22356550
Beschreibung
Mindmap von Nancy Pérez Arrazola, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Nancy Pérez Arrazola
vor etwa 4 Jahre
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Tubulopatías Distales
- Acidosis tubular tipo I
- Incapacidad de disminuir el pH urinario
menor a 5.5
- Presenta vómitos, poliuria, deshidratación,
retraso de crecimiento, estreñimiento, parálisis
flácida en episodios.
- Diagnóstico por confirmación de acidosis
metabólica hiperclorémica con hiato aniónico
plasmático normal con ph mayor a 5.5
- Presenta vómitos, poliuria, deshidratación,
retraso de crecimiento, estreñimiento, parálisis
flácida en episodios.
- Incapacidad de disminuir el pH urinario
menor a 5.5
- Acidosis tubular tipo IV o
Pseudohipoaldesteronismo tipo I
- Mutaciones en el gen NR3C2 que
codifica al receptor
mineralocorticoide humazno
- Pérdida salina con hopovolemia,
hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis
metabólica con niveles elevados de
renina y aldosterona.
- Manifestaciones en infancia con polihidramnios, fallo de
crecimiento, pérdida de peso, vómitos, deshidratación,
pérdida salina renal, hiperpotasemia, hiponatremia y
acidosis metabólica con aumento de renina y aldosterona en
plasma.
- Tratamiento con suplemento de cloruro sódico y
resinas de intercambio para co0ntrolar la
hiperpotasemia
- Manifestaciones en infancia con polihidramnios, fallo de
crecimiento, pérdida de peso, vómitos, deshidratación,
pérdida salina renal, hiperpotasemia, hiponatremia y
acidosis metabólica con aumento de renina y aldosterona en
plasma.
- Mutaciones en el gen NR3C2 que
codifica al receptor
mineralocorticoide humazno
- Diabetes insípida nefrogénica (DIN)
- Excreción de grandes cantidades de orina
muy diluida
- De tipo genético los síntomas paarecen en
las primeras semanas de vida
- irritabilidad, rechazo de las tomas, avidez por el
agua, anorexia, vómitos, fallo de medro, fiebre y
estreñimiento. En niños mayores, es frecuente la
nicturia y la enuresis.
- irritabilidad, rechazo de las tomas, avidez por el
agua, anorexia, vómitos, fallo de medro, fiebre y
estreñimiento. En niños mayores, es frecuente la
nicturia y la enuresis.
- Forma más habitual de caracter
recesivo ligada al X
- Orientación diagnóstica
- Hallazgo de densidades urinarias de 1.001-1.005 y
osmolalidades de 40-200 mOsm/kg, acompañadas de
hipercloremia e hipernatremia, que puede alcanzar los
170 mmol/L.
- Test de hidropenia y administración de vasopresina
- Valora la capacidad renal de
concentrar la orina en respuesta a
altos niveles circulantes de hormona
antidiurética provocados por
restricción hídrica prolongada o por
administración farmacológica de
1-desamino-8-D-arginina-vasopresina
(DDAVP).
- Valora la capacidad renal de
concentrar la orina en respuesta a
altos niveles circulantes de hormona
antidiurética provocados por
restricción hídrica prolongada o por
administración farmacológica de
1-desamino-8-D-arginina-vasopresina
(DDAVP).
- Test de hidropenia y administración de vasopresina
- Hallazgo de densidades urinarias de 1.001-1.005 y
osmolalidades de 40-200 mOsm/kg, acompañadas de
hipercloremia e hipernatremia, que puede alcanzar los
170 mmol/L.
- Excreción de grandes cantidades de orina
muy diluida
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