31139207
Beschreibung
Quiz von mn12bgt gre, aktualisiert more than 1 year ago
|
|
Erstellt von mn12bgt gre
vor mehr als 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
Antworten
-
Nici unul din răspunsuri nu este corect
-
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
-
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
-
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
-
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
Frage 2
Frage
Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Antworten
-
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
-
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
-
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
-
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
-
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
Frage 3
Frage
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Antworten
-
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
-
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
-
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
-
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
-
Dublarea genei
Frage 4
Frage
CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
Antworten
-
An
-
AA
-
aa
-
XaY
-
XAY
Frage 5
Frage
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin
Antworten
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie neomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
Frage 6
Frage
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale
Antworten
-
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
-
Este dependentă de factorii externi
-
Este determinată exclusiv de genele autosomale
-
Se realizează prin celulele somatice
-
Se realizează conform legilor lui Mendel
Frage 7
Frage
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Antworten
-
Trisomie 18
-
Polisomie X
-
Monosomie 21
-
Trisomie 21
-
Trisomie 13
Frage 8
Frage
Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
Antworten
-
ABL
-
PAH
-
HBB
-
FMR1
-
TP53
Frage 9
Frage
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl
Antworten
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
-
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
Frage 10
Frage
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Antworten
-
46, XX, inv(4)(q22q32
-
46, XX, i(5q)
-
45, XY, rob(13;21)
-
46, XY, 1qh+
-
46, XX, 16qh-
Frage 11
Frage
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Antworten
-
Promotor
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Terminator
-
Exon
Frage 12
Frage
Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
Antworten
-
Numărul total de cromozomi
-
Etapa de dezvoltare celulară
-
Numărul gonosomilor din celulele organismului
-
Numărul de cromozomi X
-
Aspectul organelor genitale externe ale individului
Frage 13
Frage
CS Cariotipul 46,XX contine:
Antworten
-
4 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
Frage 14
Frage
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Antworten
-
Anticipatia
-
Heterogenitatea alelica
-
Heterogenitatea non-alalica
-
Pleiotropia secundara
-
Pleotropia primara
Frage 15
Frage
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Antworten
-
Sunt caractere pur ereditare
-
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
-
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
-
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
-
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
Frage 16
Frage
În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN
Antworten
-
În faza G1
-
În fazele G1 şi S
-
În faza G2
-
La sfârşitul fazei S şi în faza G2
-
In faza S
Frage 17
Frage
CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat
Antworten
-
Anticipatia
-
Lyonizarea
-
Amprentarea
-
Pleiotropia primara
-
Pleiotropia secundara
Frage 18
Frage
Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Antworten
-
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Frage 19
Frage
Ce reprezintă corpusculul F?
Antworten
-
Un cromozom Y
-
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
-
2/3 din cromozomul Y
-
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
-
Un cromozom X
Frage 20
Frage
CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
Antworten
-
F8
-
DMD
-
HBB
-
F9
-
HBA
Frage 21
Frage
ADN se localizeaza:
Antworten
-
În mitocondrii
-
În nucleu şi mitocondrii
-
În eucromatină
-
În nucleul celulei
-
În cromozomi
Frage 22
Frage
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Antworten
-
Autosomal recesiv
-
Y- lincat
-
Autosomal dominant
-
Multifactorial
-
X - lincat
Frage 23
Frage
. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ
Antworten
-
Duplicaţia
-
Translocaţia
-
Monosomia
-
Deleţia
-
Inversia
Frage 24
Frage
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta
Antworten
-
Pleiotropie primara
-
Polimorfismul
-
Integritatea
-
