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Beschreibung
Mindmap von Itzel Luna Lopez, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Itzel Luna Lopez
vor etwa 4 Jahre
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TUBULOPATIAS PROXIMALES
- GLUCOSURIA RENAL
HEREDITARIA
- Causada por mutación en el
gen
- SLC5A2
- SLC5A2
- Afecta
- Transporte tubular activo de la glucosa
- Transporte tubular activo de la glucosa
- Cuadro clinico
- poliuria en algunos pacientes
- en embarazo e inanición prolongada
- deshidratación y cetosis
- deshidratación y cetosis
- poliuria en algunos pacientes
- Diagnostico
- de forma casual
- excrecion en orina de
glucosa (150gr/1.73m2SC/dia
- excrecion en orina de
glucosa (150gr/1.73m2SC/dia
- de forma casual
- Causada por mutación en el
gen
- CISTINURIA
- Mutación en los genes
- SLC3A1 y SLC7A9
- SLC3A1 y SLC7A9
- Aminocidura hereditaria mas frecuente
- patrón de
herencia AD y AR
- patrón de
herencia AD y AR
- defecto a nivel tubular proximal e
intestinal en la absorción de
- cistina (dímero de
L-cisteína) y de los
aminoácidos dibásicos
ornitina, lisina y arginina
- cistina (dímero de
L-cisteína) y de los
aminoácidos dibásicos
ornitina, lisina y arginina
- Cuadro clinico
- nefrolitiasis repetida de
cistina, cólico renal,
obstrucción urinaria,
infecciones e incluso ERC, sobre
todo en varones
- nefrolitiasis repetida de
cistina, cólico renal,
obstrucción urinaria,
infecciones e incluso ERC, sobre
todo en varones
- Diagnóstico
- presencia de
cristales de cistina
- determinación de
cistina en orina
- normal <30mg/dia
- heterocigotos <250mg/dia
- homocigotos >400mg/dia
- normal <30mg/dia
- presencia de
cristales de cistina
- Tratamiento
- ingestión elevada de agua (1,5-2
lt/m2/día), restricción de sodio,
alcalinización urinaria y fármacos
que solubilizan la cistina, como la
D-penicilamina o la tiopronina,
- ingestión elevada de agua (1,5-2
lt/m2/día), restricción de sodio,
alcalinización urinaria y fármacos
que solubilizan la cistina, como la
D-penicilamina o la tiopronina,
- Mutación en los genes
- HIPOURICEMIA RENAL
- mutación en el gen
- SLC22A12
- codifica el
trasportador de
urato URAT1
- codifica el
trasportador de
urato URAT1
- SLC22A12
- cuadro clinico
- edad adulta
- litiasis o episodios
de insuficiencia
renal aguda en
situaciones de
ejercicio y estrés
oxidativo
- litiasis o episodios
de insuficiencia
renal aguda en
situaciones de
ejercicio y estrés
oxidativo
- asintomatica
- edad adulta
- diagnostico
- niveles de ácido úrico sérico
menores de 2 mg/dl con una
excreción fraccional superior
elevada (alrededor del
40-90%)
- niveles de ácido úrico sérico
menores de 2 mg/dl con una
excreción fraccional superior
elevada (alrededor del
40-90%)
- mutación en el gen
- RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO
LIGADO A X
- Mutación en el gen
- PHEX
- PHEX
- raquitismo hereditario
mas frecuente
- Se trasmite de modo
dominante ligado al
cromosoma X
- Se trasmite de modo
dominante ligado al
cromosoma X
- cuadro clinico
- resistente a la vitamina D, talla baja, genu
varo, deformidad en cráneo y cara,
hiperlordosis lumbar y leves trastornos de
la dentición
- resistente a la vitamina D, talla baja, genu
varo, deformidad en cráneo y cara,
hiperlordosis lumbar y leves trastornos de
la dentición
- diagnóstico
- fuga renal de fosfato
(hipofosfatemia, hiperfosfaturia,
disminución del TmP/GFR y de la
RTP). Existe normocalciuria, e
