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Beschreibung
Mindmap von Kevin Morales, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Kevin Morales
vor fast 3 Jahre
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ALTERACIONES METABOLICAS EN
EL NEONATO
- son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace
que un proceso metabólico quede bloqueado
- Hipomagnesemia
- Se considera hipomagnesemia el descenso de
los niveles séricos de Mg por debajo de 1'5 mg/d
- Cuadro clínico
- es la hipocalcemia que no
responde a la terapia con calcio.
- existen formas de hipomagnesemia no
asociadas a hipocalcemia que se manifiestan
precozmente con crisis de temblores, de
preferencia en los miembros
- existen formas de hipomagnesemia no
asociadas a hipocalcemia que se manifiestan
precozmente con crisis de temblores, de
preferencia en los miembros
- Tratamiento
- se basa en la administración
de un bolo, i.v. ó i.m., de
Sulfato Mg
- se basa en la administración
de un bolo, i.v. ó i.m., de
Sulfato Mg
- es la hipocalcemia que no
responde a la terapia con calcio.
- Cuadro clínico
- Se considera hipomagnesemia el descenso de
los niveles séricos de Mg por debajo de 1'5 mg/d
- HIPERMAGNESEMIA
- Cuando los niveles séricos de Mg son
superiores a 2'5 mg/dl (1.04mM/L)
- Su etiologia más frecuente es el
tratamiento de la madre con Sulfato
Mg
- Síntomas
- depresión neonatal, letargia, apnea,
hipotonía, hiporeflexia
- disminución de la motilidad intestinal con distensión abdominal y retardo en la
eliminación de meconio especialmente en RN pretérmino
- depresión neonatal, letargia, apnea,
hipotonía, hiporeflexia
- Diagnóstico
- puede sospecharse por el hallazgo de
un QT corto y se confirma por la
determinación de niveles séricos de Mg
- puede sospecharse por el hallazgo de
un QT corto y se confirma por la
determinación de niveles séricos de Mg
- Tratamiento
- es sintomático y habitualmente se resuelve espontáneamente con la mejoría de la función renal aunque en los
casos más severos puede ser necesario recurrir a la administración de calcio i.v., furosemida e incluso
exanguinotransfusión con sangre citratada no recalcificada
- es sintomático y habitualmente se resuelve espontáneamente con la mejoría de la función renal aunque en los
casos más severos puede ser necesario recurrir a la administración de calcio i.v., furosemida e incluso
exanguinotransfusión con sangre citratada no recalcificada
- Síntomas
- Su etiologia más frecuente es el
tratamiento de la madre con Sulfato
Mg
- Cuando los niveles séricos de Mg son
superiores a 2'5 mg/dl (1.04mM/L)
- Hipomagnesemia
- La enfermedad metabólica en esta época de la vida suele constituir una urgencia vital que obliga a
sospechar y tratar simultáneamente, aún antes de llegar a un diagnóstico.
- Hiperglucemia
- El hallazgo de glucemias superiores a 150 mg/dl en plasma es una
situación bastante frecuente, especialmente en el gran prematuro
- Cuadro cliníco
- hiperglucemia en muchas otras
situaciones de estrés neonatal,
- la causa más frecuente
es yatrógena
- hiperglucemia en muchas otras
situaciones de estrés neonatal,
- Tratamiento
- Los neonatos de bajo o muy bajo peso deben recibir durante los primeros días
de vida soluciones glucosadas de concentración no superior al 5%
- La insulina debe administrarse en perfusión continua, a la dosis inicial de 0,05
U/kg/hora o incluso inferior
- Debe mantenerse un control muy estricto de la glucosa plasmática, para evitar
las hipoglucemias que frecuentemente aparecen de forma brusca e inesperada.
- Debe mantenerse un control muy estricto de la glucosa plasmática, para evitar
las hipoglucemias que frecuentemente aparecen de forma brusca e inesperada.
- La insulina debe administrarse en perfusión continua, a la dosis inicial de 0,05
U/kg/hora o incluso inferior
- Los neonatos de bajo o muy bajo peso deben recibir durante los primeros días
de vida soluciones glucosadas de concentración no superior al 5%
- El hallazgo de glucemias superiores a 150 mg/dl en plasma es una
situación bastante frecuente, especialmente en el gran prematuro
- Hipocalcemia
- Definida por unos niveles séricos de Ca total
inferiores a 7 mg/dl en prematuros y de 8 mg/dl en el
neonato a término
- dos tipos de
hipocalcemia
- la hipocalcemia temprana
- especialmente frecuente en:
- Neononatos pretérmino,
consecuencia de una
interrupción brusca del aporte
transplacentario de Ca
- Hijos de madre diabética,
- Recién nacidos con estrés
perinatal (asfícticos, sépticos).
- Neononatos pretérmino,
consecuencia de una
interrupción brusca del aporte
transplacentario de Ca
- especialmente frecuente en:
- La hipocalcemia tardía
- fundamentalmente en
- Neonatos con escaso
aporte enteral
- RN alcalóticos
- Hipocalcemia
secundaria a
transfusiones
- Hipocalcemia secundaria a
tratamiento con furosemida
- Neonatos con aportes excesivos de
fosfato o ingesta insuficiente de
magnesio.
