GENETICA CLINICA - I

A su consulta de pediatría llega un lactante de 2 meses de edad, traído por sus padres, provenientes de una zona rural. Al examen fisico usted observa que el niño presenta un cráneo alargado, con abombamiento a nivel occipital y frontal. Dado los hallazgos, se puede sospechar que el niño presenta:

Entre las anomalías oculares, cual de las siguientes descripciones NO es correcta:

El síndrome de Patau (trisomía 13) es un ejemplo característico de una patología que presenta alteración del labio y el paladar. Entre los signos típicos se encuentran:

A su consulta llega una niña de 3 años de edad cuyos padres manifiestan que presenta extremidades superiores muy cortas. Se le realiza radiografía que muestra que la ulna y el radio de ambos brazos están bastante acortados, y sumado a eso, se presenta acortamiento del tercer dedo de la mano izquierda, y presencia de un dedo supernumerario a nivel del pulgar. De acuerdo a esto, cual de las siguientes opciones describe semiológicamente lo encontrado:

Malformación de la mano caracterizada por una deformidad contractural de las articulaciones interfalángicas proximales. Esto corresponde a la descripción de:

El síndrome de X frágil es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. Entre los hallazgos semiologicos al examen fisico podemos encontrar (respuesta multiple):

El misoprostol puede producir una fenocopia del síndrome de Moebius

Cual de las siguientes afirmaciones NO es verdadera:

Paciente masculino de 2 días de edad, es valorado por neonatología, al examen fisico se encuentra que el paciente presenta una facie plana, fisuras palpebrales con inclinación superior, e hipotonía. Dado estos signos, es posible sospechar de la siguiente cromosomopatía:

¿Cuál de los siguientes corresponde al cariotipo de los padres de un niño con síndrome de Down por translocación Robertsoniana, siendo el padre el portador de esta traslocacion?

Son ejemplos de enfermedades por perdida de exones y afectación de nucleótidos respectivamente:

De manera general se dice que no hay enfermedades de herencia ligada al cromosoma Y, pero existe una condición que produce problemas de esterilidad, mas no de esterilidad, esta es:

De acuerdo a la siguiente nomenclatura: 4p14.32, podemos determinar que la banda que se nos esta indicando es la:

En el síndrome de Turner además de la generación del mecanismo de anomalía numérica como la monosomía del cromosoma X y el mosaicismo, se puede presentar también secundario a una alteración cromosómica estructural. ¿Cuál de los siguientes describe la alteración donde hay perdida de material genético de los telómeros de ambos brazos del cromosoma X?

Si una madre es portadora de una traslocacion reciproca entre el cromosoma 15 y el cromosoma 2, se casa con un hombre con una carga genética normal, la probabilidad de que el primer hijo presente una alteración cromosómica, con perdida o ganancia de material genetico es del:

Si una madre es portadora de una traslocacion Robertsoniana entre el cromosoma 13 y el cromosoma 21, se casa con un hombre con una carga genética normal, la probabilidad de que el primer hijo sea un portador de la traslocacion es del:

Cual de las siguientes afirmaciones es FALSA:

Los desordenes mendelianos pueden provocar afectaciones orgánicas con un grado de afectación variable dependiendo del gen y la carga génica. De los siguientes ¿Cuál no es producido por un desorden mendeliano?

En la familia Pérez, es frecuente que muchos de sus integrantes a lo largo de las generaciones se presente el síndrome de Marfan (autosómico dominante). El señor Pablo Pérez se descubrió que presenta el gen afectado, pero no expresa ningún síntoma o signo de la enfermedad, y en cambio dos de sus hijas si heredaron el gen afectado y manifestaron la enfermedad, al igual que la madre y dos hermanos del señor Pablo Pérez. Esta situación se puede entender por el concepto de:

El señor E. es un paciente con diagnostico de anemia falciforme, se casa con una mujer con genotipo normal. ¿Cuál es la probabilidad de que uno de sus hijos herede la enfermedad?

¿Cuál de las siguientes no es una característica de la herencia ligada al X recesivo?

El señor Juan es un paciente con diagnostico de hemofilia, este se casa con la señora Juana, la cual es portadora del gen afectado para la hemofilia. De acuerdo a esto, es falso afirmar que:

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PHEX. Presenta un patrón de herencia ligada al X dominante. Dado esto, si un padre con la enfermedad se casa con una mujer sana, la probabilidad que sus hijas sean portadoras de la enfermedad es del:

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PHEX. Si el padre es el enfermo, podemos decir que:

La impronta genómica se puede describir como: