un número
pequeño de genes ser “explotado” durante el tiempo evolutivo
- Cambios sociales y éticos
- Proteómica
- Proteina - Gen
- Bioinformática
- biología - computación - informática =>
profundizar la comprensión del genoma humano
- Genómica
- revolución molecular sobre la biología,
principalmente sobre la biología evolutiva
- Farmacogenomia
- variaciones génicas que hacen que
algunos fármacos no sean efectivos
- Bioética
- 1993 el CIB, comité Internacional de Bioética. Posteriormente en
1997, se realizó la declaración sobre el genoma humano suscripta
en julio de 1997 y que la Unesco puso en vigencia en 1998.