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Beschreibung
Mindmap von Yenifer Rodrigue, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Yenifer Rodrigue
vor fast 9 Jahre
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CASO CLÍNICO
- Síndrome de Angelman y Epilepsia
- Paciente masculino
- Sin antecedentes
familiares, ni incidentes
durante el embarazo
- Parto y periodo neonatal
- Parto y periodo neonatal
- Edad: 2 años
- Consulta por:
- Retardo psicomotor grave
- Adquisición de la marcha autónoma a
los 24 meses
- Afectación cognitiva
- Ausencia del lenguaje comprensivo y expresivo
- Presenta características del SA
- Hipertelorismo
- Raíz nasal aplanada
- Desviación antimongloide
- De ambos ojos
- Macrostomía
- En el SNC presenta
- Encefalopatía profunda
- Ausencia del lenguaje
- Comunicación extraverbal limitada
- Rechazo de la exploración
- Rechazo de la exploración
- Comunicación extraverbal limitada
- Ausencia del lenguaje
- Agitación psicomotora
- Con:
- Reacciones
agresivas
- Piramidalismo
sin focalidad
- Reacciones
agresivas
- Con:
- Encefalopatía profunda
- En el SNC presenta
- De ambos ojos
- Desviación antimongloide
- Raíz nasal aplanada
- Hipertelorismo
- Retardo psicomotor grave
- Diagnosticado con
- Síndrome de Angelman
- Causado por:
- Disomía uniparental paterna
- Disomía uniparental paterna
- Causado por:
- Síndrome de Angelman
- En la edad de de 3 años
presenta:
- Episodio de crisis mioclónica
- Mayor expresión oculocefálica
- Sin componente estático
- Sin componente estático
- Mayor expresión oculocefálica
- Tratamiento
- Clonacepam
- (Se logra control hasta la
edad de 8 años)
- Edad de 8 años:
- Los padres afirman que:
- 6 meses antes el
niño presenta:
- Temblor en sus miembros inferiores
- A la hora de realizar
un desplazamiento
- Que luego pasa a sus miembros superiores y tronco
- Esto provoca caída inmediata al suelo.
- Esto provoca caída inmediata al suelo.
- Tiempo
- Inicio de manera ocasional, tornandose
de manera frecuente
- Terminando como consiguiente en temblores diarios.
- Terminando como consiguiente en temblores diarios.
- Inicio de manera ocasional, tornandose
de manera frecuente
- A la hora de realizar
un desplazamiento
- Temblor en sus miembros inferiores
- 6 meses antes el
niño presenta:
- En esta edad ante la falta de
respuesta se retira el
clonacepam
- Y se procede un nuevo
tratamiento con ácido valproico
- Se controla la crisis y se logra la
recuperación de la deambulación
- Se controla la crisis y se logra la
recuperación de la deambulación
- Y se procede un nuevo
tratamiento con ácido valproico
- Los padres afirman que:
- Edad de 8 años:
- Levetiracetam
- Locasamida
- Locasamida
- (Se logra control hasta la
edad de 8 años)
- Clonacepam
- Episodio de crisis mioclónica
- Sin antecedentes
familiares, ni incidentes
durante el embarazo
- Paciente masculino
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