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Beschreibung
Mindmap von setroc.zerep.3, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von setroc.zerep.3
vor mehr als 10 Jahre
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Herencia Mendeliana
- Gregorio Mendel 1865
- Genes unidad de herencia y
transmiten la informacion biologica
- Alelos
- Dominntes
- Recesivos
- Heterocigoto:
alelos
diferentes
- Homocigoto:
alelos
diferentes
- Dominntes
- Alelos
- Estudió chicharos (lisos, rugosos)
- Leyes de
transmicion de
caracteres
hereditarios
- Leyes de
transmicion de
caracteres
hereditarios
- Genes unidad de herencia y
transmiten la informacion biologica
- Rasgos biologicos son
trasmitidos por un gen
- Conocimiento
ignorado por
Darwim.
- En el siglo XX se
observo la transmicion
monogenica en grupos
sanguineos humanos yen
algunas enfermedades
- Conocimiento
ignorado por
Darwim.
- Genetica Mendeliana
- Sir Archibald
Garrod:
Alcaponuria
primera
enfermedad
hereditaria
- Advirtió del riesgo
reproductivo de 25%
en padres portadores
del gen recesivo
- Advirtió del riesgo
reproductivo de 25%
en padres portadores
del gen recesivo
- Sir Archibald
Garrod:
Alcaponuria
primera
enfermedad
hereditaria
- Genetica Humanos
- Genes contenidos en
cromosomas, poseemos 46 de
los cuales 23 son maternos y los
otros paternos
- Recibimos dos cromosomas iguales de cada
padre: un gen para cada característica
ubicado en locus de cada cromosoma
- Localizacion en autosomas indica que
son genes autosomicos: Herencia
autosomica dominante o recesiva
- Los rasgos se
transmiten de manera
independiente al sexo
Anmerkungen:
- fg
- Autosomica dominante, los rasgos se
transmiten al 50% de los hijos
- Caracteristicas
- El caracter se manifiesta en
heterocigotos para el gen
- El caracter aparece en todas las
generaciones y se transmite a traves de
un indivduo afectado(transmision
vertical)
- Se presenta por igual en ambos sexos
- El individuo afectado tiene un riesgo de 50%
de heredar el caracter a su desendencia
- El caracter se manifiesta en
heterocigotos para el gen
- Variaciones en la expresion
- Expresividad variable
- Variación de las manifestaciones
clínicas (tipo y severidad) de un
trastorno genético entre
individuos afectados
- Variación de las manifestaciones
clínicas (tipo y severidad) de un
trastorno genético entre
individuos afectados
- Penetrancia
- Capacidad de un gen
para expresarse o no,
esta dada por el
porcentaje de expresion
el la poblacion afectada
- Capacidad de un gen
para expresarse o no,
esta dada por el
porcentaje de expresion
el la poblacion afectada
- Heterogeneidad genetica
- La mutaciones pueden ocurrir en
partes difentes de un gen o en
genes localizados en cormosomas
distintos y producir cuadros clinicos
similares
- Heterogeneidad alelica: Las
mutaciones no siempre
ocurren en el mismo sitio del
gen, el cuadro clinico
dependera de la localizacion
de la mutacion
- Heterogeneidad de locus:
La misma entidad clinica se
origina por genes
localizados en diferentes
cromosomas, presenta
diferentes formas de
herencia
- Heterogeneidad
fenotipica: Patologias de
mutaciones de un mismo
gen con efectos diferentes
- La mutaciones pueden ocurrir en
partes difentes de un gen o en
genes localizados en cormosomas
distintos y producir cuadros clinicos
similares
- Neomutacion
- Primera mutacion determinada en una
familia, si ocurre en una familia con
endogamia se le llama efecto fundador
- Primera mutacion determinada en una
familia, si ocurre en una familia con
endogamia se le llama efecto fundador
- Expresividad variable
- Caracteristicas
- Autosomica
recesiva solo al
25%
- Genes que se encuentran en
autosomas y solo se expresan
cuando ambos son iguales,
cuando un gen recesivo codifica y
su gen homologo es dominante, el
recesivo no se expresa
- Consanguinidad
- Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes
- Se recibe el material genetico de
los ancestros: gran parte de los
genes de la familia so iguales, es
mas probable que se encuentren
personas portadoras del mismo
gen normal o deletereo
- Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes
- Endogamia
- La probabilidad de transmitir
rasgos recesivos aumenta
- La probabilidad de transmitir
rasgos recesivos aumenta
- Heterocigoto compuesto
- Mutacion en diferentes sitios de
la cadena del gen homologo,
heredados por ambos padres
- Mutacion en diferentes sitios de
la cadena del gen homologo,
heredados por ambos padres
- Genes que se encuentran en
autosomas y solo se expresan
cuando ambos son iguales,
cuando un gen recesivo codifica y
su gen homologo es dominante, el
recesivo no se expresa
- Los rasgos se
transmiten de manera
independiente al sexo
- Localizacion en autosomas indica que
son genes autosomicos: Herencia
autosomica dominante o recesiva
- Genotipo: contenido genetico de un individuo
- Fenotipo: expresion fisica del genotipo
- Genes contenidos en
cromosomas, poseemos 46 de
los cuales 23 son maternos y los
otros paternos
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