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Beschreibung
Mindmap von kiamfunw5462, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von kiamfunw5462
vor etwa 9 Jahre
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Enfermedad de Pompe para completar
- ¿que es?
- Enfermedad por almacenamiento de glucogeno tipo II
- enfermedad metabolica
- enfermedad metabolica
- Enfermedad por almacenamiento de glucogeno tipo II
- ¿en que consiste?
- Deficiencia de la enzima alfa 1,4 glucosidasa
- Deficiencia de la enzima alfa 1,4 glucosidasa
- ¿que afecta?
- Principalmente tejido muscular
- Principalmente tejido muscular
- ¿cual es la causa?
- Error metabolico, falla gen GAA
- Localizado en el brazo largo del cromosoma 17q23
- Localizado en el brazo largo del cromosoma 17q23
- Error metabolico, falla gen GAA
- ¿a quienes afecta?
- hombres y mujeres, en niños es mortal
- hereditario con gen autosomico recesivo
- hombres y mujeres, en niños es mortal
- ¿cuales son las alteraciones funcionales?
- distrofia muscular
- deterioro muscular progresivo
- almcenamiento exesivo de glucogeno
- distrofia muscular
- ¿como se diagnostica?
- pruebas prenatales
- medicion de actividad enzimatica
- estudio enzimático de leucocitos
- estudio enzimático de leucocitos
- medicion de actividad enzimatica
- analisis de laboratorio
- electromiograma
- estudio de genes de progenitores
- secuenciacion automatizada por electroforesis capilar
- electromiograma
- pruebas prenatales
- ¿cual es su historia?
- En 1932, Johannes Pompe, un patólogo holandés, describió el caso de un bebé de siete meses con un
corazón muy grande que falleció poco después de haber ingresado en el hospital
- Treinta años más tarde, un científico que trabajaba en Bélgica descubrió que las personas que
padecían este desorden carecían de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida
- en 1999 se empezo a probar en humanos la enzima AGA recombinante humana
- en 1999 se empezo a probar en humanos la enzima AGA recombinante humana
- Treinta años más tarde, un científico que trabajaba en Bélgica descubrió que las personas que
padecían este desorden carecían de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida
- En 1932, Johannes Pompe, un patólogo holandés, describió el caso de un bebé de siete meses con un
corazón muy grande que falleció poco después de haber ingresado en el hospital
- ¿cuales son los tipos?
- Forma mortal infantil
- por la alteración en la estructura
de la enzima a los infantes
- por la alteración en la estructura
de la enzima a los infantes
- Forma juvenil tardia
- por una disminución en la
cantidad de la enzima
- por una disminución en la
cantidad de la enzima
- Forma mortal infantil
- ¿que organela es afectada?
- lisosoma
- enzima alfa 1,4 glucosidasa
- hidroliza el glucogeno para convertirlo en glucosa
- hidroliza el glucogeno para convertirlo en glucosa
- enzima alfa 1,4 glucosidasa
- lisosoma
- ¿cuales son los sintomas?
- dificultad respiratoria
- fragilidad osea
- hepatomegalia moderada
- macrogliosa
- hipotonía
- bronquiolitis
- cardiopatía dilatada
- dificultad respiratoria
- ¿cual es el tratamiento?
- terapias
- substitucion enzimatica
- con AGA recombinante humana
- con AGA recombinante humana
- paliativas
- atenuar los sintomas, evitar la
progresion de la enfermedd
- atenuar los sintomas, evitar la
progresion de la enfermedd
- de inhibicion de substrato
- minimizar la biosintesis de
la sustania causante
- minimizar la biosintesis de
la sustania causante
- substitucion enzimatica
- terapias
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