- RN con hipoparatiroidismo congénito,
aislado o asociado a otras alteraciones
- Neonatos con escaso
aporte enteral
- fundamentalmente en
- la hipocalcemia temprana
- Cuadro clínico
- aparecen cuando las cifras de Ca iónico o
Ca metabólicamente activo son inferiores
a 3mg/dl (1 mM/L)
- Diagnostico
- no puede establecerse el diagnóstico
de hipocalcemia con la determinación
aislada del Ca total
- ya que las cifras de Ca iónico estarán
influenciadas por la cantidad de
albúmina y el pH sanguíneo
- ya que las cifras de Ca iónico estarán
influenciadas por la cantidad de
albúmina y el pH sanguíneo
- Tratamiento
- administración de calcio en forma
de gluconato cálcico al 10%.
- En casos sintomáticos
- se infundirá, muy lentamente y con
cotrol de frecuencia cardiaca, un
bolo de 10-20 mg/kg
- se infundirá, muy lentamente y con
cotrol de frecuencia cardiaca, un
bolo de 10-20 mg/kg
- el calcio es muy importante
para muchas funciones
celulares
- administración de calcio en forma
de gluconato cálcico al 10%.
- no puede establecerse el diagnóstico
de hipocalcemia con la determinación
aislada del Ca total
- aparecen cuando las cifras de Ca iónico o
Ca metabólicamente activo son inferiores
a 3mg/dl (1 mM/L)
- dos tipos de
hipocalcemia
- Definida por unos niveles séricos de Ca total
inferiores a 7 mg/dl en prematuros y de 8 mg/dl en el
neonato a término
- Hiperglucemia
- HIPOGLUCEMIA
- En condiciones normales, la extracción de glucosa por el
cerebro del recién nacido oscila entre un 10-20%
- cuando existe hipoglucemia, la disponibilidad de glucosa se
hace más dependiente del flujo sanguíneo cerebral y aunque la
hipoglucemia per se provoca un aumento del mismo
- Manifestaciones clínicas
- Puede aparecer letargia, hipotonía,
llanto débil, apnea, taquipnea
- temblores, cianosis y en casos más graves
convulsiones y shock por insuficiencia
cardíaca funcional.
- Diagnóstico
- debe ser precoz, antes de la
aparición de la clínica
- se basa en el control rutinario de la glucemia mediante tiras
reactivas en todo neonato con riesgo de hipoglucemia
- Tratamiento
- En las formas
asintomáticas, leves,
- puede bastar un suplemento oral de solución de
glucosa al 5-10% a razón de 10 ml/kg
- puede bastar un suplemento oral de solución de
glucosa al 5-10% a razón de 10 ml/kg
- patología aguda grave
- preferible la perfusión de suero
glucosado
- preferible la perfusión de suero
glucosado
- Una vez estabilizada la glucemia, el tratamiento
deberá retirarse progresivamente para evitar
hipoglucemias rebote.
- En las formas
asintomáticas, leves,
- debe ser precoz, antes de la
aparición de la clínica
- Puede aparecer letargia, hipotonía,
llanto débil, apnea, taquipnea
- En condiciones normales, la extracción de glucosa por el
cerebro del recién nacido oscila entre un 10-20%
- HIPERCALCEMIA
- La hipercalcemia se define por unos niveles
séricos de Ca total superiores a 11 mg/dl
- Causas
- pueden clasificarse como
- Frecuentes
- las más importantes son la
yatrogénicas, secundarias a la
administración prolongada y
excesiva de Ca con ingesta
insuficiente de fósforo.
- las más importantes son la
yatrogénicas, secundarias a la
administración prolongada y
excesiva de Ca con ingesta
insuficiente de fósforo.
- Menos frecuentes
- Hipervitaminosis D
- Hipoproteimemia
- Tratamientos prolongados y/o
excesivos con tiacidas
- Tratamientos prolongados y/o
excesivos con tiacidas
- Hipoproteimemia
- Hipervitaminosis D
- Raras
- Hipercalcemia benigna familiar
- Síndrome de Fanconi.
- Hiperparatiroidismo
congénito primario
- Hiperparatiroidismo
congénito primario
- Síndrome de Fanconi.
- Hipercalcemia benigna familiar
- Frecuentes
- pueden clasificarse como
- Cuadro clínico
- hipotonía, letargia, poliuria
y acortamiento del QT
- En los casos más severos
pueden existir
convulsiones
- Diagnostico
- habría que valorar la determinación de
PTH inmunoreactiva y de los niveles de
25-OH VitD y la existencia de
desmineralización ósea
- Tratamiento
- se basa en la disminción de los
suplementos de Ca y vitamina D
- En casos de hipercalcemia aguda sintomática
puede utilizarse la furosemida a dosis de 1
mg/kg/dosis i.v. o i.m
- para episodios agudos puede usarse calcitonina
- se basa en la disminción de los
suplementos de Ca y vitamina D
- habría que valorar la determinación de
PTH inmunoreactiva y de los niveles de
25-OH VitD y la existencia de
desmineralización ósea
- hipotonía, letargia, poliuria
y acortamiento del QT
- La hipercalcemia se define por unos niveles
séricos de Ca total superiores a 11 mg/dl
- BIBLIOGRAFÍA: . Fernandes J, Saudubray JM, Van den Bergue G. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and
Treatment. 4th ed. Heidelberg: Springer-Verlag. 2006
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