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7206539
SÍNDROME DE RETT
Beschreibung
Mapa conceptual Síndrome de Rett
Keine Merkmale angegeben
síndrome
de
rett
Mindmap von
Jenny Bojorquez
, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von
Jenny Bojorquez
vor mehr als 7 Jahre
41
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Zusammenfassung der Ressource
SÍNDROME DE RETT
¿Qués es?
Es un trastorno neurológico de base genética que provoca una detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento
Casi exclusivamente en
Niñas
Las principales
Características
Biomédicas
Psicológicas
Características psicomotoras
Apraxia
Incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores
Lenguaje y habla
Lenguaje receptivo
Tipo
Conductuales y de personalidad
Desconexión social
Periodo de regresión
Confusión
Están irritables e insomnes
Evitan contacto visual
Conducta
Terrores nocturnos
Bruxismo o rechinar de dientes
Fluctuaciones
Habilidades motoras
Atención
Comportamiento
Sociales
Emociones
Experimentan
Participando
Actividades sociales
Actividades recreativos
Actividades educativas
Casa
En
Comunidad
En la
En
Su personalidad
Muestran
En
En la
Presenta
Como
Trastorno neurológico
Disminuye el peso del cerebro
Reducción del volumen en regiones clave
Disminución de melanina
Neuronas más pequeñas
Funciones controladas por el cerebro están afectadas
Presenta
Tipo
Pronóstico médico y psicopedagógico
Características médicas
Amplia gama de discapacidad
Leve
Grave
Tipo
Puede darse
Causa de muerte
La
Muerte súbita
Más frecuente
Factores de riesgo
Crisis incontroladas
Dificultades en la deglución
Existen
Como
Las etapas de SR ayudan a entender la enfermedad
Estadio I
6-18 meses
Detección temprana del desarrollo
Conocido como
Estadio II
Estadio III
Estadio IV
10 años
Deterioro motor tardío
Conocido como
De
No todos viven esta fase
2-10 años
Período pseudoestacionario
Conocido como
De
1-4 años
Regresión rápida del desarrollo
Conocido como
De
Síntomas difusos
De
Son
Es importante tener en cuenta
Necesita
Evaluación
Multidisciplinar
Tipo
Diversidad de instrumentos
Por medio de
Adaptaciones a su déficit y necesidades
Implementar
Existen
Causas y patogenía del síndrome
Alteraciones neurofisiológicas
Anomalías
Tipo
Aumento de latencia
Alteraciones morfológicas
Macroscópicas
Microscópicas
Tipo
Alteraciones en neuroimagen funcional
Perfusión sanguínea
Disminución de
Alteraciones neuroquímicas
Déficit de neurotransmisores
En el
Hallazgos genéticos
Enfermedad ligada al cromosona X
Se considera
Son
Existen
3 categorías de diagnóstico
Síndrome de Rett Clásico
Síndrome de Rett Provisional
Síndrome de Rett Atípico
Son
Posibles variantes
Formas ""Frustra"
Con lenguaje conservado
De comienzo precoz con crisis
Síndrome de Rett congénito
Con regresión en la infancia tardía
Son
Es necesario conocer
Criterios de diagnóstico
Síndorme de Rett Clásico
Criterios necesarios
Criterios de soporte
Criterios de exclusión
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito
Retinopatía o atrofia óptica
Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo
Patologías neurológicas secundarias
Como son
Como son
Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia
Apneas periódicas en vigilia
Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire
Trastornos vasomotores periféricos
Escoliosis/cifosis
Convulsiones
Como son
Como son
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida
Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad
Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marccha
como son
Como son
Para
Dividido en
Formas no clásicas
Para
Criterios de inclusión
Seis criterios principales
Once criterios de soporte
Anomalías del ritmo respiratorio
Bruxismo
Escoliosis / Cifosis
Amiotrofias de extremidades inferiores
Pies fríos y cianóticos
Acrofagía
Deambulación anormal o ausente
Trastornos del sueño
Señalar con la mirada características del SR
Gran tolerancia al dolor
Crisis de risa o gritos
Como son
Como son
Ausencia o reducción de las habilidades manuales
Pérdida del lenguaje/Jerga
Pérdida de las habilidades para comunicarse
Desaceleración del crecimiento cefálico
Estereotipias manuales
Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett
Son
Son
Al menos 3 de los 6 criterios principales
Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
Cumplir
Dividido en
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