Zusammenfassung der Ressource
Farmacogenómica
- Término que se utiliza para describir al estudio de la contribución de las
diferencias en los genes de un individuo a la variación en las respuestas a
los medicamentos entre la población.
- Farmacogenética
- Tiene el potencial de proveer medicina personalizada a los
pacientes, teniendo como objetivo modificar el "ensayo & error"
con los medicamentos
- NACB
- CPIC
- The Clinical Pharmacogenetics
Implementation Consortium
- National Academy of Clinical Biochemistry
- TPMT
- Enzima que cataliza la metilación de (6-MP) a
6-metilmercaptopurina, un metabolito inactivo.
- Responsables del efecto inmunosupresor y mielosupresor,
mediante el bloqueo de la síntesis de ADN e inducción de apoptosis
en células inmunes.
- Importancia clínica
- La importancia clinica de todas estas enzimas radica en conmprender los polimorfismos que
tengan, su deficiencia o compatibilidad con el paciente, así también abarcando el mecanismo de
acción que pueda tener con el medicamento prescrito
- Farmacocinética
- Estudia la velocidad y grado de absorción,
distribución, metabolismo y excreción (ADME)
- Reacciones de metabolismo del
farmaco
- Fase I
- Fase II
- Fase III
- eflujo de fármacos por lo general a nivel del intestino,
hígado, riñón, y tejidos altamente secuestrados
- Su objetivo es crear componentes más
solubles al agua y facilitar así su excreción
- Reacciones implican procesos tales como oxidación,
reducción e hidrólisis de los compuestos y están
tipificados por el metabolismo del:
- Citocromo hepático P450
- Su función más importante es el procesamiento químico de sustancias
extrañas (xenobióticos) para convertirlos en sustancias inocuas, más solubles
y, en consecuencia, más fácilmente eliminables por el sistema renal
- CYP2D6
- Se han determinado 4 fenotipos
posibles en función de la actividad
metabolizadora del CYP2D6:
- Metabolizadores lentos (PM),
intermedios (IM), rápidos (EM)
y los ultrarápidos (UM)
- CYP2C19
- Interviene en el metabolismo
de gran número de fármacos,
como:
- Antiepiléptico mefenitoína,
los inhibidores de la bomba
de protones (IBP) (omeprazol,
lansoprazol, pantoprazol y
rabeprazol), diversos
antidepresivos y ansiolíticos.
- se mencionan algunas enzimas para comprender sus reacciones metabólicas
- Warfarina
- Anticoagulante comúnmente
recetado para las trombosis
- trastuzumab
- Anticuerpo monoclonal
- Erlotinib
- Se usa para tratar el cáncer de pulmón de células
no pequeñas que se propaga a tejidos cercanos
- Crizotibin
- Tiene una actividad inhibitoria potente y selectiva del
crecimiento de líneas celulares tumorales
- Vemurafenib
- compuesto inhibidor de la enzima codificada por una mutación
del gen BRAF Tratamiento del melanoma de etapa avanzada