Pleiotropie secundara
-
Poligenia
Frage 25
Frage
Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor
Antworten
-
Multifactoriale
-
Cromozomiale
-
Autosomal recesive
-
Х- recesive
-
Autosomal dominante
Frage 26
Frage
. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala
Antworten
-
CFTR
-
HBA
-
LDLR
-
COL4A5
-
COL1A1
Frage 27
Frage
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
Antworten
-
46,X,Xp-
-
46,X,i(Xp
-
46,X,Xq+
-
46,X,Xq
-
46,X,r(X)
Frage 28
Frage
Clonarea reprezintă:
Antworten
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Frage 29
Frage
Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
Antworten
-
Crossing-over inegal
-
Non-disjunctii mitotice
-
Clivare transversala a centromerului
-
Intirzieri anafazice
-
Non-disjunctii meiotice
Frage 30
Frage
CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Antworten
-
45,XX,-21
-
45,X
-
47,XX,+21
-
45,Y
-
44,0
Frage 31
Frage
Cariotipul 46,XY contine:
Antworten
-
10 crs acrocentici
-
4 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
Frage 32
Frage
Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Antworten
-
Colorarea preparatului
-
Oprirea diviziunii celulare în telofază
-
Hipotonizarea
-
Observarea metafazelor la microscopul optic
-
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Frage 33
Frage
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza
Antworten
-
Terminatorul genei Htt
-
Enhancerul genei Htt
-
Unul din exonii genei Htt
-
Promotorul genei Htt
-
Unul din intronii genei Htt
Frage 34
Frage
Cromatidele sunt:
Antworten
-
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
-
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
-
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
-
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
-
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Frage 35
Frage
Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Antworten
-
Se întâlnesc în celula bacteriană
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
-
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
-
Stopează sinteza ADN
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
Frage 36
Frage
Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este
Antworten
-
Pleiotropia
-
Poligenia
-
Panmixia
-
Polimorfismul
-
Polialelia
Frage 37
Frage
CM Identificati gene X-lincate
Antworten
-
ABL
-
FMR1
-
AZF
-
Xg
-
DMD
Frage 38
Frage
Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
Antworten
-
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
-
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
-
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
-
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
-
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
Frage 39
Frage
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Antworten
-
Migratiile
-
Selectia
-
Mutatiile
-
Panmixia
-
Marimea populatiei
Frage 40
Frage
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Antworten
-
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
-
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
-
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
-
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
-
Se colorează intens cu quinacrină
Frage 41
Frage
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?
Antworten
-
Cromozom inelar
-
Inversie pericentrică
-
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
-
Translocaţie reciproca echilibrata
-
Izocromozom
Frage 42
Frage
Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
Antworten
-
23,X + 23,Y ,5p-
-
23,X,5p- + 23,Y
-
22,X + 23,Y,5p-
-
23,X + 23,Y
-
23,X,5p- + 22,Y,5p+
Frage 43
Frage
Mutaţiile genomice pot fi:
Antworten
-
Generative
-
Gonosomale
-
Echilibrate
-
Congenitale
-
Spontane
Frage 44
Frage
CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
Antworten
-
În cazuri de avorturi spontane
-
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
-
Prezenţa rudelor cu boli somatice
-
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
-
Naşterea copiilor morţi
Frage 45
Frage
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Antworten
-
Sonde complimentare
-
Primeri specifici
-
Enzime de restrictie
-
ADN-genomic
-
Taq-polimeraza
Frage 46
Frage
Selectati proprietatile genei FBN1:
Antworten
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Ereditate X-lincata
-
Polimorfism
-
Pleiotropie
Frage 47
Frage
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Antworten
-
Alcaptonuria
-
Miopatia Duchene
-
Albinismul
-
Hemofilia
-
Fenilcetonuria
Frage 48
Frage
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru
Antworten
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Studierea histologică a celulelor modificate
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Frage 49
Frage
Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Antworten
