Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer

                                                                                           UPAEP Online                           Diversidad Funcional Intelectual                            Por: Cocone Castillo Maria Fernanda 

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Caption: : EA

1. Antecedentes de la enfermedad

-1906: Alois Alzheimer describe la enfermedad de Alzheimer. -Pocos años después se descubre que la EA se acumulaba en determinadas familias. -Añadido a la documentación de genética poblacional previa a 1980, lo que ha aportado luz sobre la genética de la EA han sido los estudios de genética molecular llevados a cabo en los últimos 20 años. -La enfermedad de Alzheimer (EA) es uno de esos paradigmas que en los últimos 20 años pasó de ser una anécdota en los libros de medicina a tema prioritario de la salud.

-La entidad pasó de ser en poco tiempo la proyección acelerada y prematura del envejecimiento cerebral normal para convertirse en una enfermedad genuina, nosológicamente definida, con una profunda raigambre genética, que afecta a más de 20 millones de personas y pone en riesgo a más de 70 millones de ciudadanos en los próximos 20 años.

Conceptos y áreas que afecta

*Demencia debe entenderse como una entidad nosológica caracterizada por la desintegración global de las funciones superiores del sistema nervioso central (SNC).

La demencia es un síndrome caracterizado por disfunciones progresivas y comúnmente irreversibles, en tres áreas: *Cognitiva: amnesia, apraxia, agnosia, afasia. *Conductual: ansiedad, agitación, trastorno depresivo, trastorno psicótico, trastorno de sueño, trastorno de conducta general, trastorno de conducta alimentaria. *Funcional: trastorno del movimiento, discapacidad funcional operativa por fracaso cognitivo-conductual, discapacidad sistémica para actividades cotidianas .

Conceptos y áreas que afecta

Enfermedad de Alzheimer (EA) se define como una demencia degenerativa de base genética, en la que convergen múltiples factores etiopatogénicos, caracterizada por la muerte prematura y progresiva de las neuronas, cuya tipificación fenotípica está representada por:    

a. Cuadro clínico de demencia degenerativa primaria b. Evidencia biológica de demencia demostrada por procedimientos diagnósticos instrumentales y/o marcadores biológicos fenotípicos. c. Asociación genética a alteraciones genómicas específicas. d. Presencia anatomopatológica de indicadores EA: placas seniles, deposición amiloidea, ovillos neurofibrilares, pérdida de contactos sinápticos, muerte neuronal selectiva.

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Caption: : Alzheimer y Demencia

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Caption: : Demencia

Alzheimer y Demencia

Etiopatogenia

La etiopatogenia de la demencia en general y de la EA en particular es enormemente compleja, pues implica descifrar las bases biológicas responsables de la muerte prematura de las neuronas. En el caso de la EA, las neuronas sufren un proceso de destrucción gradual que empieza probablemente en el momento en el que el cerebro deja de madurar alrededor de los 25-30 años. De modo que pasan entre 30 y 40 años desde que se inicia el deterioro neuronal hasta que se manifiesta la enfermedad.

Muerte+Neuronal (binary/octet-stream)

Caption: : Muerte neuronal

Etiopatogenia

En la EA, actualmente entendemos su etiopatogenia como una cascada de eventos en cadena o circunstancias biológicas interactuantes cuyo determinante final es la muerte de las neuronas. Los principales eventos patogénicos de la EA se clasifican en las siguientes categorías: Eventos patogénicos primarios Eventos patogénicos secundarios Factores patogénicos terciarios Eventos patogénicos cuaternarios

Genética

Pocos años después de que Alois Alzheimer describiera la enfermedad en 1906 se pudo comprobar que la EA se acumulaba en determinadas familias. El conocimiento de la genética de la EA deriva de: estudios poblacionales, estudios familiares, estudios gemelares y estudios de genética molecular. De los estudios poblacionales y familiares se infiere la existencia de una EA familiar (EAF) y una EA esporádica (EAE), que los estudios de genética molecular no diferencian puesto que en ambas se expresan genes similares con frecuencias muy parecidas.

Los estudios gemelares indican que la concordancia en gemelos monocigóticos (10-50%) es mucho más alta que en gemelos dicigóticos (0-9%). En los casos de EAF la herencia se manifiesta con un patrón autosómico dominante de penetrancia completa. Añadido a la documentación de genética poblacional previa a 1980, lo que realmente ha aportado luz sobre la genética de la EA han sido los estudios de genética molecular llevados a cabo en los últimos 20 años.

Genética

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Caption: : PGH

Rastreando en las bases de datos del Proyecto Genoma Humano (PGH) se ha podido comprobar que en prácticamente todos los cromosomas de la especie Homo sapiens, excepto en el cromosoma 16, existen genes cuya disregulación puede dar lugar a alteraciones de la función neuronal y ulterior neurodegeneración, por lo que parece plausible que la demencia resulte de la acumulación evolutiva de defectos genómicos que propende a la eliminación selectiva, en fases postreproductoras, de los individuos portadores en una especie altamente evolucionada.

Estudios+Geneticos (binary/octet-stream)

Caption: : Estudios genéticos

En la actualidad se conocen más de diez localizaciones genómicas potencialmente alteradas en la EA y se distinguen diversas formas genéticas de EA (Tabla 5) asociadas a los genes APP/AD1, APOE/AD2, PS1/AD3, PS2/AD4, EAC12/AD5, A2M. El conocimiento de la genética de la EA es de gran utilidad para: ayuda diagnóstica, desarrollo de programas de farmacogenómica y puesta en marcha de planes de prevención en la población de alto riesgo.

Genética

Diagnóstico

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Caption: : Signos EA

La heterogeneidad de la EA, su complejidad genética y las múltiples formas con que puede debutar una demencia, obligan a definir protocolos diagnósticos precisos que deben incluir los siguientes elementos procesales: 1. Definición de criterios diagnósticos (DSM-IV, NINCDS-ADRDA, ICD10). 2. Evaluación clínica: general, psiquiátrica y neurológica. 3. Examen neuropsicológico: cognitivo, conductual y funcional.

Diagnóstico

4. Pruebas analíticas de laboratorio: sangre (bioquímica, hemograma, serología, ácido fólico, vitamina B12), orina y líquido cefalorraquídeo (excepcional). 5. Estudio de neuroimagen: estática (TAC, MRI) y dinámica (PET, SPECT, fMRI). 6. EEG y estudio cartográfico.

7. Estudio de hemodinámica cerebral y función cerebrovascular (ultrasonografía transcraneal). 8. Screening genético multifactorial (APP, APOE, PS1, PS2, c-FOS, A2M, ACE1, TAU17, mtDNA). 9. Pruebas específicicas opcionales (PBA, Tau, ApoE) 10. Examen neuropatológico postmortem para confirmación anatomopatológica.

Fuente bibliográfica

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Caption: : EA

CACABELOS, RAMÓN. (2001) ENFERMEDAD DE ALZHEIMER PRESENTE TERAPÉUTICO Y RETOS FUTUROS (PRIMERA PARTE). Revista Colombiana de Psiquiatría , 30 (3), 215-238. Recuperado el 04 de julio de 2020, de http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74502001000300002&lng=en&tlng=es.