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Historia de la citogenética en la medicina
humana
- La era post-bandeo
- 1968: Casperson y Col. descubrieron
colorantes fluorescentes como producir zonas
pálidas y brillantes a lo largo del cromosoma
metafásico.
- 1970: patrón de bandeo
con fluorescencia de
cromosomas humanos
- Años ’70:
técnicas
citogenéticas:
distinguir
selectivamente
diversas
características
estructurales de
cromosomas
- 1971: Sistema
Internacional de
Nomenclatura para
cromosomas humanos
basados en patrón de
bandas G.
- 1971: Sistema
Internacional de
Nomenclatura para
cromosomas humanos
basados en patrón de
bandas G.
- Años ’70:
técnicas
citogenéticas:
distinguir
selectivamente
diversas
características
estructurales de
cromosomas
- 1970: patrón de bandeo
con fluorescencia de
cromosomas humanos
- 1968: Casperson y Col. descubrieron
colorantes fluorescentes como producir zonas
pálidas y brillantes a lo largo del cromosoma
metafásico.
- La era pre-bandeo
- 1956: Tjio y Levan demostraron 46 cromosomas en células somáticas
humanas, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. Imagen No.
1: cariotipo de Sindrome de Down
- 1959: Lejeune primer aberración
cromosómica consistente, síndrome de
Down trisomía 21
- 1960: La técnica de Moorhead & cols. para
obtener preparados de cromosomas en
metafase a partir de muestras de sangre
periférica significó un importante avance
- 1959 y 1963; se publicaron trabajos relacionados con:
- 1960-1970: investigación y diagnóstico de
toxicología genética y patologías deficiencia
reparación del ADN, anemia de Fanconi.
- 1966: Steele & Breg reportan el cultivo de
líquido amniótico realizar estudios de
diagnóstico prenatal.
- 1966: Steele & Breg reportan el cultivo de
líquido amniótico realizar estudios de
diagnóstico prenatal.
- Aneuploidías: síndrome de
Edwards (18) y Patau (13)
- Patología un síndrome
de aberración estructural:
el síndrome de cri du chat
(“llanto de gato”)
- Aneuploidías de cromosomas
sexuales en los síndromes de
Turner y Klinefelter
- Descubrimiento del
cromosoma Philadelphia
en pacientes con
leucemia mieloide
crónica
- 1960-1970: investigación y diagnóstico de
toxicología genética y patologías deficiencia
reparación del ADN, anemia de Fanconi.
- 1959 y 1963; se publicaron trabajos relacionados con:
- 1960: La técnica de Moorhead & cols. para
obtener preparados de cromosomas en
metafase a partir de muestras de sangre
periférica significó un importante avance
- 1959: Lejeune primer aberración
cromosómica consistente, síndrome de
Down trisomía 21
- 1956: Tjio y Levan demostraron 46 cromosomas en células somáticas
humanas, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. Imagen No.
1: cariotipo de Sindrome de Down
- La era molecular
- Fines ´60: trabajos sobre la técnica de hibridación in
situ
- Principios ’80: se desarrollaron metodologías de hibridación in situ
ADN-ADN con marcación radiactiva
- Fines ´80 y principios ´90: métodos de hibridación in situ
fluorescentes (Fluorescente in situhybridization, FISH)
- 1989: Nederlof y cols técnicas de
caritotipado espectral (SKY y
M-FISH), cada par cromosomico
tiene su propio color
- 1992: técnica de hibridación genómica comparativa, desbalances
cromosómicos en patologías oncológicas.
- 1992: técnica de hibridación genómica comparativa, desbalances
cromosómicos en patologías oncológicas.
- 1989: Nederlof y cols técnicas de
caritotipado espectral (SKY y
M-FISH), cada par cromosomico
tiene su propio color
- Fines ´80 y principios ´90: métodos de hibridación in situ
fluorescentes (Fluorescente in situhybridization, FISH)
- Principios ’80: se desarrollaron metodologías de hibridación in situ
ADN-ADN con marcación radiactiva
- Fines ´60: trabajos sobre la técnica de hibridación in
situ
- Era post-genómica
- 2000: Se prioriza la cantidad de mediciones simultáneas, lo cual
permite tener una estimación de menor resolución de un proceso
biológico determinado pero con una perspectiva más integradora y
general.
- Referencias
- Larripa, I. (julio-octubre 2011). Citogenética Humana: del microscopio al microchip. HEMATOLOGIA, Vol.
15 Nº 2: 27-34
- Pastene, A. (s.f). Tres etapas en la historia de la citogenética Humana. Recuperado de:
http://www.monografias.com/trabajos-pdf4/tres-etapas-historia-citogenetica-humana/tres-etapas-historia-citogenetica-humana.pdf
- Larripa, I. (julio-octubre 2011). Citogenética Humana: del microscopio al microchip. HEMATOLOGIA, Vol.
15 Nº 2: 27-34
- Referencias
- 2000: Se prioriza la cantidad de mediciones simultáneas, lo cual
permite tener una estimación de menor resolución de un proceso
biológico determinado pero con una perspectiva más integradora y
general.
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