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Beschreibung
Mindmap von João Victor Soares Lourenço, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von João Victor Soares Lourenço
vor etwa 4 Jahre
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Fenilcetonúria
- A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do
metabolismo, com padrão de herança
autossômico recessivo. O defeito
metabólico, gerado geralmente da enzima
hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao
acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL)
no sangue e ao aumento da Fenilalanina e
da excreção urinária de Ácido
Fenilpirúvico. Foi a primeira doença
genética a ter tratamento estabelecido
com terapêutica dietética específica.
- Esta associada ao
rebaixamento intelectual,
hiperatividade, tremor,
microcefalia, falhas no
crescimento,
comportamento agitado,
comportamentos autísticos
e/ou transtornos de conduta
e convulsão. Quando a PKU é
diagnosticada e tratada
precocemente e, com
tratamento contínuo,
evita-se a deterioração
neurológica grave e a
deficiência intelectual, por
isso recomenda-se que o
tratamento inicie antes do
21º dia de vida.
- Esta associada ao
rebaixamento intelectual,
hiperatividade, tremor,
microcefalia, falhas no
crescimento,
comportamento agitado,
comportamentos autísticos
e/ou transtornos de conduta
e convulsão. Quando a PKU é
diagnosticada e tratada
precocemente e, com
tratamento contínuo,
evita-se a deterioração
neurológica grave e a
deficiência intelectual, por
isso recomenda-se que o
tratamento inicie antes do
21º dia de vida.
- O teste do pezinho é o exame de sangue
coletado no pé do recém-nascido. Fácil e
rápido de ser feito, é de extrema
importância e deve ser realizado entre o
terceiro e, no máximo, quinto dia após o
nascimento do bebê. Seu objetivo é
diagnosticar precocemente - na fase
sintomática - doenças que causam
complicações graves, que vão desde
retardo mental até a morte. doenças
triadas no Teste do Pezinho:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo
congênito,Doença falciforme e outras
hemoglobinopatias, Fibrose cística,
Hiperplasia adrenal congênita, Deficiência
de biotinidase.
- É realizado por meio de uma coleta de sangue
da região do calcâneo do RN, através de uma
pequena perfuração com uma lanceta.
Atualmente existem 3 formas de teste do
pezinho: o básico, oferecido pelo SUS e 2 tipos
ampliados. A mais simples delas é capaz de
detectar até 6 doenças. Já as duas versões
ampliadas podem detectar de 10 a 48
doenças.
- Deve ser realizado ate o sétimo
dia de vida do RN de
preferencia entre o terceiro e o
quinto dia do bebe
- Deve ser realizado ate o sétimo
dia de vida do RN de
preferencia entre o terceiro e o
quinto dia do bebe
- É realizado por meio de uma coleta de sangue
da região do calcâneo do RN, através de uma
pequena perfuração com uma lanceta.
Atualmente existem 3 formas de teste do
pezinho: o básico, oferecido pelo SUS e 2 tipos
ampliados. A mais simples delas é capaz de
detectar até 6 doenças. Já as duas versões
ampliadas podem detectar de 10 a 48
doenças.
- Teste Básico Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme e outras
hemoglobinopatias Fibrose
cística Hiperplasia adrenal
congênita Deficiência de
biotinidase
- Teste Ampliado Anemia
falciforme Fibrose Cística
Hiperplasia adrenal congênita
Galactosemia Deficiência de
glicose-6-fosfato
desidrogenase (G6PD
Toxoplasmose congênita
Deficiência de biotinidase
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