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síndromes genéticas

Beschreibung

4 2º ano Mindmap am síndromes genéticas, erstellt von Belle Sodoski am 08/04/2024.

Mindmap von Belle Sodoski, aktualisiert vor 8 Monate

	Erstellt von Belle Sodoski vor 8 Monate

Zusammenfassung der Ressource

síndromes genéticas

Alterações NUMÉRICAS
1. Trissomia
  1. Down 47, XX, +21
  2. Edwards 47, XX, +18
  3. Patau 47, XX, +13
  4. Klinefelter 47, XXY
  5. Trissomia do X 47, XXX
  6. Síndrome XYY
2. Monossomia
  1. Turner 45, X
Alterações ESTRUTURAIS
1. Rearranjos não balanceados
  1. Deleção
    1. Turner devido à deleção
    2. DiGeorge
    3. Cri du Chat
  2. Cromossomo em anel
    1. Turner devido a cromossomo anel
  3. Isocromossomo
    1. Turner devido a isocromossomo
  4. Duplicação não tem nenhuma síndrome específica
2. Rearranjos balanceados
  1. Williams
  2. Prader-Willi
  3. Angelman

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