-
Este inactivă genetic
-
Este activă genetic
-
Se replică tardiv in faza S
-
Conţine preponderent perechi de baze A-T
Frage 50
Frage
Mutatiile punctiforme pot fi:
Antworten
-
Generative
-
Dinamice
-
Induse
-
Spontane
-
Somatice
Frage 51
Frage
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi
Antworten
-
Erori la fecundare
-
Clivarea transversală a centromerului
-
Întârzierea anafazică
-
Crossing-overul inegal
-
Nedisjuncţia cromosomică
Frage 52
Frage
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Antworten
-
Identificarea persoanelor
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
-
Identificarea genelor mutante sau normale
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
Frage 53
Frage
Fenotipul unui individ include
Antworten
-
Polimorfizme ale grupelor sanguine
-
Carcatere normale
-
Polimorfisme cromozomiale
-
Caractere patologice
-
Polimorfisme ADN
Frage 54
Frage
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Antworten
-
Heterogenitatea alelica
-
Pleiotropia primara
-
Penetranta completa
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea nealelica
Frage 55
Frage
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Antworten
-
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
-
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
-
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
Frage 56
Frage
CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
Antworten
-
45,XX, rob(14,21)
-
47,XXY
-
46,XY
-
46,XX
-
46,XX, 8q
Frage 57
Frage
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Antworten
-
Este mediu
-
Este Acrocentric
-
Este Metacentric
-
Este mic
-
Este Submetacentric
Frage 58
Frage
Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Antworten
-
22 autozomi
-
Un cromozom Y
-
Cromozomi de aceeaşi formă
-
22 perechi autozomi
-
Doi cromozomi X
Frage 59
Frage
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
Antworten
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
-
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
Frage 60
Frage
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate
Antworten
-
Este prezent în ovule
-
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
-
Este fluorescent
-
Se coloreaza cu colorant Carr
-
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
Frage 61
Frage
CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
Antworten
-
Telomere
-
Sateliţi
-
Centromer
-
Două cromatide
Frage 62
Frage
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Antworten
-
Heterogenitatea alelica
-
Heterogenitatea nealelica
-
Penetranta dependenta de virsta
-
Anticipatia
-
Expresivitatea variabila
Frage 63
Frage
. CM Selectati proprietatile genei DMD:
Antworten
-
Ereditate X-lincata
-
Mutabilitate
-
Pleiotropie
-
Recombinare
-
Ereditate autosomala
Frage 64
Frage
Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica
Antworten
-
Terminatorul genei FBN1
-
Enhancerul genei FBN1
-
Promotorul genei FBN1
-
Intronii genei FBN1
-
Exonii genei FBN1
Frage 65
Frage
Interacţiunea genelor nealele
Antworten
-
Epistazia
-
Complementaritatea
-
Codominarea
-
Polimeria
-
Polialelismul
Frage 66
Frage
Consultul genetic include:
Antworten
-
Examenul clinic al bolnavului
-
Analiza obligatorie a cariotipului
-
Analiza genealogică a familiei bolnavului
-
Evaluarea riscului de recurenţă
-
Diagnosticul prenatal
Frage 67
Frage
Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Antworten
-
Este formată din ADN repetitiv
-
Slab Condensat
-
Se replică precoce
-
Este activă din punct de vedere genetic
-
Este fin dispersată şi slab colorată
Frage 68
Frage
Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Antworten
-
Heterozigoţilor poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
-
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
-
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Frage 69
Frage
Identificati caracteristicile crs 13:
Antworten
-
acrocentric
-
grupa D
-
mare
-
autosom
-
trisomia determina sindromul Edwards
Frage 70
Frage
Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
Antworten
-
46,XX,5q
-
46,XX,5p-
-
46,XY,5p-
-
46,XX,5p+
-
46,XY,5q+
Frage 71
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Antworten
-
I-1
-
II-1
-
I-2
-
II-3
-
II-2
Frage 72
Frage
Identificati gene autosomale
Antworten
-
CFTR
-
F9
-
TP53
-
ABL
-
F8
Frage 73
Frage
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate
Antworten
-
Este absentă la persoanele de sex feminin
-
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
-
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
-
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
-
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
Frage 74
Frage
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Antworten
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,15ph+
Frage 75
Frage
