Zusammenfassung der Ressource
Farmacogenética II
- Consideraciones para la preparación
de un estudio farmacogenético
- Fenotipos farmacogenéticos
- Farmacinética
- Definida por
- La variabilidad de la línea
germinativa en genes que
codifican factores
- CYP2D6
- UGT1A1
- CYP2C19
- CYP2C9
- Estudios funcionales de los
polimorfismos
- Para seleccionar
polimorfismos causales
- Se debe pronosticar
- Cambio en la función
de la proteína
- Su estabilidad o
ubicación subcelular
- Un método es
- Investigar mutaciones
vinculadas con enf.
mendeliana
- Deficiencia de G6FD
- Origina
- Anemia hemolítica grave
- cuando
- Consumen alubias
o antipalúdicos
- Métodos para pronóstico de
consecuencias funcionales de los
SNP
- Comparaciones de
secuencias para
identificar y calificar sustituciones
- según
- Grado de conservación
en distintas especies
- Cartografía de
los SNP
- CYP3A5
- Farmacogenética y
desarrollo de fármacos
- Diversas repercusiones en la
normatividad de la obtención
de fármacos
- Micromatices
- Ejemplo
- Mutaciones en gen EGFR
- Identif. pacientes con CA pulmón que responderán al
gefitinib, inhibidor de la tirosina cinasa
- Farmacogenética en la
práctica clínica
- Rara vez se aplica en la clínica
- Polimorfismo de atención clínica
- Muestras de tejido de varios seres humanos
vinculado al polimorfismo con un rasgo
- Estudios pleclínicos indiquen
polimorfismo ligado al
fenotipo
- Estudios clínicos de
fenotipo/genotipo de sustento