SÍNDROME DE RETT

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SÍNDROME DE RETT
  1. 1. ANTECEDENTES DEL SÍNDROME
    1. 1966, Andreas Rett
      1. Describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares.
      2. 1983, Bengt Hagberg
        1. Se da por primera vez el nombre de síndrome de Rett (RTT)
        2. 1985
          1. En un simposio en Viena se estableció ocho criterios clínicos de inclusión para definir el síndrome de Rett y proporcionar una guía para los profesionales.
          2. 1999
            1. Se descubrió la relación entre el mal funcionamiento del gen MeCP2 y el RTT.
            2. 2007, Adrian Bird
              1. Se demuestra que el SR podría ser reversible restaurando la función del gen MECP2 en ratones
            3. 2. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
              1. RTT severo
                1. No aprenden a caminar
                  1. Tienen serias dificultades para hablar o no hablan
                    1. Muestran movimientos estereotípicos de las manos
                      1. Pierden las habilidades en el uso de las manos
                        1. Tienen epilepsia (más del 60% de las pacientes)
                          1. Tienen patrones de respiración anormales, ya sean de hiperventilación o de retención de la respiración
                            1. Presentan escoliosis (75% de las pacientes)
                              1. Su sueño está afectado
                2. RTT menos severo
                  1. En general, los pacientes presentan algunos de los síntomas de RTT severo, pero dichos síntomas aparecen más tarde (pero siempre durante la infancia) y no comprometen por completo la vida social y familiar de las niñas. Las pacientes pueden caminar, mantener cierto uso de las manos, y comer de forma autónoma; también pueden pronunciar algunas palabras . Sin embargo, síntomas como los problemas para dormir, dificultades en el lenguaje y la dificultad en algunos movimientos – como la pérdida de equilibrio –están presentes.
                  2. Estadios del síndrome de Rett
                    1. Estadio I: aparición temprana. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tardar en aprender a sentarse o gatear.
                      1. Estadio II: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
                        1. Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar muchos años. Aunque continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los 2 años de edad.
                          1. Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.
                  3. 3. DIAGNÓSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTA LA PERSONA
                    1. Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. El primer sigo del síndrome de Rett es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A medida que crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del cuerpo.
                      1. Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos a menudo incluyen un control reducido de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de estas capacidades se produce rápidamente y luego continúa de manera más gradual. Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y pueden volverse rígidos o espásticos con movimientos o posturas anormales.
                        1. Pérdida de las capacidades de la comunicación. Las niñas con síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar, de hacer contacto visual y se comunican de otras maneras. Pueden perder el interés en otras personas, los juguetes y su entorno. Algunas niñas tienen cambios rápidos, como una pérdida del habla repentina. Con el tiempo, las niñas pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
                          1. Movimientos anormales de las manos. Las niñas con síndrome de Rett en general desarrollan movimientos de las manos repetitivos y sin razón que pueden variar en cada persona. Los movimientos de las manos pueden incluir retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.
                            1. Movimientos extraños de los ojos. Las niñas con síndrome de Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.
                              1. Problemas de respiración. Estos incluyen retención de la respiración, respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire. Estos problemas tienden a ocurrir en las horas en que está despierto, pero los problemas respiratorios, como respiración superficial o respiración intermitente, pueden ocurrir durante el sueño.
                                1. Irritabilidad y llanto. Las niñas con síndrome de Rett pueden volverse cada vez más agitadas e irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ninguna causa aparente, y durar horas. Algunas niñas pueden experimentar miedos y ansiedad.
                                  1. Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.
                                    1. Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento de su vida. Los tipos de convulsiones múltiples pueden ocurrir y se acompañan con un electroencefalograma (EEG).
                                      1. Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura es grave.
                                        1. 4. CASO
                                          1. Paciente de tres años, remitida de neuropediatría por regresión neurológica, dado principalmente por pérdida del lenguaje adquirido. Producto de tercera gestación, con adecuados controles prenatales, la madre presentó episodios febriles idiopáticos sin complicaciones durante las primeras ocho semanas de gestación, sin otras alteraciones peri o neonatales. Con diagnósticos adicionales de insomnio y asma sin tratamiento, venía en manejo crónico para epilepsia con ácido valproico y para la hiperactividad estaba siendo tratada con risperidona. Tenía inmunizaciones completas, un primo paterno con epilepsia y consanguinidad familiar. Tuvo un desarrollo psicomotor reportado como normal durante el primer año, comenzando a presentar comportamientos de agresividad y autoagresión a los 12 meses; hasta los 18 meses pronunció bisílabos, con pérdida posterior del lenguaje; marcha independiente desde los 24 meses hasta la fecha y no desarrolló control de esfínteres. Presentó adicionalmente criterios
                                            1. Presentó adicionalmente criterios de apoyo para RTT como se describe en las tablas 1, 2, 3 y 4. Al examen físico sólo llamaba la atención la presencia de movimientos estereotipados de las manos. Tenía una resonancia magnética cerebral normal, un electroencefalograma con paroxismos de puntas-polipuntas y ondas lentas de alto voltaje generalizándose en áreas fronto-centro-parietales-temporales asincrónicas y una cromatografía de aminoácidos negativa. El servicio de genética estableció un diagnóstico clínico de RTT clásico estadio III, que se complementó con prueba molecular para MECP2 con detección de mutación 1157_1197del41 (p.L386fs).
                                          2. 5. FUENTE BIBLIOGRÁFICA
                                            1. Leonard H. et al. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol. 2017 Jan;13(1):37-51.
                                              1. Ausió J, de Paz AM, Esteller M. MeCP2: the long trip from a chromatin protein to neurological disorders. Trends Mol Med 2014; 20: 487–498.
                                                1. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics 1999; 23: 185–188.
                                                  1. Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A. Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome. Science 2007; 315: 1143–1147.
                                                    1. Leonard H, Cobb S, Downs J. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol 2016; : 1–15.

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