PCD (Blouin)

Beschreibung

3e Biomed (Génétique médicale) Karteikarten am PCD (Blouin), erstellt von eliott bosshard am 02/12/2019.
eliott bosshard
Karteikarten von eliott bosshard, aktualisiert more than 1 year ago
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Zusammenfassung der Ressource

Frage Antworten
Définition hétérogénéité génique et allélique 1) génique: diff gènes causent la mm maladie 2) allélique: diff mut du mm gène cause la mm maladie
Définition maladie rare prévalence < 1/2000
Qu'est ce que la dyskinésie ciliaire primaire (PCD)? = syndrome de Kartagener 1) signes cliniques: -> inf du sys respi -> bronchite -> hétérotaxie -> hypofertilité 2) atteinte des cils motiles uniquement -> anomalie structure ou motilité
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