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Beschreibung
Mindmap von INGRID JIMENEZ LUNA, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von INGRID JIMENEZ LUNA
vor etwa 9 Jahre
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Distrofia muscular
- Distrofia muscular de
Duchenne
- Caracteristicas
- Frecuente en la niñez
- Desorden hereditario
ligado al cromosoma X
- Debilidad muscular
rápidamente progresiva
- Pronóstico de vida de
tres décadas
- Frecuente en la niñez
- Bases geneticas
- Afecta principalmente a
hombres
- 1 por cada 3000 a 4000
nacidos vivos
- Los hijos de madres
portadoras, presentan un
50% de padecer la
enfermedad
- Las hijas tienen un 50%
de ser portadoras
- Causada por una variedad
de mutaciones
- Conllevan a la ausencia total
o parcial de distrofina
- Proteína que forma parte del
complejo distrofina-glicoproteína.
- Proteína que forma parte del
complejo distrofina-glicoproteína.
- Causada por mutaciones puntuales en
lugar de deleciones
- Anomalía estructural cromosómica que consiste en la
pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
- Anomalía estructural cromosómica que consiste en la
pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
- Afecta principalmente a
hombres
- Manifestaciones clínicas
- Debilidad muscular progresiva
- Pelvis
- Piernas
- Brazos
- Cuello
- Pelvis
- Músculos de la pantorrilla se
agrandan
- Signo de Gower presente cuando
el paciente apoya sus manos
sobre los muslos para poder
ponerse de pie
- Los huesos se desarrollan
anormalmente
- Producen deformidades
- Debilidad muscular progresiva
- Caracteristicas
- Síntesis de proteínas
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