Frage 1
Frage
CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata
Antworten
-
Didioxi-Sanger
-
PCR
-
Southern-blot
-
Nothern-blot
Frage 2
Frage
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Frage 3
Frage
CS Calculati riscul de recurență a bolii în familia probandului dacă se va căsători cu o persoana heterozigota:
Frage 4
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote:
Frage 5
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Frage 6
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:
Antworten
-
Genica
-
Del nucleotidica
-
Recesiva
-
Ins nucleotidica
-
Dominanta
Frage 7
Frage
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Frage 8
Frage
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Frage 9
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 10
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Antworten
-
Hemofilia A
-
Boala Huntington
-
XR
-
AD
-
XD
Frage 11
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:
Antworten
-
Genica
-
Del nucleotidica
-
Ins nucleotidica
-
Dominanta
Frage 12
Frage
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
[ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Frage 13
Frage
CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Frage 14
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 15
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Antworten
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Insertie nucleotidica
-
Genica
-
Deletie nucleotidica
Frage 16
Frage
CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
Antworten
-
FISH
-
PCR
-
Sanger
-
Southern-blot
-
Nothern-blot
Frage 17
Frage
CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
Frage 18
Frage
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Frage 19
Frage
. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Frage 20
Frage
CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
Antworten
-
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
-
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
-
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
Frage 21
Frage
CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
Frage 22
Frage
CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Frage 23
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 24
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 25
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Antworten
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Anemia S
Frage 26
Frage
CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
Frage 27
Frage
CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
Frage 28
Frage
CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta:
Antworten
-
5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
-
5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
-
5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
-
3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
-
5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3
Frage 29
Frage
CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
Antworten
-
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
-
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
-
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
-
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
Frage 30
Frage
CM Stabiliti maladiliile:
Antworten
-
Anemia S
-
Hemofilia A
-
Hemofilia B
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
Frage 31
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 32
Frage
CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
Frage 33
Frage
CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
Antworten
-
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
-
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
-
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
-
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
Frage 34
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Frage 35
Frage
CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
Frage 36
Frage
CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata :
Antworten
-
Southern-blot
-
FISH
-
Nothern-blot
-
PCR
-
Sanger
Frage 37
Frage
CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Frage 38
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Frage 39
Frage
CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
Frage 40
Frage
CS Stabiliti genotipul probandului:
Frage 41
Frage
CS CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:
Frage 42
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Frage 43
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Frage 44
Frage
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Antworten
-
46, XX
-
46, XY
-
45, X
-
47, XY, +13
-
47, XXY
Frage 45
Frage
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Antworten
-
46, XX
-
46, XY
-
47, XX, +18
-
47, XY, +13
-
47, XXY
Frage 46
Frage
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Antworten
-
46, XX
-
46, XY
-
45, X
-
47, XY, +13
-
47, XXY
Frage 47
Frage
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Frage 48
Frage
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Frage 49
Frage
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Frage 50