Frage 1
Frage
În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnavă:
Frage 2
Frage
Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii X-recesive:
Antworten
-
mama bolnavă are toţi fiii bolnavi;
-
tatăl bolnav are toate fiicele bolnave;
-
mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor;
-
tatăl sănătos are numai fiice sănătoase;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi.
Frage 3
Frage
Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Antworten
-
este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie;
-
apare mai frecvent în căsătorii consangvine;
-
apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
-
este somatică;
-
se conformează transmiterii mendeliene.
Frage 4
Frage
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Antworten
-
stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli;
-
determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate;
-
determinării aneuploidiilor;
-
determinării tipului de transmitere ereditară a bolii;
-
diagnosticului prenatal al unor bolii.
Frage 5
Frage
Caracterul dominant este determinat de:
Antworten
-
expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă;
-
expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă;
-
expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi;
-
interacţiunile factorilor genetici şi de mediu;
-
câteva perechi de gene dominante nealele.
Frage 6
Frage
Bolile monogenice sunt:
Antworten
-
ereditare;
-
cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene;
-
determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi;
-
determinate de mai multe perechi de gene nealele;
-
determinate de o singură genă normală.
Frage 7
Frage
Bolile cu transmitere dominantă:
Antworten
-
se manifestă la persoanele heterozigote;
-
sunt determinate de gene mutante hipermorfe;
-
sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine;
-
se caracterizează prin expresivitate variabilă;
-
debutul lor poate fi dependent de vârstă.
Frage 8
Antworten
-
se manifestă la heterozigoţi;
-
se întâlnesc în fiecare generaţie;
-
sunt mai severe decât cele dominante;
-
depind de consanguinitate;
-
sunt determinate de o serie de gene nealele.
Frage 9
Frage
În transmiterea dominantă autozomală:
Antworten
-
genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonozomi;
-
mai frecvent este afectat sexul masculin;
-
riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor;
-
genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autozomi;
-
prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui.
Frage 10
Frage
Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Antworten
-
frecvenţei caracterului în famile;
-
sexului viitorului copil;
-
modului de transmitere a caracterului;
-
genotipului membrilor acestei familii;
-
riscului genetic de recurenţă a afecţiunii.
Frage 11
Frage
Care dintre cele enunţate pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Frage 12
Frage
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Antworten
-
interacţiunea genelor alele;
-
interacţiunea genelor nealele;
-
interacţiunile dintre gene şi mediu;
-
penetranţa genei;
-
fenotipul părinţilor.
Frage 13
Frage
Expresivitatea se caracterizează prin:
Antworten
-
gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi;
-
frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele hetrozigote;
-
manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite;
-
manifestarea numai la heterozigoţi;
-
manifestarea numai la homozigoţi.
Frage 14
Frage
Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
Antworten
-
riscul de recurenţă a bolii este constant;
-
riscul de recurenţă a bolii este variabil;
-
părinţii bolnavului pot fi sănătoşi;
-
părinţii bolnavului pot fi bolnavi;
-
riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală.
Frage 15
Frage
Caracterele cantitative:
Antworten
-
sunt determinate de mai multe perechi de gene;
-
sunt monogenice;
-
prezintă o variabilitate continuă;
-
sunt dependente de factorii de mediu;
-
intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului.
Frage 16
Frage
La transmiterea recesivă gonozomală:
Antworten
-
femeile heterozigote vor fi sănătoase;
-
bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi;
-
femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală;
-
mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor;
-
tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor.
Frage 17
Frage
Care din afecţiuni se transmit dominant gonozomal?
Frage 18
Frage
Ereditatea poligenică:
Antworten
-
se referă la transmiterea caracterelor cantitative;
-
este determinată de mai multe gene nealele;
-
se referă numai la transmiterea caracterelor calitative;
-
este determinată de mai multe gene alele;
-
este determinată de gene codominante.
Frage 19
Frage
Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Antworten
-
talia;
-
pigmentaţia irisului;
-
haptoglobinele;
-
sistemul sanguin MN;
-
aptitudinile fizice.
Frage 20
Frage
Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
Antworten
-
urmează modelul mendelian de transmitere;
-
prezintă o largă variaţie fenotipică;
-
bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine;
-
au un caracter familial;
-
se manifestă numai la bărbaţi.
Frage 21
Frage
Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:
Antworten
-
continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor;
-
transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă;
-
transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex;
-
părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex.
Frage 22
Frage
Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:
Antworten
-
dacă este bolnav unul din părinţi, riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%;
-
continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta;
-
transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului;
-
tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi;
-
tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi.
Frage 23
Frage
Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:
Antworten
-
discontinuitate în succesiunea generaţiilor;
-
în familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex);
-
doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi;
-
riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%.
Frage 24
Frage
Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonozomală?
Antworten
-
copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin;
-
riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (Xa Y) este 1/4 la fiecare sarcină;
-
tatăl sănătos poate avea fiice bolnave;
-
tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase.
Frage 25
Frage
Afecţiunile recesive autozomale pot fi moştenite:
Antworten
-
de la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi;
-
de la doi părinţi bolnavi;
-
de la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav;
-
de la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă;
-
de la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav.
Frage 26
Frage
În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Antworten
-
autozomale dominante;
-
autozomale recesive;
-
gonozomale;
-
poligenice;
-
multifactoriale.
Frage 27
Frage
Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Antworten
-
congenitale;
-
monogenice;
-
autozomale;
-
dominante;
-
recesive.
Frage 28
Frage
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Antworten
-
patologia cromozomială;
-
bolile multifactoriale;
-
bolile monogenice;
-
enzimopatiile;
-
patologiile X – lincate.
Frage 29
Frage
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Antworten
-
autozomal recesiv;
-
autozomal dominant;
-
X – lincat;
-
multifactorial;
-
Y- lincat.
Frage 30
Frage
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Antworten
-
congenitale;
-
monogenice;
-
autozomale;
-
dominante;
-
recesive.