GENES Y CROMOSOMAS

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Flashcards on GENES Y CROMOSOMAS, created by Geordanny Baez C on 12/05/2016.
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Question Answer
Composición del DNA -Nucletido de base purica o pirimidica - Molécula de azúcar (desoxiribosa). -Ácido fosfórico
Son segmentos o porciones específicas del DNA que son capaces de codificar para las características del individuo. GENES
Como se le llama al error en el cambio de una base en la lectura. GENOPATIAS
Como se constituye a los cromosomas Es DNA compactado en segmentos específicos.
Origen del cromosoma mitocondrial. Materno
Como se le denomina a las alteraciones en el número y estructura de los cromosomas CROMOSOMOPATIAS
Secuencia en la tecnología de la Genómica-Epigenómica DNA genómico - ARNm - Productos proteicos - Proteína funcional - Sistemas biológicos.
Que se lleva a cabo en el abordaje clínico en el primer nivel. Estudios Clínicos Historia clínica Exploración física Determinantes del comportamiento.
En el nivel II del abordaje clínico que se lleva a cabo. Los estudios de Laboratorio y Gabinete.
La citogenética básica molecular como las banda GTG ¿Se hace en el nivel del abordaje clínico? Nivel III
El estudio molecular del DNA en que nivel se hace. NIVEL IV
¿Qué estudios se hacen en el nivel IV? Souther Blot PCR RFLP VNTR
En el nivel molecular V que se estudia y que estudios se hacen. Se estudia la biología molecular del RNA por Nother blot.
El Wester-blot en que nivel del abordaje clínico se estudia. En el VI y estudia polipéptido y/o proteína asociada al padecimiento.
En el nivel VII del abordaje clínico que es lo que se hace. Es el manejo y asesoramiento.
La contribución que la genética ha hecho a la medicina dando pauta al tamizaje, diagnóstico, estratificación de riesgos, manejo y tratamiento lo hace la: GENOMIFICACIÓN
Cuales son los niveles de detección de alteraciones genéticas -Cromosomal -Subcromosomal -Gen -Detección de cambio de bases
Los estudios en el nivel subcromosomal son -FISH -CGH -Marcadores polimorficos -Ligamiento-haplotipo-perdida de aa
¿A quien se le indica un estudio genético? - Px con alteraciones fenotipicas -Embarazos con productos que tengan alteración morfológica. - RN con defectos congénitos estructurales.
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