insuficiente producción reactiva de
1,25(OH)2 D3 (valores
inadecuadamente normales), con
fosfatasa alcalina aumentada y PTH
normal (90%)
- fuga renal de fosfato
(hipofosfatemia, hiperfosfaturia,
disminución del TmP/GFR y de la
RTP). Existe normocalciuria, e
insuficiente producción reactiva de
1,25(OH)2 D3 (valores
inadecuadamente normales), con
fosfatasa alcalina aumentada y PTH
normal (90%)
- tratamiento
- aporte de suplementos
de fosfato y calcitriol
- aporte de suplementos
de fosfato y calcitriol
- Mutación en el gen
- ATR TIPO II
- Existe un defecto en la reabsorción de CO3H
- existe Existe una forma de origen genético
- herencia AR causada por
mutaciones homocigotas
en el gen SLC4A4
- codifica el transportador
basolateral Na+ -HCO3-
- codifica el transportador
basolateral Na+ -HCO3-
- herencia AR causada por
mutaciones homocigotas
en el gen SLC4A4
- asociada a anomalías oculares y retraso mental y una forma transitoria
- diagnostico
- existencia de acidosis metabólica hiperclorémica con
anión gap normal, con excreción fraccionada de
bicarbonato >15%, anión Gap urinario negativo y
mecanismos de acidificación distal indemnes
- existencia de acidosis metabólica hiperclorémica con
anión gap normal, con excreción fraccionada de
bicarbonato >15%, anión Gap urinario negativo y
mecanismos de acidificación distal indemnes
- Existe un defecto en la reabsorción de CO3H
- SX DE De Toni-Debré-Fanconi
- disfunción tubular compleja
- multifactorial
- Hay pérdida renal, en grado variable, de fosfato,
bicarbonato, sodio, potasio, cloro, ácido úrico,
aminoácidos, glucosa, proteínas de bajo peso
molecular, carnitina y otros solutos
- primario
- AD, AR O ligada al
cromosoma X
- AD, AR O ligada al
cromosoma X
- secundario
- fructosemia, galactosemia, tirosinemia,
síndrome de Lowe, glucogenosis,
cistinosis, déficit citocromo C oxidasa,
citopatías mitocondriales, enfermedad
de Wilson
- fructosemia, galactosemia, tirosinemia,
síndrome de Lowe, glucogenosis,
cistinosis, déficit citocromo C oxidasa,
citopatías mitocondriales, enfermedad
de Wilson
- Diagnóstico
- en sangre
- ac. metabolica hiperclorémica, hipofosfatemia, normo- o
hiponatremia, hipopotasemia, hipouricemia. La PTH puede estar
normal o alta y el 1-25(OH)2 vitD3 normal o disminuido
- ac. metabolica hiperclorémica, hipofosfatemia, normo- o
hiponatremia, hipopotasemia, hipouricemia. La PTH puede estar
normal o alta y el 1-25(OH)2 vitD3 normal o disminuido
- en orina
- hiperfosfaturia, aumento de
la eliminación de sodio y
potasio, hiperaminoaciduria,
glucosuria, proteinuria de
bajo peso molecular,
hiperuricosuria, y de forma
no constante hipercalciuria
- hiperfosfaturia, aumento de
la eliminación de sodio y
potasio, hiperaminoaciduria,
glucosuria, proteinuria de
bajo peso molecular,
hiperuricosuria, y de forma
no constante hipercalciuria
- ecografia
- nefrocalcinosis
- nefrocalcinosis
- en sangre
- disfunción tubular compleja
- ENFERMEDAD DE DENT
- mutacion en 2 genes
- CLCN5, que codifica el
canal de Cloro 5 y el gen
óculo-cerebro-renal
OCRL-1
- transmitidos por el cromosoma X
- transmitidos por el cromosoma X
- CLCN5, que codifica el
canal de Cloro 5 y el gen
óculo-cerebro-renal
OCRL-1
- proteinuria de bajo peso
molecular muy
incrementada (β2
microglobulina, proteína
trasportadora de retinol),
hipercalciuria notable,
nefrolitiasis/nefrocalcinosis
medular,
raquitismo/osteomalacia.
- mutacion en 2 genes
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