În diagnosticul prenatal se utilizează:
Antworten
-
Metoda biochimică
-
Tehnici de analiză a ADN-ului
-
Metoda genealogică
-
Metoda gemenologică
-
Metoda citogenetică
Frage 76
Frage
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Antworten
-
Enzima Taq-polimeraza
-
Restrictaze
-
Primeri sintetici
-
ADN genomic
-
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
Frage 77
Frage
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Antworten
-
Determinată de replicarea ADN
-
Universală
-
Determinată de biosinteza proteinei
-
Variabilitatea
-
Ereditatea
Frage 78
Frage
CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Antworten
-
Consanguinitatea
-
Dominarea completă
-
Penetranţa incompletă
-
Expresivitatea
-
Complementaritatea genică
Frage 79
Frage
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Antworten
-
46,XX/45,X
-
46,X,r(X)
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXX
-
46,XX,t(1;7)
Frage 80
Frage
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Antworten
-
46,XXY,rob(21;13)
-
48,XXYY
-
47,XXY
-
47,XYY
-
47,XXX
Frage 81
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Antworten
-
II-1
-
II-3
-
II-2
-
I-2
-
I-1
Frage 82
Frage
CM Indicaţiile diagnosticului prenatal
Antworten
-
Vârsta paternă avansată
-
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
-
maternă avansată (mai mult de 35 ani)
-
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
-
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
Frage 83
Frage
Variabilitate este:
Antworten
-
Un proces determinat numai de factori mutageni
-
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
-
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
-
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
Frage 84
Frage
ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Antworten
-
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
-
erori in mitoza
-
erori in meioza spermatogenezei
-
erori in meioza ovogenezei
-
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
Frage 85
Frage
Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece
Antworten
-
Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
-
Locuiesc în alt mediu
-
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
-
Au educaţie diferită
-
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare
Frage 86
Frage
Penetranţa:
Antworten
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
-
Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
-
Poate fi completă şi incompletă
Frage 87
Frage
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Antworten
-
Apare pe parcursul vieţii
-
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
-
Are rol adaptiv
-
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Frage 88
Frage
Identificati mutatiile punctiforme
Antworten
-
781-782insA
-
781A>G
-
781-782delAG
-
A781G
-
781delA
Frage 89
Frage
Enzimele de restricţie:
Antworten
-
Pot forma fragmente cu capete adezive
-
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
-
Hidrolizează ADN în fragmente
-
Realizează reparaţia ADN
-
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
Frage 90
Frage
Selectati proprietatile genei HD
Antworten
-
Discretie
-
Pleiotropie
-
Recombinare
-
polimorfism
-
Integritate
Frage 91
Frage
În populaţia ideală:
Antworten
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
-
Genele formează numeroase combinaţii
-
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
-
Este absentă consanguinitatea
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Frage 92
Frage
În populaţia ideală
Antworten
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
-
Genele formează numeroase combinaţii
-
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
-
Este absentă consanguinitatea
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Frage 93
Frage
. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Antworten
-
Monosomia X
-
Majoritatea trisomiilor autosomale
-
Trisomiile gonosomale
-
Poliploidiile
-
Monosomiile autosomale
Frage 94
Frage
Genele:
Antworten
-
Determină caracterele
-
Pot fi alele sau nealele
-
Pot fi omoloage sau neomoloage
-
Pot fi dominante sau recesive
Frage 95
Frage
CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Antworten
-
Nu se transmit la descendenţi
-
Pot fi numai congenitale
-
Apar şi după naştere
-
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
-
Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice
Frage 96
Frage
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Antworten
-
Fenilcetonuria
-
Boala polichistica renala
-
Sdr Alport
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
Frage 97
Frage
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli
Antworten
-
Citogenetică
-
Gemenologică
-
Biochimică
-
Genealogică
-
Populaţional-statistică
Frage 98
Frage
CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.