31140701
Beschreibung
Quiz von quaaaaa gg, aktualisiert more than 1 year ago
|
|
Erstellt von quaaaaa gg
vor mehr als 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Pleiotropia secundara
-
Pleiotropia primara
-
Recombinarea
-
Polimorfismul
-
Integritatea
Frage 2
Frage
CS Enzimele de restricţie:
Antworten
-
Se utilizează în tehnica PCR
-
Sunt de un singur tip
-
Recunosc ADN monocatenar
-
Se intalnesc la eucariote
-
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
Frage 3
Frage
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Antworten
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Amrentarea genei materne
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Amprentarea genei paterne
Frage 4
Frage
CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
Antworten
-
Are loc numai între genele dominante
-
Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
-
Are loc între genele codominante
-
Este mai frecvent completă
-
Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
Frage 5
Frage
CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
Antworten
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
Frage 6
Frage
CS Identificati gena X-lincata:
Antworten
-
PKD1
-
HBB
-
FBN1
-
FMR1
-
HBA
Frage 7
Frage
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Antworten
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Promotor
-
Orice regiune genica
Frage 8
Frage
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Antworten
-
Gonosomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Autozomal recesiv
Frage 9
Frage
CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
Antworten
-
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
-
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
-
Întotdeauna determină un singur caracter
-
Interacţiunea cu alte gene nealele
-
Participarea în procesul recombinării
Frage 10
Frage
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Antworten
-
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
-
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
-
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
-
Nici unul din răspunsuri nu este corect
-
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
Frage 11
Frage
CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Antworten
-
Frecvent au caracter adaptiv
-
Pot fi numerice
-
Apar în celulele somatice
-
Apar sub influenţa factorilor mutageni
-
Pot fi structurale
Frage 12
Frage
CS Samesens mutatia poate fi:
Antworten
-
semiletala
-
adaptiva
-
letala
-
evolutiva
-
neutra
Frage 13
Frage
CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Antworten
-
Unul din exonii genei Htt
-
Unul din intronii genei Htt
-
Enhancerul genei Htt
-
Promotorul genei Htt
-
Terminatorul genei Htt
Frage 14
Frage
CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
Antworten
-
Penetranta incompleta
-
Amprentarea genomica
-
Anticipatie
-
DUM
-
Expresivitatea variabila a genei COL4A5
Frage 15
Frage
CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
Antworten
-
Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
-
Depistarea purtătorilor unor alele recesive
-
Depistarea purtătorilor unor alele dominante
-
Evitarea căsătoriilor consanguine
-
Reducerea vârstei reproductive a părinţilor
Frage 16
Frage
CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:
Antworten
-
Fenocopiile
-
Genofondul
-
Genomul
-
Genocopiile
-
Genotipul
Frage 17
Frage
CS Identificati gena autosomala:
Antworten
-
COL1A1
-
FMR1
-
F8
-
F9
-
DMD
Frage 18
Frage
CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
Antworten
-
XaY
-
XA Y
-
An
-
aa
-
AA
Frage 19
Frage
CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:
Antworten
-
46,XX,1q+
-
46,XY,rob(21q22q),+21
-
46,XX,9q-
-
46,XX,16qh+
-
46,X,i(Yq)
Frage 20
Frage
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Antworten
-
46,XY, 16qh-
-
46,X,r(X)
-
46, i(Xp) Y
-
46, XY, 1q-, 9qh+
-
47, XX,+21
Frage 21
Frage
CM Particularităţile bolilor genetice:
Antworten
-
Nu pot fi determinate prenatal
-
Pot fi familiale
-
Pot fi neereditare
-
Au transmitere exclusiv mendeliană
-
Pot fi congenitale
Frage 22
Frage
CM Sfatul genetic include:
Antworten
-
Aplicarea metodei genealogice
-
Diagnosticul prenatal
-
Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
-
Analiza arborelui genealogic
-
Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase
Frage 23
Frage
CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
Antworten
-
45,X
-
45,XX,-21
-
47,XX,+22
-
47,XX,+18
-
47,XX,+21
Frage 24
Frage
CM Identificati gene autosomale:
Antworten
-
COL1A1
-
COL4A5
-
DMD
-
PKD1
-
HD
Frage 25
Frage
CM Identificati mutatiile frame shift:
Antworten
-
148-149insACC
-
148-150delACC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
-
148-149delAC
Frage 26
Frage
CM Diagnosticul prenatal:
Antworten
-
Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
-
Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
-
Poate fi direct sau indirect
-
Constă în calcularea riscului genetic
-
Se referă la investigarea embrionului sau fătului
Frage 27
Frage
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Antworten
-
Induse
-
Dinamice
-
Omogene
-
Generative
-
Inlanţuite cu sexul
Frage 28
Frage
CM Determinaţi etapele PCR:
Antworten
-
Sinteza primerilor
-
Unirea complementară a primerilor
-
Digestia cu restrictaze
-
Sinteza enzimatică a ADN
-
Denaturarea ADN nou sintetizat
Frage 29
Frage
CM Variabilitatea organismelor:
Antworten
-
Asigură adaptarea organismelor
-
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
-
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
-
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
-
Poate fi ereditară şi neereditară
Frage 30
Frage
CM Ereditatea este:
Antworten
-
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
-
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
-
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
-
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
-
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
Frage 31
Frage
CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Antworten
-
Inserţie
-
Deleţie
-
Transversie
-
Tranziţie
-
Translocaţie
Frage 32
Frage
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Antworten
-
Pleiotropie
-
Ereditate autosomala
-
Ereditate X-lincata
-
Polimorfism
-
Plasticitate
Frage 33
Frage
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Antworten
-
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
-
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
-
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
-
Diagnosticul ferm al sindromului Down
-
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
Frage 34
Frage
CM Conform legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
-
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
-
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
