Genética: Conceitos de mutação

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O que são nucleotídeos?	São polímeros, constituídos por uma pentose (desoxirribose - açúcar com 5 carbonos); Fosfato (mais especificamente ácido fosfórico) e uma base nitrogenada (adenina, guanina, timina ou citosina)
Como é a estrutura DNA?	O DNA é formado por duas fitas (cadeias) de nucleotídeos, que se ligam em dupla hélice por pontes de hidrogênio entre as bases dos nucleotídeos
Exemplo de Nucleotídeo	Image: 44 Nucleotideo (image/jpeg)
Quais são as Bases nitrogenadas púricas?	Adenina e Guanina
Quais são as bases nitrogenadas pirimídicas?	Citosina e a Timina
Diferencie Genótipo de Fenótipo	O fenótipo se refere as características clínicas ou metabólicas do indivíduo, enquanto o genótipo se refere a constituição genética de um indivíduo, que somado a influências ambientais, determina um fenótipo
O que é cromossomo?	É a associação do DNA com proteínas (histonas) em sua forma condensada, visível durante a fase de divisão celular
O que é cromatina?	É a associação do DNA com proteínas (histonas) em sua forma descondensada, é visível durante a interfase
O que são éxons?	São regiões do gene que guardam a informação codificante (os códons) do DNA
O que são Íntrons?	São regiões do gene que não codificam aminoácidos e que são removidas num processo chamado splicing
O que é uma mutação?	É qualquer modificação que ocorra na molécula de DNA
Quais são os tipos de mutação?	A mutação gênica ocorre quando há alteração de pelo menos um par de bases de um gene. Já a mutação cromossômica, ocorre quando
Quando ocorre a mutação gênica?	A mutação gênica ocorre quando há alteração de pelo menos um par de bases de um gene
Quando ocorre a mutação cromossômica?	A mutação cromossômica ocorre quando um grande trecho ou todo o cromossomo é alterado. Pode ser estrutural: Altera grande trecho do cromossomo; E pode ser numérica (genômica): Altera todo o cromossomo, ou seja, seu número
3 agentes indutores de mutação	Agentes biológicos como bactérias e vírus, agentes químicos como tabagismo e agentes físicos como a radiação
Como as mutações ocorrem de forma espontânea?	As mutações espontâneas podem ocorrer por um erro na replicação do DNA, por erros na divisão celular e movimento tautomérico
O que é movimento tautomérico?	Ocorrem pelos movimentos dos hidrogênios que compõem as bases nitrogenadas e também podem ocorrer por mutação cromossômica, por quebra do DNA, quando este se solta das proteínas de lâmina nuclear durante o início da divisão interfase
Por que mulheres acima de 40 anos correm mais riscos de gerarem filhos com cromossomopatias?	Após os 40 anos, a frequência das não disjunções dos cromossomos durante a meiose, para se formar as células reprodutoras são maiores, portanto, maior probabilidade das trissomias e monossomias de qualquer dos cromossomos
O que são centrômeros?	É a região mais condensada do cromossomo Image: E7 D33 (image/jpeg)
Classifique os cromossomos humanos usando para isto as posições dos centrômeros	Cromossomo metacêntrico, cromossomo submetacêntrico e cromossomo acrocêntrico
Cromossomo Metacêntrico	Cromossomo cujo centrômero tem posição praticamente mediana em relação às extremidades, apresentando dois braços de tamanho aproximadamente igual
Cromossomo submetacêntrico	Centrômero está deslocado para uma extremidade, criando um braço longo e um curto
Cromossomo Acrocêntrico	Centrômero está próximo de uma extremidade, produzindo um braço longo, e um botão, ou satélite, na outra extremidade
O que é cariótipo?	É conjunto dos cromossomos presentes dentro do núcleo das células somáticas
O que são exomas?	Sequências de éxons que constituem um determinado gene
Hipóteses da existência de introns	Resultaram da reunião de genes ancestrais; Resultaram da reunião de genes ancestrais;

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