Zusammenfassung der Ressource
Mutação Gênica
- Celulas somaticas
- Celulas germinativas
- As celulas germinativas sao passadas
de geraçao para geraçao entao se vc
tiver um bebe ele tera a mutaçao
genica
- As celulas somaticas nao sao
tranmitidas de geraçao para
geraçao
- As mutações gênicas são mais pontuais,
ou seja, afetam apenas o nucleotídeo e
levam a pequenas alterações na
sequência ou no número de nucleotídeos.
- As mutações gênicas podem ocorrer por
adição, perda ou substituição de um ou
poucos nucleotídeos da fita de DNA
durante sua duplicação.
- Mutações gênicas por
adição, perda ou
substituição
- Adição ou perda:quando a mutação gênica ocorre
por adição ou perda de bases ela modifica o
código genético e define uma nova sequência de
bases.Exemplo: quando há deleção (perda) de
segmentos do gene, alguns tipos de câncer podem
se manisfestar. Como resultado, as células
começam a crescer e se dividir de modo não
controlado, dando origem ao tumor.
- Substituição: a mutação gênica por
substituição acontece pela troca de uma base
nitrogenada purina (adenina e guanina) por
outra purina ou uma pirimidina (citosina e
timina) por outra pirimidina. Exemplo:
molécula defeituosa de hemoglobina,
causando a anemia falciforme.
- Causas
- De modo geral, as mutações acontecem
devido algum erro no processo de duplicação
do DNA, no entanto, existem certos fatores
do ambiente que podem elevar a taxa de
incidência desses erros genéticos. A
exposição excessiva aos raios x, substâncias
presentes no fumo, a luz ultravioleta, o ácido
nitroso e alguns corantes presentes em
alimentos, por exemplo, podem favorecer o
surgimento de mutações.
- Alguns exemplos de mutação gênica
- Progeria: doença letal que se manifesta em
crianças com idade entre 5 e 6 anos,
fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já
tenham a aparência de uma pessoa idosa.
Ou seja, as causas exatas da progeria não
são bem conhecidas, mas envolvem
mutações gênicas.
- Doença de Alzheimer: essa doença pode
ter várias causas. Uma delas está
relacionada à mutação em certo gene do
cromossomo 21, o que leva a
degeneração do sistema nervoso central.
- Adrenoleucodistrofia: doença
causada por uma mutação em um
gene do cromossomo X. Essa
mutação incapacita o organismo de
metabolizar certos tipos de lipídios
(óleos), determinando uma doença
neurológica degenerativa que pode
levar o indivíduo à morte.