-
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
-
Raportul dintre genotipuri este variabil
Frage 35
Frage
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Antworten
-
Este numită şi corpuscul F
-
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
-
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
-
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
-
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Frage 36
Frage
CM Cromozomii X si Y:
Antworten
-
Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
-
Conţin numai gene ce determină sexul
-
Determină sexul copilului
-
Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
-
Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
Frage 37
Frage
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Antworten
-
Sexului viitorului copil
-
Modului de transmitere a caracterului
-
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
-
Frecvenţei caracterului în familie
-
Genotipului membrilor acestei familii
Frage 38
Frage
CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Antworten
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
16 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
-
15 crs în grupa C
Frage 39
Frage
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Antworten
-
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
-
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
-
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
-
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
-
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Frage 40
Frage
CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Antworten
-
47,XYY
-
45,X
-
47,XXX
-
47,XXY
-
45,Y
Frage 41
Frage
CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Antworten
-
Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
-
Cromozomii au diferite dimensiuni
-
Conţine 46 cromozomi
-
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
-
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
Frage 42
Frage
CM Identificati gene autosomale:
Antworten
-
F9
-
ABL
-
CFTR
-
F8
-
TP53
Frage 43
Frage
CM Restrictaza:
Antworten
-
Are rol de protecţie
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
-
Este o enzimă bacteriană
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
Frage 44
Frage
CM O boală genetică poate să apară din cauza:
Antworten
-
Dereglărilor de metabolism
-
Mutaţiei unei gene
-
Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
-
Anomaliilor cromozomiale
-
Acţiunei nocive a factorilor de mediu
Frage 45
Frage
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Antworten
-
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
-
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
-
Genele nealele localizate intr-un cromozom
-
Genele alele localizate intr-un cromozom
-
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Frage 46
Frage
CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
Antworten
-
Substituţia nucleotidelor
-
Inversia unei secvenţe de nucleotide
-
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
-
Deleţia unui braţ cromozomial
-
Modificări structurale a ADN-lui
Frage 47
Frage
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
Frage 48
Frage
CM Obiectivele sfatului genetic:
Antworten
-
Stabilirea modului de transmitere a unei boli
-
Calcularea riscului genetic
-
Precizarea diagnosticului
-
Tratamentul bolilor
-
Fertlizarea in vitro
Frage 49
Frage
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
Antworten
-
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
-
Este elementar
-
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
-
Este superior
-
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
Frage 50
Frage
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Antworten
-
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
-
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
-
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
-
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
Frage 51
Frage
CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:
Antworten
-
Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
-
Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
-
În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
-
Expresia monoalelică a genelor amprentate
-
În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală
Frage 52
Frage
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Antworten
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
discretie
-
integritate
-
Ereditate X-lincata
Frage 53
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Antworten
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Anemia S
Frage 54
Frage
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Antworten
-
Albinismul
-
Acondroplazia
-
Arahnodactilia
-
Hemofilia
-
Brahidactilia
Frage 55
Frage
CM Tehnica Western-blot:
Antworten
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Constă în identificarea proteinei specifice
-
Permite identificarea ARN-ului celular
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
Frage 56
Frage
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Antworten
-
Identificarea agenţilor patogeni
-
Identificarea proteinelor celulare specifice
-
Identificarea persoanelor
-
Detectarea mutaţiilor
-
Obţinerea moleculelor de ARN
Frage 57
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Antworten
-
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
-
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
Frage 58
Frage
CM Mutaţiile somatice:
Antworten
-
Pot fi genice: dominante sau recesive
-
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
-
Apar în celulele generative ale organismului
-
Întotdeauna se transmit descendenţilor
-
Pot fi spontane sau induse
Frage 59
Frage
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Antworten
-
Plasticitate
-
Pleiotropie
-
Stabilitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
Frage 60
Frage
CM Bolile genetice sunt determinate de:
Antworten
-
Anomalii cromozomiale structurale
-
Mutaţii ale unei gene
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
Frage 61
Frage
CM Genetica studiază:
Antworten
-
Ereditatea
-
Variabilitatea
-
Anatomia genelor
-
Funcţiile genelor
-
Structura celulelor
Frage 62
Frage
CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
Antworten
-
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
-
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
-
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
-
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
-
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
Frage 63
Frage
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Antworten
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitate variabila
-
Heterogenitatea nealelica
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.