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Description
Mind Map by Rocío Cantarero, updated more than 1 year ago
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Created by Rocío Cantarero
about 7 years ago
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Fenilcetonuria - PKU
- La Consecuencia principal de la PKU no tratada, es una grave encefalopatia que conduce al retraso mental irreversible. Esta enfermedad se ha utilizado en la salud pública moderna como modelo para el control de los defectos metabólicos congénitos, teniendo en cuenta que su tratamiento temprano ha demostrado ser eficaz para prevenir el retraso mental. En países desarrollados,gracias al tamiz neonatal (TN), el cuadro clínico de la PKU rara vez se observa pues la mayoría de los pacientes son detectados y tratados oportunamente. En México , La PKU todavía es una causa retraso mental en niños, pues pues a pesar de la clara evidencia del beneficio de su detección temprana, el tamiz neonatal para está enfermedad no se práctica de manera obligatoria a todos los recién nacidos .
- La PKU para la psiquiatría y neurología es una enfermedad que ha servido de modelo pues permitió encontrar la primera explicación bioquímica del retraso mental. El objetivo de esta bajo es presentar un esbozo histórico sobre esta importante enfermedad genética, que abrió la puerta de estudio de las neurociencias
- La PKU para la psiquiatría y neurología es una enfermedad que ha servido de modelo pues permitió encontrar la primera explicación bioquímica del retraso mental. El objetivo de esta bajo es presentar un esbozo histórico sobre esta importante enfermedad genética, que abrió la puerta de estudio de las neurociencias
- La fenilcetonuria produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del SNC, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de neuroblastos y en la estratificacion del córtex. Estas alteración neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precoz mente una alimentación pobre en fenilalanina.
- ¿Qué es la PKU?
- Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima ( fenilalanina - hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalania (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
- La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forma neurotransmisores que actúan en el cerebro
- La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forma neurotransmisores que actúan en el cerebro
- Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima ( fenilalanina - hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalania (PHE) va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
- Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Discapacidades.
- Durante los últimos 70 años , los científicos han profundizado y dilucidar o la bioquímica y genética de la PKU. Por ejemplo, ahora sabemos que la PHE se convierte en TYR en el hígado mediante un complejo proceso bioquímico que incluye varios componentes tales como el oxígeno, la fenilalanina hidroxilasa, la cual debido a un coa mutacion, se encuentra ausente o deficiente; pero también existen otras alteraciones en esta ruta metabólica tales como trastornos en el metabolismo de la BH. Estos problemas representan 1 a 2% de los individuos con hiperfenilalaninemia y lamentablemente, no responden responden a las formulaciones nutrición a les habituales.
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