5022093
Beschreibung
Mindmap von Fatima ViCo, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Fatima ViCo
vor mehr als 8 Jahre
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Enfermedad de Tay-Sachs
- Transtorno
- Neurodegenerativo
- Autosomico
recesivo
- Mutación
o
Deleción
- Gen Hexosamidasa A
- Participa en el
metabolismo de
los gangliósidos
- Causa el almacenamiento de Gangliósidos
- Participa en el
metabolismo de
los gangliósidos
- 15q23
- Gen Hexosamidasa A
- Esfingolipidosis
- Neurodegenerativo
- manifiesta
- Despues del
desarrollo
neurologico
normal
- Alteración del patrón de mielinización,
involucrando ganglios basales,
principalmente putamen, globo pálido y
caudado
- Genera daño neurológico
irreversible y muerte del Px a
edades tempranas
- Genera daño neurológico
irreversible y muerte del Px a
edades tempranas
- 3-6 meses
- 11 meses
- Deterioro neurológico
progresivo, neumonías
aspirativas, episodios
broncoaspirativos
- 3 años
- Pérdida total de la conexión
con el entorno y pasó de la
hipotonía a la espasticidad
generalizada
- 4 años
- Apneas centrales
- Apneas centrales
- Pérdida total de la conexión
con el entorno y pasó de la
hipotonía a la espasticidad
generalizada
- Deterioro neurológico
progresivo, neumonías
aspirativas, episodios
broncoaspirativos
- Inicio de sintomatologia
- 11 meses
- Despues del
desarrollo
neurologico
normal
- 1881
- Tay
- Tay
- 1887
- Sachs
- Sachs
- Diagnostico
- Cuantificación de la
actividad enzimática
de la hexosaminidasa
- Respuesta exagerada al
sonido, aparición de retraso
psicomotor y pérdida de
capacidades motrices
previamente adquiridas
- Cuantificación de la
actividad enzimática
de la hexosaminidasa
- 1 en 200.000 nacidos vivos
- Alta prevalencia entre los judíos askenazíes
- 1 de cada 4.000 nacidos vivos
- 1 de cada 4.000 nacidos vivos
- Alta prevalencia entre los judíos askenazíes
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