Frage 1
Frage
Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Frage 2
Frage
Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Frage 3
Frage
Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Antworten
-
5%
-
10% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru fete
-
0%
-
50% numai pentru băieţi
Frage 4
Frage
Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Frage 5
Frage
Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Frage 6
Frage
Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Antworten
-
Multifactorială
-
Х-lincat recesivă
-
Autosomal recesivă
-
Autosomal dominantă
-
X-lincată dominantă
Frage 7
Frage
Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Antworten
-
50% numai pentru fete
-
25% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru băieţi
-
0% pentru ambele sexe
-
50% numai pentru băieţi
Frage 8
Frage
Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Antworten
-
Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
-
Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
-
Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
-
Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
-
Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
Frage 9
Frage
Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Antworten
-
Fenilcenoturia
-
Galactozemia
-
Coreea Huntington
-
Hipotiroidia congenitală
-
Mucoviscidoza
Frage 10
Frage
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
Frage 11
Frage
Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Frage 12
Frage
Bolile genice sunt determinate de:
Antworten
-
Pierderea unei părţi de material cromozomial
-
Majorarea numărului de cromozomi
-
O translocaţie reciprocă
-
O mutaţie genică
-
O translocaţie robertsoniană
Frage 13
Frage
În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
Antworten
-
B, Rh+, M, Hp 1-2
-
A1, Rh+, MN, Hp 1-1
-
O, Rh-, MN, Hp 1-1
-
A2, Rh+, N, Hp 2-2
-
A2B, Rh-, M, Hp 1-2
Frage 14
Frage
În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
Antworten
-
A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
-
A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
-
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
-
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
Frage 15
Frage
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Frage 16
Frage
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatăl:
Antworten
-
A1, MN, Rh+, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, secretor
-
A1, M, Rh negativ, nesecretor
-
A2B, N, Rh+, secretor
Frage 17
Frage
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Antworten
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Frage 18
Frage
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Antworten
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Frage 19
Frage
Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
Antworten
-
A2, M, Rh-
-
A1, M, Rh-
-
O, N, Rh+
-
A1, N, Rh-
-
A2B, MN, Rh+
Frage 20
Frage
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
Antworten
-
A2 , M , nesecretor
-
A2B, MN, secretor
-
A1B, MN, nesecretor
-
O, M, secretor
-
B, N, secretor
Frage 21
Frage
Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu?
Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului
Tatal: A1, are ambii părinţi Rh-
Copii:
Frage 22
Frage
În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?
Antworten
-
A1B + O
-
A + A1B
-
B + A2B
-
A1+ B
-
A1B + A2B
Frage 23
Frage
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl:
Antworten
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
-
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
Frage 24
Frage
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Mama: B, N, Rh pozitiv, Hp 2-2 Tatăl:
Antworten
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2
Frage 25
Frage
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
Antworten
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
-
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
Frage 26
Frage
O persoana cu Hp 1-1 are un frate Hp 2-2. Ce genotipuri pot avea părinţii?
Antworten
-
Hp 1-1 / Hp 1-1
-
Hp 1-2 / Hp 1-2
-
Hp 1-2 / Hp 2-2
-
Hp 1-1 / Hp 1-2
-
Hp 2-2 / Hp 2-2
Frage 27
Frage
În care din următoarele combinaţii, părinţii NU pot avea copii cu grupa A2?
Antworten
-
A1 + B
-
A1B + B
-
A2B + O
-
A2 + A2B
-
A2B + A1
Frage 28
Frage
În care din următoarele combinaţii părinţii NU pot avea copii cu grupa B?
Antworten
-
A1 + B
-
B + O
-
A2 + A2B
-
A2 + O
-
A2B + A1B
Frage 29
Frage
O femeie cu grupa sanguină B are un copil cu grupa O. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Frage 30
Frage
O femeie cu grupa sanguină A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?