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Beschreibung
Mindmap von Krisna Ismene Polanco Miranda, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Krisna Ismene Polanco Miranda
vor etwa 2 Jahre
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TRASTORNOS MENDELIANOS
- Consecuencia de mutaciones
de genes únicos con defectos
extensos.
- Condominancia
- Pleotropismo
- Heterogeneidad
genética
- 3 mecanismos de
herencia:
- Trastornos autosómicos
dominantes
- Estado heterocigoto
- Afectan hombres como mujeres y
ambos pueden transmitir el cuadro.
- Progenitor afectado + progenitor no
afectado = 50% en cada uno de sus hijos.
- Mutaciones de novo
- Mutaciones de novo
- Progenitor afectado + progenitor no
afectado = 50% en cada uno de sus hijos.
- Afectan hombres como mujeres y
ambos pueden transmitir el cuadro.
- Mecanismos moleculares
- Mutación y del tipo de
proteína afectada.
- Mutación y del tipo de
proteína afectada.
- Estado heterocigoto
- Trastornos
autosómicos recesivos
- Grupo más amplio
- Mutan los 2 alelos de un locus
genético determinado
- Hombres y mujeres afectados
con igual frecuencia
- El rasgo no suele afectar a los padres del
individuo afectado, aunque los
hermanos pueden sufrir la enfermedad.
- Enfermedad comienza en
fases tempranas de la vida
- Enfermedad comienza en
fases tempranas de la vida
- El rasgo no suele afectar a los padres del
individuo afectado, aunque los
hermanos pueden sufrir la enfermedad.
- Hombres y mujeres afectados
con igual frecuencia
- Mutan los 2 alelos de un locus
genético determinado
- Grupo más amplio
- Trastornos ligados al cromosoma
X
- Relaciona cromosoma
X
- Son
recesivos
- Hombres con mutaciones de
los genes ligados a Y suelen
ser infértiles
- No existe ninguna herencia
ligada al cromosoma Y.
- Hombre afectado no transmite el
trastorno a sus hijos, pero sus
hijas son portadoras
- Mujer heterocigótica no suele expresar
las alteraciones fenotípicas
- Mujer heterocigótica no suele expresar
las alteraciones fenotípicas
- Hombre afectado no transmite el
trastorno a sus hijos, pero sus
hijas son portadoras
- No existe ninguna herencia
ligada al cromosoma Y.
- Hombres con mutaciones de
los genes ligados a Y suelen
ser infértiles
- Son
recesivos
- Relaciona cromosoma
X
- Trastornos autosómicos
dominantes
- Condominancia
- Bases moleculares y bioquímicas de
los trastornos monogénicos
- Defectos enzimáticos y sus
consecuencias
- Defectos de los receptores de la membrana y
los sistemas de transporte
- Alteraciones de la estructura, función o
cantidad de las proteínas no enzimáticas
- Reacciones adversas a fármacos determinadas genéticamente
- Defectos enzimáticos y sus
consecuencias
- Trastornos asociados a defectos en las
proteínas estructurales
- Sindrome de Marfan
- Mutación del gen FBN1
- Síndromes de Ehlers-Danlos
- Defectos en la síntesis o la
estructura del colágeno fibrilar.
- Defectos en la síntesis o la
estructura del colágeno fibrilar.
- Mutación del gen FBN1
- Sindrome de Marfan
- Trastornos asociados a defectos en
las proteínas receptoras
- Hipercolesterolemia
familiar
- Hipercolesterolemia
familiar
- Trastornos asociados a
defectos enzimáticos
- Enfermedades por depósito lisosómico
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Niemann-Pick
de tipos A y B
- Deficiencia de la
subunidad α de
la
hexosaminidasa
- tipo A
- lactantes
- lactantes
- tipo B
- organomegalia
- organomegalia
- tipo A
- Enfermedad de
Niemann-Pick de tipo C
- Mutaciones de
dos genes NPC1
y NPC2
- Enfermedad de Gaucher
- codifican la
glucocerebrosidasa.
- Mucopolisacaridosis
- Acumulación de
mucopolisacáridos
- Síndrome de
Hurler MPS
I-H
- Síndrome de
Hurler MPS II
- Síndrome de
Hurler MPS
I-H
- Enfermedades por
depósito de glucógeno
- Deficiencia hereditaria síntesis o
degradación secuencial del
glucógeno
- Hepáticas
- Miopáticas
- glucogenosis asociadas
- Hepáticas
- Deficiencia hereditaria síntesis o
degradación secuencial del
glucógeno
- Acumulación de
mucopolisacáridos
- codifican la
glucocerebrosidasa.
- Mutaciones de
dos genes NPC1
y NPC2
- Deficiencia de la
subunidad α de
la
hexosaminidasa
- Deficiencia de la
subunidad α de la
hexosaminidasa
- Enfermedad de Niemann-Pick
de tipos A y B
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedades por depósito lisosómico
- Trastornos asociados a defectos
en las proteínas que regulan el
crecimiento celular
- protooncogenes
- genes supresores de
tumores
- protooncogenes
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